lunes, 23 de mayo de 2016

Actualizaciones de Santhera en la normativa reguladora para Raxone® (idebenona)

Santhera Pharmaceuticals ser reunirá con la FDA, para discutir la solicitud de Raxone® (idebenona) para el tratamiento de pacientes con DMD que no toman glucocorticoides concomitantes. Posteriormente solicitaran la autorización de comercialización en Europa. En las próximas semanas comenzará la inclusión de pacientes en un nuevo estudio fase III.


La Fase II demostró un beneficio clínicamente relevante del tratamiento con idebenona,  aminorando el ritmo de disminución de la función respiratoria en comparación con placebo.


La Compañía hará un nuevo anuncio tan pronto como el estudio comience a reclutar pacientes. Serán elegibles pacientes con cualquier esquema de tratamiento estable con glucocorticoides, con deterioro de la función respiratoria.  El estudió se llevará a cabo en 78 semanas.


Ver la noticia completa: https://www.duchenne-spain.org/blog/actualizaciones-de-santhera-en-la-normativa-reguladora-para-raxone-idebenona-en-la-distrofia-muscular-de-duchenne-dmd/


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Estas noticias hacen recordarme la importancia de estar en el registro de afectados para que nuestros hijos puedan participar en estos estudios. Si aún no estás en el registro... Entra en https://www.duchenne-spain.org/registro-pacientes/

sábado, 21 de mayo de 2016

Comienzo de Grupo de Ayuda Mutua de Duchenne Parent Project España (DPPE)

Estoy participando desde hace un mes o mes y medio en un GAM (grupo de ayuda mutua) en la asociación DPPE que ofrece su servicio de atención psicológica. La verdad es que estoy encantada con estos grupos, el cuál me aporta bastante. Quiero dar las Gracias a Sara por su gran trabajo.


Actualmente se están realizando 5 grupos tanto a padres como afectados. En estas reúnes, se establece un entorno agradable en el cual los miembros pueden compartir experiencias, emociones, información y apoyo a los demás compañeros que se encuentran en similares circunstancias. Además, de demandar información sobre temas que les preocupe o quieran trabajar, todo ello con el mismo fin, aumentar la calidad de vida de los afectados y sus familias.


Si queréis más información en www.duchenne-spain.org



jueves, 19 de mayo de 2016

La FDA autoriza a Summit la aplicación de nuevo fármaco en investigación (IND) para Ezutromid (SMT C1100)

La Fda autoriza a Summit la aplicación de nuevo fármaco en investigación, para Exutromid (SMT C1100), permitiendo así la expansión a EEUU del ensayo clínico en Fase 2


- Se espera que la inscripción de pacientes con DMD en EEUU, comience en el tercer trimestre de 2016.


- La Modulación de Utrofina, ofrece un enfoque diferenciado en la DMD.


Summit Therapeutics plc, ha anunciado el 26 de Abril que la FDA de EE.UU., ha autorizado la aplicación de nuevo fármaco en investigación (IND) a la empresa, para ampliar la Fase 2 a varios sitios de ensayo en EEUU. Evaluará el modulador de utrofina líder de la compañía, ezutromid (SMT C1100), en pacientes con DMD en Reino Unido y EEUU.

En contraste con muchos enfoques terapéuticos actuales para la DMD, la modulación de utrofina, tiene el potencial de servir como tratamiento a todos los niños y jóvenes con DMD, independientemente de la mutación del gen de la distrofina subyacente.

Tiene como objetivo proporcionar la prueba de concepto para ezutromid (SMT C1100) y la modulación de la utrofina mediante la medición de la infiltración de grasa muscular, la medición de la proteína utrofina y la regeneración de las fibras musculares en las biopsias musculares. El criterio de valoración principal del ensayo abierto, es el cambio desde la línea base en los parámetros de resonancia magnética relacionados con la infiltración de grasa y la inflamación de los músculos de las piernas. Los criterios de exploración, incluyen la distancia de caminata de seis minutos, la evaluación North Star Ambulatory Assessment y los resultados reportados por los pacientes. PhaseOut DMD es un ensayo abierto de 48 semanas en el que se espera que se inscriban hasta 40 niños de edades comprendidas entre 5 y 10 años, en Reino Unido y EEUU.


martes, 17 de mayo de 2016

Actualización de BioMarin a la Comunidad de Duchenne

Solicitud de autorización de comercialización (MAA) en Europa para drisapersen


La solicitud de comercialización de drisapersen en la U.E. en la primer mitad de 2016, sigue siendo el objetivo del dictamen potencial del CHMP.

Los estudios de extensión de drisapersen, incluyendo la IV vía de administración como una opción

El mantenimiento de la dosificación para la enfermedad crónica a través de una aprobación regulatoria, ha sido un sello distintivo de los programas de BioMarin hasta la fecha. Sin embargo, siempre que sea posible, seguiremos intentando que drisapersen esté disponible como terapia de investigación en niños tratados previamente y hombres jóvenes. Tenemos tres ensayos clínicos separados, que proporcionaron tratamiento de extensión de drisapersen para aquellos que participaron anteriormente en ensayos clínicos.

Además de la vía subcutánea estándar de administración, hemos introducido una IV opción de administración en cada uno de estos ensayos, para los pacientes que no toleren la administración subcutánea continua.

Programas adicionales DMD
Los ensayos clínicos para otros oligonucleótidos de omisión de exón, BMN 044, 045 y BMN BMN 053, están en curso.

Los médicos que tratan a sus hijos y los equipos médicos, siguen siendo la mejor fuente de consejos para el cuidado de sus hijos.

Animamos a las familias a que permanezcan en contacto cercano con los equipos médicos y también con las asociaciones de pacientes, para recibir actualizaciones periódicas sobre nuestros programas de Duchenne.


domingo, 15 de mayo de 2016

Resultados negativos para el uso de Eteplirsen (Sarepta)

Sarepta Therapeutics, anunció el 25 de Abril que el Comité Asesor del sistema Nervioso Central y Periférico (PCNSC) de la Food and Drug Administration de EEUU (FDA),  se reunió para revisar la solicitud de nuevo fármaco (NDA) para eteplirsen como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, susceptible de omisión del exón 51. El comité asesor votó 6 / 7 en contra de haber encontrado evidencia sustancial en estudios adecuados y bien controlados, que demuestren que eteplirsen induce la producción de distrofina a un nivel en el que exista una probabilidad razonable de predecir el beneficio clínico. El Comité Asesor votó 3 / 7, con tres abstenciones, en contra de haber encontrado evidencia sustancial en base a los resultados clínicos del estudio único, históricamente controlado de que eteplirsen sea eficaz para el tratamiento de la DMD.


Hicieron unas declaraciones dando las gracias a los pacientes y familias que participaron en los ensayos.


En tres preguntas adicionales, el comité votó 5 / 7, con una abstención, en contra a si la decisión de hacer la prueba de marcha de 6 minutos, era suficientemente objetiva y no una decisión subjetiva – hecha por los pacientes, sus cuidadores, y / o profesionales de la salud para permitir una comparación válida entre los pacientes en el Estudio 201 / 202 y un grupo de control externo. El Comité votó sobre el impacto de la North Star Ambulatory Assessment, un miembro del Comité, a favor de la importancia de los hallazgos en el estudio 201/202, cinco votaciones en contra y siete votos a favor de que no tenía ningún efecto. El Comité también votó sobre el impacto de las otras pruebas de rendimiento físico y la importancia que tenían al respecto los hallazgos del Estudio 201/202, con el resultado de un voto a favor, dos votos en contra y diez votos a favor de que no tenían ningún efecto.

La recomendación del Comité Asesor de PCNSC, se basó en una revisión de los resultados del programa clínico de Fase IIb para eteplirsen (estudios 201 y 202), los resultados a largo plazo (a través de 168 semanas) desde el Estudio 202 de extensión de etiqueta abierta, así como 4 años de datos de eficacia clínica, basados en una comparación de los pacientes del estudio 201/202 con un grupo de control histórico, que fue designado como una importante rectificación de la NDA en enero de 2016.


viernes, 13 de mayo de 2016

El Instituto NICE recomienda el uso de ataluren para mutaciones sin sentido

El 15 de Abril tuve la sorpresa y alegría de conocer que el Instituto NICE ha recomendado el uso de ataluren (Translarna, PTC Therapeutics) para el tratamiento en niños a partir de 5 años con DMD causada por una mutación sin sentido, que mantengan la capacidad de caminar.


El comité tuvo en cuenta lo siguiente:
  • En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).
  • La investigación pronostica que ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.
  • Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela
  • Expertos en pacientes consideran que una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. Si se retrasa el tiempo hasta la pérdida de la capacidad de caminar, sus hijos tendrían la oportunidad de vivir una adolescencia normal.


Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina. No está claro durante cuánto tiempo mantiene su eficacia.


NICE es el Instituto Nacional de Salud y Excelencia de Atención (NICE), de Inglaterra, proporciona orientación nacional y consejos para mejorar la salud y la asistencia social.


Ver noticia completa: https://www.duchenne-spain.org/blog/el-instituto-nice-recomienda-el-uso-de-ataluren-para-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne-causada-por-una-mutacion-sin-sentido/

miércoles, 11 de mayo de 2016

Catabasis Pharmaceuticals inicia la Parte B del ensayo de CAT-1004

Datos positivos del biomarcador NF-kB en la Parte A del ensayo en pacientes MoveDMD.


Catabis anunció resultados positivos del biomarcador, lo que demuestra la acción exitosa de NF-kB. Mostró una disminución estadísticamente sifnificativa en los marcadores.


CAT-1004 es una pequeña molécula oral, que la compañía cree que tiene el potencial de ser una terapia modificadora de la enfermedad para el tratamiento de la DMD, independientemente de la mutación de distrofina subyacente.


CAT-1004 es un inhibidor de NF-kB, una proteína que se activa crónicamente en la DMD, así como en otros múltiples trastornos del músculo esquelético y de enfermedades raras. En modelos animales de DMD, CAT-1004 inhibió NF-kB, redujoe la degeneración muscular y aumentó de la regeneración muscular.

El ensayo MoveDMD se lleva a cabo en dos partes secuenciales, las Partes A y B. En la Parte A del ensayo MoveDMD, 17 niños ambulatorios entre las edades de 4 y 7 años, con un diagnóstico confirmado genéticamente de DMD en una serie de mutaciones de la distrofina, recibieron CAT-1004 . Los chicos no habían tomado esteroides o no los habían tomado durante al menos seis meses antes de la prueba. La Parte A del ensayo se realizó en tres sitios en EE.UU., y evaluó la seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de CAT-1004 en pacientes con tres niveles de dosis (33 mg / kg / día, 67 mg / kg / día y 100 mg / kg / día) durante siete días de dosificación. La Parte B es un estudio doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo para evaluar la seguridad y eficacia de CAT-1004 en la DMD en un período de 12 semanas en 5 sitios de ensayos clínicos en EE.UU., con dos niveles de dosis, 67 mg / kg / día y 100 mg / kg / día. Se les ha pedido a los niños que participaron en la Parte A del ensayo MoveDMD, que participen en la Parte B y se espera que puedan ser incluidos participantes adicionales, en total aproximadamente 30 chicos. Actualmente estamos identificando pacientes adicionales que están interesados en participar en la Parte B del ensayo. Los criterios de ingreso son similares a las de la Parte A. Parent Project Muscular Dystrophy y la Asociación de la Distrofia Muscular están proporcionando financiación para apoyar los viajes de los participantes para el ensayo MoveDMD.


Podeís ver la noticia completa en:  https://www.duchenne-spain.org/blog/catabasis-pharmaceuticals-inicia-la-parte-b-del-ensayo-movedmdsm-de-cat-1004-para-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

lunes, 9 de mayo de 2016

Resultados del programa del ensayo clínico del corticoide Deflazacort

Deflazacort, fármaco glucocorticoide, ha demostrado mejorar la fuerza muscular en los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en un ensayo clínico realizado por Marathon Pharmaceuticals. Los resultados del ensayo se reportaron en la presentación, “Efecto de deflazacort y de la prednisona versus placebo, en la fuerza muscular en niños con distrofia muscular de Duchenne, que han perdido la deambulación: resultados del programa de ensayos clínicos deflazacort,” en la reciente Conferencia Clínica MDA 2016 celebrada en Arlington, Virginia.

La DMD es un trastorno genético provocado por mutaciones en el gen de la distrofina, que conduce a la degeneración de miofibras y a la pérdida de masa muscular. Afecta principalmente a los niños (1 de cada 5.000 nacimientos de varones), los síntomas se presentan generalmente entre los 3 y 5 años de edad y los pacientes pierden la deambulación entre los 9 y 12 años. En la actualidad, la única terapia disponible son los glucocorticoides, que pueden aumentar la fuerza muscular de los pacientes.
Deflazacort, es un glucocorticoide que pertenece a la clase de los esteroides de oxazolina, y que previamente se ha demostrado que posee efectos anti-inflamatorios e inmunosupresores. Además, su eficacia es equivalente a la prednisona (un fármaco corticosteroide sintético que es particularmente eficaz como fármaco inmunosupresor) y causa menos aumento de peso.

Los investigadores de Marathon Pharmaceuticals, diseñaron un ensayo clínico para evaluar los efectos de deflazacort y prednisona en la fuerza muscular en los niños con DMD que habían perdido la capacidad de caminar. El estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo evaluó 196 pacientes, que fueron asignados aleatoriamente para recibir deflazacort 0,9 mg / kg / día, deflazacort 1,2 mg / kg / día, prednisona 0,75 mg / kg / día, o placebo. En una primera fase del estudio, los investigadores evaluaron los efectos del tratamiento deflazacort y prednisona versus placebo después de 12 semanas, en una segunda fase, se compararon las dos dosis de deflazacort a la prednisona de 12 a 52 semanas.

Los resultados mostraron que tanto deflazacort como la prednisona, mejoraron la fuerza muscular después de 12 semanas de tratamiento en niños con DMD. Por otra parte, durante las 52 semanas de tratamiento, ambas dosis de deflazacort mejoraron y ayudaron a mantener la fuerza muscular de manera más eficaz que la prednisona. El aumento de peso fue también significativamente mayor con prednisona, en comparación con las dos dosis de deflazacort durante las 52 semanas.

Estos resultados revelan que la terapia con corticosteroides después de la pérdida de la ambulación, puede tener beneficios de la función motora. Al comparar los dos, prednisona y deflazacort, este último tiene ventajas de seguridad y eficacia. Actualmente se está diseñando un futuro ensayo mayor, para seguir evaluando los efectos de deflazacort en niños con DMD que han perdido la deambulación.

Los investigadores de Marathon diseñaron y realizaron el estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de Fase 3, para comparar el deflazacort con la prednisona y placebo. Niños de edades entre 5 y 15, fueron elegidos al azar para recibir deflazacort 0,9 mg / kg / día, deflazacort 1,2 mg / kg / día, prednisona 0,75 mg / kg / día, o placebo. En el primer segmento del ensayo, se comparó deflazacort y prednisona con placebo durante 12 semanas, mientras que en el segundo segmento – semanas 12 a 52 – se compararon las dos dosis de deflazacort con la prednisona. El principal criterio de valoración del ensayo fue la diferencia de cambio, desde el inicio hasta la semana 12, en la fuerza muscular promedio modificada según la evaluación de Medical Research Council Scale. Variables secundarias de eficacia incluyeron la condición física general, los resultados de las pruebas funcionales cronometradas y en concreto, el cambio desde la semana 12 a la 52 en la fuerza muscular media y el cambio desde el inicio hasta la semana 52 de la fuerza muscular promedio. También se evaluaron los eventos adversos y los signos vitales.

Los resultados indicaron que la variable principal se consiguió, con ambas dosis de deflazacort y prednisona, demostrado ser superior al placebo a las 12 semanas, en la mejora de la fuerza muscular. Los dos fármacos también fueron superiores al placebo en la semana 12, en las pruebas funcionales cronometradas, con niños de ambos grupos deflazacort y del grupo de prednisona, mostrando una “mejora significativa” con respecto a los del grupo placebo. Se vieron continuos beneficios durante las 52 semanas de tratamiento.

Los grupos de dosificación de deflazacort, fueron significativamente mejores que el grupo de prednisona, en una prueba cronometrada de subir cuatro escalones, medida desde el inicio hasta la semana 52, pero sólo el grupo de dosis más alta, mostró una tendencia significativa en comparación con la prednisona en una prueba de correr / caminar 30 pies . También se reportó que ambos grupos deflazacort, tuvieron menor incidencia de tipo cushingoide y de los eventos adversos psiquiátricos en comparación con prednisona. Además, en línea con la literatura publicada, los pacientes tratados con deflazacort, ganaron significativamente menos peso que los niños tratados con prednisona y tuvieron menor número de interrupciones del tratamiento, debido al aumento de peso que los tratados con prednisona.

La presentación, “Efecto de deflazacort y prednisona versus placebo, sobre la función pulmonar en niños con distrofia muscular de Duchenne que han perdido la deambulación,” sumó al perfil favorable del fármaco y destacó la importancia de continuar el tratamiento después de la pérdida de la ambulación.

El ensayo aleatorizado, doble ciego en Fase 3 de Marathon, exploró los efectos de dos dosis diarias de deflazacort (0,9 mg / kg y 1,2 mg / kg), en comparación con la prednisona en un total de 196 pacientes con DMD. La fase inicial del ensayo también incluyó un grupo de placebo, destinada al análisis de la variable principal del estudio: el cambio en la fuerza muscular.

Entre los participantes del ensayo, había 45 chicos que ya habían perdido la capacidad de caminar al inicio del estudio. Los investigadores analizaron la función pulmonar en este grupo y se valoró la capacidad vital forzada y la ventilación voluntaria máxima en varios puntos, incluyendo 12 y 52 semanas después del inicio del tratamiento.

A las 12 semanas, los dos grupos de pacientes tratados con deflazacort, mostraron una mejora numérica en la capacidad vital forzada en comparación con los pacientes tratados con prednisona (que, como los que recibieron placebo, mostraron empeoramiento en esta etapa), aunque esta diferencia se redujo con el tiempo. En la semana 52, los investigadores ya no pudieron detectar una diferencia estadísticamente significativa en la capacidad vital forzada entre el grupo deflazacort de alta dosis y el grupo de prednisona, mientras que los del deflazacort en dosis bajas continuaron mostrando mejora numérica – aunque no significativa – con respecto a la prednisona.

La ventilación voluntaria máxima, también fue mejor en los dos grupos deflazacort tratados después de 12 semanas, pero como con la capacidad vital forzada, el grupo de prednisona alcanzó un poco más de tiempo. En la semana 52, la mejora en la ventilación voluntaria máxima, se mantuvo numéricamente mayor en los niños tratados con deflazacort, que en los que recibieron prednisona, con el grupo de dosis más alta la tendencia era significativa, según  los investigadores.

A pesar de que deflazacort no indujo a un cambio estadísticamente significativo en las pruebas de función pulmonar, un gran porcentaje de los niños de los grupos deflazacort, mejoró la capacidad vital forzada y las mediciones de la ventilación voluntaria máxima. De nuevo, la diferencia fue mayor en la semana 12, con más de un 90 por ciento en el grupo de dosis alta de deflazacort, mejoró su capacidad vital forzada, en comparación con aproximadamente el 45 por ciento del grupo de prednisona. Después de 52 semanas, la diferencia entre estos grupos se redujo a aproximadamente 15 puntos porcentuales, aunque los niños en deflazacort de dosis baja continuaron mostrando mejoría.

Sin embargo, cuando se midió la máxima ventilación voluntaria, los investigadores observaron que la diferencia entre los grupos tratados con deflazacort y el grupo de prednisona persistió y de hecho, fue aún mayor en la semana 52, con un porcentaje mucho mayor de mejoría en todos los niños tratados con deflazacort.

Los datos son una contribución fundamental a la evidencia que muestra que una vez que los pacientes con DMD han perdido su capacidad de caminar, el tratamiento es crucial para el mantenimiento de la función pulmonar.

“Los resultados de este estudio son importantes ya que muestran, de un modo controlado, aleatorizado, ciego, que el uso continuo de corticosteroides, después de la pérdida de la ambulación, puede tener beneficios en la función pulmonar y deflazacort puede tener ventajas de seguridad y eficacia en comparación con la prednisona. Se están planeando futuros estudios controlados, para evaluar mejor los efectos de deflazacort sobre la función pulmonar en niños con DMD que han perdido la deambulación”, indicaron los autores en su estudio.


lunes, 28 de marzo de 2016

Votación para Duchenne Parent Project España

Necesitamos el voto de todas las personas, para ser los ganadores de la recaudación del calendario de los bomberos de Ourense, necesitamos tu voto, para ello te explicamos como hacerlo sólo necesitas un minuto:
2.- Entre en el enlace y ve al "Me gusta" correcto y solamente pulsalo. https://www.facebook.com/bomberosolidarios/photos/a.532571746827242.1073741829.528196013931482/962228703861542/?type=3&pnref=story
pulsar "Me gusta" en el comentario de los Bomberos donde pone nivel naciona.: duchenne parent project. Sólo pulsar "Me gusta" aquí.
3.- Copia todo este mismo mensaje y cuando compartas pega el mismo contenido en tu muro, para que tu seguidores haga lo mismo.
MUCHAS GRACIA!!!!
En este vídeo se explica como hacerlo correctamente
https://youtu.be/sWzPioQPtzQ




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We need the vote of all people, to be the winners of the collection calendar firefighters Ourense, we need your vote, to explain you how to do it just need a minute:
2. Enter the link and go to "Like" correct and just click it.https://www.facebook.com/bomberosolidarios/photos/a.532571746827242.1073741829.528196013931482/962228703861542/?type=3&pnref=story
press "Like" on the comment of Fire where it says Naciona .: Duchenne parent project level. Just press "Like" here.
3. Copy all the same when you share message and paste the same content on your wall, so that your followers do the same.
THANK YOU VERY MUCH!!!!
This video explains how to do it correctly
https://youtu.be/sWzPioQPtzQ

sábado, 7 de diciembre de 2013

La carta de un niño a los reyes magos


comparto una carta publicada en:

 
http://trendy-u.blogspot.com.es/2013/12/los-ninos-de-duchenne.html?m=1
 

 


Los niños de Duchenne

Queridos Reyes Magos


Me llamo Max, y ésta es la primera vez que os escribo!!! El año pasado sólo tenía 2 meses y mis papis se encargaron de hacerlo ellos.


Quería hacer una carta muy largaaaa con todos los juguetes que veo cuando voy de paseo… pero al final me he decidido por hacer una muy muy cortita. Tan cortita que sólo os quiero pedir una cosa...








“Que las investigaciones que hay en todo el mundo para encontrar una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, funcionen, y encuentren la cura para todos los niños como yo”


Espero que este regalo no sea muy complicado para vosotros… Seguro que no!!!


Este año yo me he portado muy bien J se lo podéis preguntar a mis papis!!! pero ellos se han portado mejor, y he pensado que este regalo les haría mucha mucha ilusión.


Mi mami no para de participar y de proponer un montón de cosas con la Asociación de Padres de Duchenne Parent Project http://www.duchenne-spain.org/, para dar visión de la enfermedad, de todas las investigaciones, y mirando cómo recaudar fondos… pero de tanto en tanto, la noto triste por no conseguir todo lo que quiere.


Y mi papi, que aunque se hace el fuerte, también intenta hacer muchas cosas para sacar la rabia que tiene dentro, por no poder darme una solución para mi enfermedad. La última que se le ha ocurrido, es participar en la Media Maratón de Barcelona para recaudar fondos http://www.migranodearena.org/jordimendez1, pobre, ha empezado a entrenar, y dice que le duele medio cuerpo.


También os prometo que compartiré mi regalo con mis nuevos amigos, a los que he ido conociendo este 2013… todos tienen el mismo problema que yo, y aunque no somos muchos, nos llevamos muy bien!


No os preocupéis si ellos también os han pedido el mismo regalo… No nos importa!!! Lo vamos a compartir! Y sobretodo no os lo olvidéis J seguro que también lo comparten con sus papis y amigos!!!


Bueno.. me despido hasta el año que viene.. y prepararos porque esa carta si que será larga!!!!


Besos,
Max




Después de esta emotiva carta, os dejo un video explicativo sobre la enfermedad de Duchenne, una de esas enfermedades raras que afectan a niños ne todo el mundo, y con el grave problema además, de la falta de financiación para ayudar a sanarlos.


Para los que estéis interesados o también conozcáis de cerca esta enfermedad, os dejo las webs de interés para haceros socios o participar con donaciones


Muchas gracias a todos!




http://www.duchenne-spain.org/quiero-hacer-una-donacion-2/
http://www.duchenne-spain.org/hazte-socio-de-duchenne-parent-project-espana/
https://www.teaming.net/duchenneparentprojectespana
http://www.migranodearena.org/jordimendez1


Si alguién necesita contactar con nosotros, puede hacerlo a través de la pestaña de contacto del blog, o a través de la asociación


Si sufrís de cerca esta u otras enfermedades raras, podéis compartirlo con nosotros mediante un comentario, nos encantará compartir experiencias.


¿Conociás de antes esta enfermedad?

domingo, 27 de octubre de 2013

RESUMEN GENERAL DE INVESTIGACIÓN EN DMD

Duchenne Parent Project España, publica:

RESUMEN GENERAL DE INVESTIGACIÓN EN DMD

Para ayudar a los pacientes y las familias a mantenerse al corriente de los últimos avances y enfoques terapéuticos para Duchenne, la Dra. Annemieke Aartsma-Rus (Leiden University Medical Center), Vice-Presidenta del Comité Ejecutivo de TREAT-NMD, ha revisado y actualizado su página de investigación de DMD para proporcionar información sobre los diferentes enfoques terapéuticos actualmente en desarrollo.

Se revisan los siguientes enfoques:

- Terapia Génica
- Terapia Celular
- Medicamentos
- Aumento de la masa muscular
- Opciones para mutaciones específicas


La Dra. Aartsma-Rus describe las ventajas y desventajas de cada método y enumera los obstáculos que tienen que superar antes de que estos enfoques pueden aplicarse a los pacientes. Esta sección es un recurso muy valioso para las personas afectadas por Duchenne y sus familias, ya que proporciona la información sobre estas terapias complejas en un formato más comprensible y familiar.

http://www.duchenne-spain.org/blog/resumen-general-de-investigacion-en-dmd/

viernes, 25 de octubre de 2013

VII Carrera Solidaria con las enfermedades neuromusculares




Bajo el lema "Aanzando juntos para caminar mañana" la Asociación de Enfermedades Neuromsuculares de Castilla la Mancha ASEM CLM celebra la séptima edición de su VII Carrera Solidaria con las enfermedades neuromusculares, los beneficios serán destinados a la finaciación de los proyectos de atención a personas que conviven con enfermedad neuromuscular y sus familias, llevados a cabo por la asociación.

El evento tendrá lugar el día 27 de octubre en Talavera de la Reina (Ciudad Real).

Más información en:
ASEM CLM
92 581 39 68
asemclm@hotmail.com

miércoles, 23 de octubre de 2013

I Maratón solidario con las Enfermedades Neuromusculares en Asturias



ASEMPA (Asociación de Enfermos Neuromusculares del Principado de Asturias) organiza la I Maratón Solidaria con las personas que conviven con enfermedades neuromusculares en el Principado de Asturias. El evento está programado para el día 24 de Octubre, de 17:00 a 20:00h.

En este Maratón, se realizarán varias actividades como Aerobic y Fitness, se impartirán también durante la última media hora nociones de Kárate. Para ello contamos con la colaboración de 6 monitores que altruistamente colaboran con esta buena causa.

Las inscripciones tendra un coste solidario de 3€ y se hará entrega de una camiseta de recuerdo a todos los participantes y un detalle de agradecimiento a los profesionales colaboradores.Más información e inscripciones:

ASEMPA
985 165 671 / 687816723

martes, 22 de octubre de 2013

Telemaratón por las Enfermedades Raras.

El Ministerio de Sanidad, RTVE, ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio acuerdan la celebración de un Telemaratón por las Enfermedades Raras.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Radio Televisión Española (RTVE), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Fundación Isabel Gemio han firmado el pasado martes un convenio por el que se aprueba la celebración de un 'Telemaratón' solidario con las Enfermedades Raras, que se emitirá en marzo de 2014.



Antonio Álvarez -Presidente Federación ASEM-, Leopoldo González Echenique -Presidente de RTVE-, Juan Manuel Moreno Bonilla -Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad- y Ana Mato Adróver -Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad- en la firma del convenio.

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato ha firmado el acuerdo junto a el presidente de RTVE, Leopoldo González Echenique; el presidente de ASEM, Antonio Álvarez Martínez; el presidente de FEDER, Juan Carrión Tudela; e Isabel Gemio, presidenta de Fundación Isabel Gemio.

El Telemaratón por las Enfermedades Raras es una actividad de sensibilización y divulgación de dichas patologías que se enmarca dentro de los compromisos adoptados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio en el vigente "2013, Año Español de las Enfermedades Raras", entre los que destacan la formación específica en enfermedades raras para los profesionales evaluadores de la discapacidad, el desarrollo de unregistro epidemiológico, medidas de apoyo a las familias afectadas, la creación de una alianza iberoamericana de asociaciones de enfermedades raras o el desarrollo de unas jornadas científicas sobre enfermedades raras.

El presidente de RTVE Leopoldo González Echenique afirmó que "Ante todos somos un medio de comunicación al servicio del público y en un día como hoy es cuando esta afirmación cobra más significado (...) Estamos decididos a dar cobertura a los pacientes y sus familiares, en tratar la situación en la que se encuentran los afectados y en concienciar al conjunto de la sociedad sobre esta problemática"

La emisión del Telemaratón servirá para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes, así como las necesidades y problemática con las que se enfrentan las familias afectadas, y al mismo tiempo será una gran plataforma de recaudación de fondos para financiar proyectos de investigación científica para estas enfermedades, que afectan a un gran número de personas, cerca del 7% de la población mundial, con más de 3 millones de personas afectadas en España.

"La unión de las tres entidades (FEDER, ASEM y Fundación Isabel Gemio) y el trabajo conjunto con el equipo profesional del ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad han hecho posible poder llegar hoy a la firma de este acuerdo que refrenda todas y cada unas de las necesidades que el colectivo de enfermedades raras nos han ido transmitiendo de forma directa" Afirma Juan Carriónpresidente de FEDER.

lunes, 21 de octubre de 2013

Eventos Sabado 19 y Domingo 20 de octubre.

El sábado 19 de octubre en Girona tuvo lugar el siguiente evento:

El cuál albergo mucha repercusión en los medios de Girona, Cataluña y Andorra, tanto de televisión, radio y prensa, desde aquí dar el reconocimiento a los padres y todo el apoyo que tienen detrás para poder realizar estos eventos que hacen que cada vez nuestro objetivo este más cerca.

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El Domingo 20 tuvo otro evento en Jerez de la Frontera, Cadiz. Aquí podeis ver el Cartel.


Agradeciendo a nuestra socia colaboradora, su esfuerzo y buen hacer.


domingo, 20 de octubre de 2013

Sarepta Therapeutics presenta el Centro de Recuros online sobre Exon Skipping de la Comunidad de Disfrofia Muscular Duchenne

CAMBRIDGE, MA – (Marketwired) – 10/02/13 – 

Sarepta Therapeutics, Inc.(NASDAQ: SRPT), un desarrollador de productos terapéuticos basados en ARN innovadores, ha anunciado hoy un nuevo centro de recursos online, llamado “Vamos a saltar hacia adelante” (Let’s Skip Ahead), para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y sus proveedores de atención médica. La nueva página web, disponible en www.skipahead.com, incluye información y recursos educativos destinados a hacer simple la ciencia de la omisión de exón, y ofrece una oportunidad de inscribirse para recibir actualizaciones sobre los próximos ensayos clínicos de Sarepta.



“Sarepta está profundamente comprometida con la búsqueda de tratamientos de omisión de exón para los pacientes con DMD que potencialmente pueden beneficiarse de nuestra tecnología, y este sitio web le ayudará a las familias y a los médicos a mantenerse informado sobre nuestros esfuerzos”, dijo Chris Garabedian, Presidente y director ejecutivo de Sarepta Therapeutics. “Reconocemos que muchos en la comunidad Duchenne están tratando de entender el salto de exón y la promesa que esta tecnología innovadora y compleja puede tener para ellos. Los recursos de la web “skip ahead” incluyen herramientas de información que pueden apoyar los debates entre los pacientes, sus familias y los médicos que se preocupan por ellos. “

La web Let’s Skip Ahead (www.skipahead.com) también ofrece una herramienta de mapeo de exón que permite a los visitantes explorar la posible relación entre las mutaciones genéticas específicas en la DMD y la omisión de exón. Además, el sitio incluye información importante acerca de las pruebas genéticas y el proceso de ensayo clínico.

(Fuente: http://investorrelations.avibio.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=RssLanding&cat=news&id=1860858)

viernes, 18 de octubre de 2013

Sarepta Therapeutics anuncia que eterplirsen demuestra estabilidad continuada en la prueba de caminata después de 96 semanas en el estudio Fase IIB en la distrofia muscular de duchenne


Los datos se presentarán en el 18º Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo.

CAMBRIDGE, MA – ( Marketwired ) 26/09/13 

Sarepta Therapeutics, Inc. ( NASDAQ: SRPT ) , un desarrollador de terapias innovadoras basadas en ARN, ha anunciado hoy los datos hasta la semana 96 del Estudio 202, un ensayo de Fase IIb estudio de extensión de etiqueta abierta de eteplirsen en pacientes con distrofia muscular de Duchenne ( DMD). Los resultados de casi dos años mostraron una estabilización continua de la capacidad de caminar en pacientes tratados con eteplirsen evaluables en la prueba de marcha de 6 minutos ( TC6 ). Como se informó anteriormente, el estudio 202 alcanzó su objetivo primario de aumentar la distrofina según la evaluación de la biopsia muscular en la semana 48 y ahora está en la fase más extensa en la que los pacientes continúan en seguimiento por temas clínicos y de seguridad.

Después de 96 semanas, los pacientes de los 30 mg/kg y 50 mg/kg eteplirsen cohortes que fueron capaces de realizar la PM6M (modificado por intención de tratar o población mITT , n = 6 ) experimentaron menos que un descenso del 5 por ciento ( 17,5 metros ) desde la línea base en la capacidad de caminar. Se observó un beneficio estadísticamente significativo del tratamiento de 70,8 metros (p ≤ 0,001) para la población mITT en comparación con la cohorte de placebo /-tratamiento tardío (n = 4), el cual inicia el tratamiento en la semana 25 después de 24 semanas de placebo. Después de experimentar una disminución sustancial en el estudio anterior, la de placebo / cohorte en el tratamiento también demostró la estabilización de la capacidad de caminar desde la semana 36 a través de 96, el período del que probablemente produjo niveles significativos de la distrofina, con una disminución de 18,5 metros sobre este periodo de tiempo. Estos análisis se basan en la puntuación máxima TC6 cuando la prueba se llevó a cabo en dos días consecutivos.

“Estamos muy animados, el estudio ha demostrado estabilidad en los pacientes durante más de un año desde que se confirma que el tratamiento eteplirsen produce distrofina en sus músculos”, dijo Chris Garabedian, Presidente y director ejecutivo de Sarepta Therapeutics. “Esperamos poder compartir estos datos actualizados con la FDA como parte de la solicitud de nuevo fármaco para eteplirsen, que tenemos la intención de presentar en el primer semestre de 2014 “.

Como se informó anteriormente, un niño en el grupo placebo / tratamiento no fue capaz de realizar la PM6M en la 84 Semana de la visita clínica debido a una fractura de tobillo evaluado por el investigador como un evento adverso relacionado con el tratamiento. Aunque este niño recibió la rehabilitación y era capaz de realizar el TC6, su capacidad para caminar en el momento de la prueba no había regresado al nivel observado antes de la lesión, y esta distancia 6MWT menor contribuyó a la disminución general del tratamiento de cohorte placebo. La disminución de la poca distancia observada en esta cohorte de la Semana 36 mejora a partir de una disminución de 18,5 metros a una disminución de 4,7 metros cuando en la prueba de puntuación de las 96-semanas se excluyó a este paciente del análisis.

Hasta las 96 semanas, eteplirsen fue bien tolerado y no reportó eventos adversos clínicamente significativos relacionados con el tratamiento, eventos adversos graves relacionados con el tratamiento, hospitalización o interrupciones.

En los pacientes con eteplirsen y placebo cohortes de tratamiento retrasado / (por intención de tratar o de la población ITT), hay evidencia de estabilidad continuada en las pruebas de laboratorio clínico, ecocardiogramas, pruebas de función pulmonar y las medidas de fuerza muscular.


(Fuente: http://investorrelations.sareptatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1859033&highlight=)

miércoles, 16 de octubre de 2013

Ensayo Clínico de Tadalafilo (Fase III) en España


TADALAFILO (Fase III)
Criterios de inclusión:

- Varón de 7 a 14 años ambos inclusive con diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
- Ambulante (capaz de realizar la prueba de caminar 6 minutos, 6MWT)
- Ecocardiograma normal con fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) ≥ 50%
- Uso continuado de esteroides 6 meses antes

El diagnóstico de la DMD se confirmará por aparición de signos o síntomas clínicos antes de los 6 años de edad, junto con elevación de la concentración sérica de creatinina quinasa, creciente dificultad para caminar y al menos 1 de los siguientes registros: bien registro de una biopsia muscular en la que se observe una carencia casi completa de distrofina (excluidas las fibras revertantes) mediante inmunohistoquímica y/o ensayo de inmunotransferencia, o registro de un laboratorio certificado en el que se confirme genéticamente el diagnóstico de DMD.

Es un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con 3 grupos paralelos, con una fase de tratamiento doble ciego de 48 semanas, a la que seguirá una fase de extensión abierta de 48 semanas. Las dosis diarias de tadalafilo que se evaluarán serán de 0,3 mg/kg y 0,6 mg/kg.
Centros en España:

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dra. M. Isabel ILLA SENDRA
Servicio de Neurología
del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona)
Sant Antoni Mª Claret 167
08025 Barcelona
Teléfono: 93 556 5986
Mail: neuromuscular@santpau.cat y jdiazm@santpau.cat

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dr. Juan Jesús VILCHEZ PADILLA
Servicio de Neurología
del Hospital Universitario La Fe (Campanar)
Av. Campanar, 21
46.009 VALENCIA
Teléfono: 963 922 911

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dr. Adolfo LÓPEZ DE MUNAIN
Servicio de Neurología
Hospital de Donostia de San Sebastián de Guipúzcoa
P.º Dr. Begiristain 107
20014 , DONOSTIA / SAN SEBASTIAN , GIPUZKOA

lunes, 14 de octubre de 2013

GSK y Prosensa anuncian que el estudio de Drisapersen Fase III no ha alcanzado el ibjetivo Primario en pacientes con distrofia muscular de Duchenne



LONDRES y Leiden, Países Bajos 20 de septiembre, 2013 (GLOBE NEWSWIRE).

GlaxoSmithKline (GSK) y Prosensa han anunciado hoy que la Fase III de GSK del estudio clínico de drisapersen, un oligonucleótido antisentido en fase de investigación, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) de los pacientes con una mutación susceptible, no cumplía el criterio de valoración principal de una mejoría estadísticamente significativa en la prueba de distancia a pie de 6 minutos (6MWD) en comparación con el placebo.

Un total de 186 niños fueron asignados al azar para este estudio doble ciego, controlado con placebo (DMD114044) y recibieron drisapersen a una dosis de 6mg/kg/week (N = 125) o placebo (N = 61) por vía subcutánea durante 48 semanas . La diferencia en 6MWD (media (CI) 10.33m (-14.65, 35.31), p = 0,415) entre drisapersen y el grupo placebo no alcanzó significación estadística. No hubo diferencia entre los tratamientos en las evaluaciones secundarias claves de la función motora: 10 metros de caminata / carrera de prueba, subida de 4 escaleras y North Star evaluación ambulatoria. Los eventos adversos más comúnmente reportados incluyen reacciones en el lugar de inyección (78% para drisapersen vs 16% para placebo) y los eventos adversos renales (incluyendo proteinuria subclínica; 46% para drisapersen vs 25% con placebo). Ninguno de los pacientes tenían trombocitopenia.

Se prevé la evaluación completa de la relación beneficio-riesgo del tratamiento drisapersen en todos los estudios que estén terminando a finales de año. Esto puede incluir el análisis de los resultados combinados de varios estudios drisapersen.

“Somos conscientes de que estos resultados serán decepcionantes para los niños con DMD y sus familias. Nos gustaría agradecer sinceramente a todos los que participaron en el estudio por su compromiso”, comentó Carlo Russo, Vicepresidente Senior, Director de GSK Enfermedades Raras de Investigación y Desarrollo. “Estamos comprometidos con la evaluación de los resultados de este estudio en el marco del programa general de desarrollo con expertos en el campo, y esperamos que esta evaluación pueda ayudar a informar a nuestros próximos pasos para drisapersen. Tenemos la esperanza de que se avance en un esfuerzo para ayudar a los niños con DMD. “

“Aunque estamos decepcionados de que este estudio no cumplió con su objetivo primario, seguimos comprometidos con el programa general y continuaremos trabajando estrechamente con GSK”, dijo Hans Schikan, consejero delegado de Prosensa. “Sin terapias modificadoras para los pacientes con DMD, la investigación y el desarrollo de las posibles opciones de tratamiento es de vital importancia para los niños y sus familias afectadas por esta enfermedad debilitante.”

Los resultados se han presentado para su presentación en las próximas reuniones científicas y también serán presentados para su publicación en una científica revisada por pares.

Drisapersen no es aprobado ni autorizado para su uso en ninguna parte del mundo.

(Fuente: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=791929)

domingo, 13 de octubre de 2013

Nicox recibe la opinión positiva de la designación de fármaco huérfano Europeo para Naproxcinod para el tratamiento de la Distrofia muscular de Duchenne



11 de septiembre 2013. Sophia Antipolis, Francia.

Nicox SA (NYSE Euronext Paris: COX) ha anunciado hoy que ha recibido una opinión positiva del Comité de la Unión Europea de Medicamentos Huérfanos (COMP) recomendandola designación de fármaco huérfano para naproxcinod, un CINOD (nítrico inhibición de la ciclooxigenasa-Óxido-donación) candidato anti-inflamatorio, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La designación de fármaco huérfano permite a las empresas beneficiarse de una serie de incentivos, incluyendo una exclusividad de 10 años de mercado después de la aprobación, el asesoramiento científico y la reducción de tasas. Se espera la aprobación final de la opinión de medicamento huérfano por la Comisión Europea en los próximos meses. Naproxcinod ha mostrado resultados prometedores en modelos preclínicos de la distrofia muscular.

“Naproxcinod puede tener el potencial para hacer frente a las necesidades insatisfechas importantes de los pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne, que actualmente no tienen terapias aprobadas disponibles.” dijo Michele Garufi, presidente y CEO de Nicox . “Recibir la designación de fármaco huérfano para naproxcinod en Europa será un hito clave para Nicox y apoyará nuestra estrategia de asociación del desarrollo de naproxcinod en esta enfermedad debilitante “.

Nicox está evaluando las opciones para desarrollar naproxcinod través de un socio como un adyuvante para el tratamiento de la distrofia muscular o para el tratamiento de los signos y síntomas de la osteoartritis de la rodilla. Este enfoque está orientado a maximizar las oportunidades para el progreso del desarrollo de naproxcinod en una de estas indicaciones.

Acerca naproxcinod en DMD

En la DMD, el daño muscular es causado por la incapacidad para sintetizar la proteína distrofina, que está asociada con la NO-sintasa neuronal. Naproxcinod, a través de propiedades anti-inflamatorias, puede tener el potencial de hacer una actividad terapéutica valiosa para los músculos distróficos de los pacientes con Duchenne.

En un estudio preclínico a largo plazo, naproxcinod ha demostrado mejorar la función del músculo esquelético y cardíaco, y reducir la inflamación del músculo esquelético en ratones mdx. Los datos fueron presentados en la Conferencia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) Ciencia en Washington, DC, en abril de 2013.

Una patente que cubre los compuestos de liberación de óxido nítrico, incluyendo naproxcinod, para el tratamiento de las distrofias musculares está pendiente en Europa y se ha concedido en los Estados Unidos en julio de 2013.


(Fuente: http://www.nicox.com/en/news-media/news/news-detail/nicox-receives-positive-opinion-for-european-orphan-drug-designation-for-naproxcinod-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy)

viernes, 11 de octubre de 2013

Nuevos Programas de tratamiento de las distrofias musculares (VBP15).



HEIDELBERG 9 de septiembre de 2013.

Un estudio preclínico realizado por investigadores de Estados Unidos ha descubierto que un nuevo fármaco oral muestra promesa temprana para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados, que se publican hoy en EMBO Molecular Medicine , muestran que VBP15 disminuye la inflamación en ratones con síntomas similares a los encontrados en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los autores encontraron que el fármaco protege y fortalece los músculos sin los efectos secundarios severos relacionados con los actuales tratamientos con glucocorticoides como la prednisona.

La distrofia muscular de Duchenne desencadena una degeneración muscular grave y afecta a aproximadamente 180.000 pacientes en todo el mundo, la mayoría niños. El tratamiento con la terapia estándar actual, los glucocorticoides, se puede utilizar solamente por un corto tiempo debido a los efectos secundarios graves que conducen a la fragilidad de los huesos y la supresión tanto del sistema inmune como de la producción de la hormona del crecimiento.

Los investigadores también observaron que VBP15 inhibe el factor de transcripción NF-kappaB, una molécula clave de señalización celular que se encuentra en la mayoría de los tipos de células animales que juega un papel en la inflamación y el daño tisular.

Los autores del estudio encontraron que NF-kappaB es activo en los músculos con deficiencia de distrofina en los años anteriores de la aparición de los síntomas, lo que sugiere que el tratamiento muy temprano de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne VBP15 puede prevenir o retrasar la aparición de algunos de los síntomas clínicos.

“Cada vez es más claro que la integridad y la reparación de la membrana son factores cruciales en el músculo, los trastornos cardiovasculares, neurodegenerativas y las vías respiratorias. Las propiedades químicas de VBP15 también sugieren el potencial para el tratamiento de otras enfermedades”, comentó Kanneboyina Nagaraju, DVM, PhD, autor principal del estudio e investigador principal en el Centro de Medicina Genética de Investigación del Centro Médico Nacional Infantil en Washington, DC .

Los autores concluyen que VBP15 merece mayor investigación de la eficacia en los ensayos clínicos.

El estudio fue financiado en parte por National Institutes of Health, the US Department of Defense, Muscular Dystrophy Association, Foundation to Eradicate Duchenne, y CureDuchenne Foundation.

VBP15, un anti-inflamatorio y estabilizador de la membrana, mejora la distrofia muscular sin efectos secundarios

Christopher R. Heier, Jesse M. Damsker, Qing Yu, Blythe C. Dillingham, Tony Huynh, Jack H. Van der Meulen, Arpana Sali, Brittany K. Miller, Aditi Phadke, Luana Scheffer, James Quinn, Kathleen Tatem, Sarah Jordania , Sherry Dadgar, Olga C. Rodriguez, Chris Albanese, Michael Calhoun, Heather Gordish, Jyoti K. Jaiswal, Edward M. Connor, John M. McCall, Eric P. Hoffman, Erica KM Reeves, Kanneboyina Nagaraju

(Fuente: http://www.embo.org/news/research-news/research-news-2013/new-muscular-dystrophy-treatment-shows-promise-in-early-study)

miércoles, 9 de octubre de 2013

PROYECTO SKIP-NMD PARA EL SALTO DEL EXON 53



El 26 de Agosto vi esta noticia que publicaron en la web de Duchenne Parent Project España.

El proyecto SKIP-NMD es el diseño de un medicamento llamado un oligonucleótido antisentido (AON) para ‘saltar’ el exón 53. La omisión del exón 53 restaurará la producción de distrofina en niños con DMD con deleciones que abarcan los exones 52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52 y 50-52. Por lo tanto, sólo un subconjunto de niños con DMD será elegible para recibir este tratamiento. El medicamento será primero sometido a las pruebas pre-clínicas, seguido de un ensayo clínico de Fase I / IIa. El proyecto también desarrollará nuevas medidas de resultado y los biomarcadores con el fin de conocer la eficacia del medicamento.

El proyecto se deriva de trabajos previos del profesor Muntoni en el consorcio MDEX con Sarepta Therapeutics implicando otro AON previamente demostrado para restaurar de forma segura la producción de distrofina en otro subgrupo de niños con DMD, para’saltarse’ el exón 51 ( Kinali et al, 2009 ; Cirak et al, 2011 ). Sin embargo, diferentes AON están obligados a saltar exones diferentes y por lo tanto en última instancia, se requiere un panel de este tipo de fármacos AON para garantizar el mayor número posible de niños con DMD pueden ser tratados.

Objetivos
Los objetivos de la concesión SKIP-NMD son:

- diseñar un fármaco oligonucleótido antisentido para omitir el exón 53 que restaure de manera eficiente la producción de distrofina
- evaluar la seguridad y la eficacia del fármaco
- realizar un ensayo clínico en niños elegibles con DMD
- desarrollar las medidas de resultado y los biomarcadores no invasivos para monitorear el éxito del medicamento.

Cifras clave sobre el proyecto:
Fecha de inicio: 01 de noviembre 2012
Duración: 36 meses
Contribución de la CE: 5,512,424.07 €

Los socios incluyen 4 empresas industriales y 4 centros de ensayos clínicos, a través de 5 países (Reino Unido, Francia, Bélgica, Italia y EE.UU.). Más detalles sobre los socios individuales se pueden encontrar aquí.

También estaremos trabajando muy de cerca con seis organizaciones de padres DMD, 3 en el Reino Unido ( MDC , AD , DFSG ), 2 de Francia ( AFM , DPP Francia ) y 1 de Italia ( Onlus DPP ). Estos grupos de apoyo para padres contribuirán a la supervisión, el diseño del ensayo clínico de estudio general y contribuir a la difusión de los avances de SKIP-NMD de los pacientes con DMD y familias.
(Fuente: http://www.skip-nmd.eu/project/project)

lunes, 7 de octubre de 2013

PPMD financiará hasta 1.000.000 € para proyectos del exon Skipping.




PPMD anunció el 14 de agosto de este año que financiará hasta $ 1.000.000 a mediados de 2014 proyectos centrados en el desarrollo de los oligonucleótidos antisentido u otras técnicas para saltar exones que no están actualmente en desarrollo clínico, o para proyectos de salto de varios exones, incluyendo la omisión de duplicaciones. Acaba de ser lanzada una solicitud de Aplicaciones (RFA).

La Omisión de exón es una técnica mediante la cual deleciones fuera de marco en un gen pueden volver a colocarse en el marco mediante la manipulación de los patrones de empalme para eliminar estratégicamente un exón, además de los intrones. En Duchenne, el resultado es una proteína distrofina más corta, pero a menudo sigue siendo funcional. Actualmente hay cuatro empresas de todo el mundo centradas en el desarrollo de estrategias de omisión de exón para Duchenne, con oligonucleótidos antisentido dirigidos a los exones 51, 44, 45 y 53 en pruebas clínicas ahora.

La importancia y actualidad de este tipo de estrategia de financiación “Como resultado de que el compuesto líder exón 51 sigue apareciendo prometedor, la urgencia ha aumentado para ampliar la técnica para corregir supresiones menos comunes y para desarrollar métodos para saltarse múltiples exones que también podrían aplicarse a algunas duplicaciones, así como deleciones. La misión de PPMD es, y siempre ha sido, ayudar a todas las personas con Duchenne. Queremos ayudar a mantener el impulso de esta tecnología y alentar a los investigadores a ampliar a los exones adicionales y otras mutaciones que afectan a nuestra comunidad. “. – Sharon Hesterlee , PhD, Vicepresidenta de investigación de PPMD.

A partir de pequeñas donaciones a los laboratorios de Steve Wilton y Judith van Deutekom en 2003, PPMD ya ha invertido más de 600.000 dólares en el desarrollo de la omisión de exón como un tratamiento para Duchenne.

PPMD convocará un especial comité “ad hoc” para revisar todas las solicitudes recibidas. Comentarios escritos serán suministrados a los solicitantes, y a los solicitantes se les permitirá responder una sola vez a los comentarios de los revisores. Con base en las respuestas de los demandantes, las recomendaciones finales de financiación serán tomadas por el comité “ad hoc”.

(Fuente: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ppmd-to-fund-1-million-in-exon-skipping-projects)

sábado, 5 de octubre de 2013

I CONGRESO IBEROAMERICANO DE ER EN MURCIA



La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación D´Genes organizan del 14 al 18 de Octubre el I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en Murcia.

La finalidad es compartir buenas prácticas a través del intercambio de experiencias, así como crear un espacio de intercambio y convivencia entre las asociaciones pertenecientes a América Latina con el propósito de asentar las bases de lo que será la I Alianza Iberoamericana. Juan Carrión, presidente de FEDER explica que “tenemos la ilusión de conformar esta Alianza para poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en distintas partes del mundo”. 

Por su parte, Elizabeth Zabalza, miembro del Comité Organizador del Encuentro asegura que “pretendemos trabajar conjuntamente con otras entidades y gobiernos para avanzar en los derechos y mejora de la calidad de vida de estas familias. Para ello, el primer paso será el establecimiento de este Congreso, así como una red de coordinación entre países de España, Europa y Latinoamérica”.

Colombia, Guatemala, Argentina, Ecuador, Brasil, Venezuela, Mexico, Portugal, Uruguay y España son los países que estarán presentes en el Congreso a través de asociaciones y familias. Además, Europa también estará representada y se unirá a Latinoamérica para unir esperanza, trabajo, proyectos e ilusiones. Para ello, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) participara activamente en el Congreso.

Contenidos del congreso

Los contenidos que se trabajarán en el Congreso son diversos y ahondarán en los principales temasde interés del colectivo. De esta forma, se abordarán las experiencias y buenas prácticas en el trabajo con las familias de los diferentes países, la promoción y defensa de los derechos de las personas con Enfermedades Raras (ER) los proyectos innovadores de acción social, el fortalecimiento de las asociaciones o la importancia de la comunicación y la visibilidad.

De manera concreta, los asistentes al Congreso podrán conocer más sobre la situación de la Defensa de los derechos de las personas en Europa, la Red de Líneas de Ayuda Europea en ER, el modelo asistencial para Enfermedades Raras en Europa, el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2014, la Red Social “Rare Connect”, la valoración de la discapacidad desde una perspectiva internacional o la traslación de la investigación biomédica a la atención sanitaria.Además, el viernes 18 de octubre se realizará el “Acto Formal” para el establecimiento de la I Alianza Iberoamericana

Colaboradores del Congreso

Son muchas las entidades y empresas que se han querido adherir a este congreso. Concretamente, desde el ámbito público, el encuentro cuenta con el apoyo del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), la Región de Murcia, el Ayuntamiento de Murcia, el Ayuntamiento de Cartagena, Ayuntamiento de Lorca, Ayuntamiento de Totana, Ayuntamiento de Aledo.

Por otro lado, instituciones como la Fundación Once, la Universidad Católica de Murcia y la Universidad de Murcia también apoyan el Congreso.

Desde el ámbito empresarial, se cuenta con la colaboración de Fundación Genzyme, Intermune, Minoryx, Biomarin, Fluor, Genagen y el Club Rotary de Murcia.

Además, el congreso también se encuentra apoyado y avalado por EURORDIS, el Proyecto BURQOL-RD, Funcis y el Observatorio de las ER.



jueves, 3 de octubre de 2013

VI Congreso Nacional de ER en Totana


Los días 18, 19 y 20 de Octubre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves del desarrollo (D´Genes) organizan el VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia) que cuenta con la colaboración de la Fundación Genzyme.


El objetivo de este encuentro es normalizar y sensibilizar a la sociedad sobre la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, el encuentro acogerá a numerosas familias y afectados con patologías poco frecuentes así como a los principales expertos en la materia.



Entre las principales ponencias que se desarrollarán, se abordarán numerosos temas como la imagen de las enfermedades poco frecuentes en los medios de comunicación coordinado por Antonio Bañon, Profesor de la Universidad de Almería, o la defensa de los derechos de los pacientes con EERR de la mano de Gema Chicano, Presidenta de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica



Durante el Congreso también se desarrollaran el I Encuentro Iberoamericano de Representantes de Asociaciones con ER y el I Simposium Internacional de Lipodistrofias

Descarga el cartel

martes, 17 de septiembre de 2013

Aniversario 8 años casados

Hace 8 años viví unos de los días más felices de mi vida, fue un gran día y muy feliz, me dolían hasta las mandíbulas de sonreir. En estos 8 años, hemos vivido muchas cosas buenas y otras muy duras, por eso se que cada día me alegro más de haber tenido la suerte de conocernos y habernos elegido el uno al otro.  Para mi eres el mejor compañero, el mejor padre, el mejor amigo y el mejor amante. Te quiero con toda mi alma.



http://www.youtube.com/watch?v=d_0SZvQ2N5M

lunes, 9 de septiembre de 2013

En el día de mi cumpleaños.

En el día de mi cumpleaños, echo la vista atrás y rememoro aquel día, en el que pensé, que nunca más volvería a ser feliz, que nunca más podría reir de verdad.... pensé que nunca más volvería a dormir, que nunca más volvería a amar. Pensé que mi vida se tornaría triste y oscura. Me alegra deciros a todos que vuelvo a ser feliz, son pocos días los que la tristeza me embarga, pero son sustituidos por risas que me provocan mis hijos, ya duermo sin pesadilla, sin fantasmas en mi cabeza. Mi vida es todo lo contrario a oscuridad y tristeza, la vida para mi tiene mucho sentido y es el poder disfrutar de sus miradas, sus risas, sus riñas, sus llantos.......

También soy capaz de amar, amar a aquel que elegí como compañero, con el que me siento afortunada, pues los dos a una, tiramos uno del otro en los momentos difíciles. Mi meta es hacer feliz a mis 3 amores más grandes.

Ahora lo único que me queda es mi  gran deseo, este deseo, es mi deseo y el deseo de tantos amigos y amigas, que el destino, o como lo queramos llamar, hizo colocarnos en el mismo barco, a todos ellos los siento como amigos muy muy  queridos. Por ustedes y por nosotros al soplar mis velas de cumpleaños lo desearé con todas mis fuerzas.... Necesitamos que se cumpla.....

Besos a todos y gracias por todas las felicitaciones.


viernes, 6 de septiembre de 2013

Duchenne Parent Project España

Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB).

Esta centrada únicamente en esta enfermedad porque para nosotros los afectados Duchenne/Becker y sus familias son siempre lo primero.

En esta página Web se puede encontrar información sobre la enfermedad, el estado de las investigaciones más recientes e información sobre el cuidado de nuestros hijos. www.duchenne-spain.org

Creemos que la lucha para acabar con Duchenne requiere un enfoque amplio que combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura.



Actualmente tenemos disponibles varios frente para conseguir nuestros objetivos:











Si queréis proponer ideas o contactar con nosotros, no lo dudes  escribe a info@duchenne-spain.org


jueves, 5 de septiembre de 2013

II Carrera de la Guardia Civil para las Enfermedades Raras en Zamora



El próximo 22 de Septiembre tendrá lugar la “II Carrera de la Guardia Civil de Zamora” con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a los más de 3 millones de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente en nuestro país.

La salida de la carrera será a las 11:00 horas de la plaza Viriato de Zamora, a 200 metros de la Plaza Mayor, siendo el recorrido el mismo que la edición anterior.

El precio de la inscripción es de 5 € que serán íntegros para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). También se pueden hacer aportaciones superiores en el número de cuenta de Caja Rural de Zamora 3085- 0011- 12- 2247363316.

Para inscribirse hay que entrar en www.carreraguardiacivilzamora.es, rellenando la ficha de inscripción y posteriormente haciendo el ingreso en el número de cuenta de Caja Rural arriba marcado, indicando nombre y apellido.

La recogida de dorsal y camiseta se podrá hacer en la Comandancia de la Guardia Civil de Zamora el viernes día 20 y sábado 21 de septiembre de 10 a 13:30 horas y de 17 a 20 horas. Y el día de la carrera en la Plaza de Viriato de Zamora desde las 08:30 hasta una hora antes de la salida, aunque se recomienda hacerlo los días anteriores.

miércoles, 4 de septiembre de 2013

I Marcha Popular "Por una sonrisa". Segovia



He conocido de una gran iniciativa en Segovia, tres asociaciones de Segovia, "Abuela coraje", "Lola Velayos" y "Alimentos sociales del acueducto", se han unido para organizar la 1ª Marcha Popular "Por una sonrisa".

Contarán con la presencia de los atletas Antonio Prieto y Javier Guerra y con el apoyo de Caja Segovia Fútbol Sala.

Se recaudará dinero para poder financiar sesiones de hidroterapia para niños con ciertas discapacidades, concienciar a la sociedad sobre hábitos saludables en la conducción y poder alimentar a familias segovianas que no tengan recursos.

El precio de la inscripción es de 7€, a través del teléfono 656 82 19 19, en este precio incluye la camiseta, un bocadillo y una bebida. Para niños y mayores.

La marcha comenzará a las 11:30 en la Plaza de San Lorenzo de Segovia, continuará por Alameda en dirección al Santuario de Nuestra Señora de la Fuencisla.

Cuando termine la marcha la asociación "Lola Velayos" organiza el "Gran juego de la Oca" y muchos más juegos.
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Me parece muy importante que se vaya tomando conciencia de la importancia de la hidroterapia para nuestros niños, pues yo tengo comprobado a título personal que si que mantiene a los niños más tiempo estables. Entre los niños que se beneficiarán de esta iniciativa podría haber un niño con Duchenne o Becker.

Si alguien puede acudir a este evento que aproveche, a mi me pilla muy lejos, pero no quería pasar sin aplaudir esta iniciativa

lunes, 2 de septiembre de 2013

Esquema virtual de investigación


Para el que no lo conozca, quiero presentaros el esquema virtual de todas las líneas de investigación sobre Duchenne / Becker, que sido realizado con mucho esfuerzo, tiempo y dedicación. Aprovecho para agradecer a las personas que lo han realizo, pues es de gran importancia para todos.

Para ver esquema de forma virtual, podéis acceder en el siguiente enlace: http://www.gliffy.com/go/publish/3752683/ , en este esquema podéis ir accediendo a los diferentes enlaces de cada estudio y se abrirá una nueva ventana donde explica todo lo concerniente a esta investigación.

En mi opinión todos los padres deberíamos de conocer todos estos datos, así que os invito a todos a leeros todo, el saber es muy importante para nosotros.

El saber no ocupa lugar y para nuestros hijos es muy importante.

sábado, 31 de agosto de 2013

XXIX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares



El 8 y 9 de noviembre tendrá lugar en Oviedo el XXIX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, organizada por la Federación ASEM. En este Congreso nos hablarán de los últimos avances en investigación, asesoramiento genético, diagnóstico preimplatacional, rehabilitación en pacientes, y contará con talleres con debates participativos de cada patología, ayudas técnicas y otros temas.

Acudir a los Congresos es muy importante, para estar actualizado en todo lo concerniente a la enfermedad, además de conocer a más personas que están en nuestras mismas circunstancias. Allí me encontrareis.

Puedes ver el programa, y apuntarte al Congreso en el siguiente enlace, que lo explica todo.