Los mayores de la residencia de Ribeira donan 1.000 euros a un niño de Padrón con distrofia muscular

El año pasado, Geriatros puso en marcha la campaña Tapón Solidario en la veintena de centros de la tercera edad que gestiona en Galicia. La iniciativa consistía en premiar a los usuarios de la residencia que lograra reunir más piezas de plástico para luego reciclarlas y convertirlas en bolsas de basura o conos de tráfico. Resultaron ganadores, con una amplia ventaja, los mayores de Ribeira. El premio, mil euros, debía destinarse a un fin solidario, y se decidió entregárselo a Pablo González Castelao, un niño de Padrón con distrofia muscular.

Precisamente, Pablo es uno de los menores a los que los padres de Paula, la pequeña de Boiro que nació sin sacro, donarán parte del dinero recaudado que su hija no necesita. Ahora, contará con otros mil euros que se destinarán a la compra de los materiales necesarios para acondicionar el baño y una rampa de acceso en la vivienda del muchacho. La entrega del premio tendrá lugar mañana a las 16.30 horas.

SEUR entrega 8000 euros para en tratamiento de su enfermedad a Adrián Martínez gracias a la colaboración vecinal en el reciclaje de tapones. ¡Enhorabuena!

SEUR entrega 8000 euros al corraleño Adrián Martínez gracias a la colaboración vecinal en la recogida de tapones.

• 22 toneladas de tapones se recogieron en Corral de Almaguer para Adrian
• 8 toneladas de tapones se recogieron en Madridejos para Anguie.

La recogida de tapones de botellas de plástico con fines benéficos es una práctica que ha ido extendiéndose en los últimos años cada vez más en nuestro país. En este caso, la iniciativa «Tapones para una nueva vida», de la Fundación Seur, ha sido la encargada de recopilar más de 30 toneladas de tapones de plástico. La empresa de transporte y mensajería ha llevado a cabo la coordinación de las operaciones logísticas necesarias para entregar todas las aportaciones en Acteco, especializada en el reciclaje de este tipo de plásticos. Esta operación se ha traducido, finalmente, en dos cheques de 8.000 euros, con las que poder ayudar a las familias de dos niños con enfermedades raras.

Adrián Martínez sufre las consecuencias de la enfermedad de Duchenne (distrofia muscular progresiva) así como apneas, y se han recaudado 22,33 toneladas de tapones para ayudarle a costear la obra de adaptación del baño de su domicilio que aumentará su movilidad y le permitirá tener una mejor calidad de vida. Su padre, Ángel Martínez, agradecía la aportación de la Fundación y señalaba que «arreglar el baño a Adrián, hará que pueda moverse, ya que hasta ahora es imposible», lo que significa «una alivio» para la familia.

Por su parte, Angie Aguirre padece parálisis cerebral y precisa de una silla de ruedas para su desplazamiento, para lo que se han recaudado casi 8 toneladas de tapones. Su madre, Luz Edith Cortés también quiso transmitir su agradecimiento a la Fundación. «Gracias a la recogida de tapones hemos podido cambiar la silla a mi hija, ya que le hacía falta», indicó la progenitora, quién también quisó dar las gracias «al pueblo de Madridejos» que se ha volcado con la causa.

Roberto Abarca, gerente de la Fundación Seur, entregó ayer ambos cheques a las familias. Esta iniciativa se centra en recoger tapones con el fin de sufragar gastos médicos no cubiertos por la Seguridad Social y facilitar el acceso a complementos ortopédicos a aquellos que no tienen recursos.

http://somoscorraldealmaguer.com/2012/09/10/seur-entrega-8000-euros-para-en-tratamiento-de-su-enfermedad-a-adrian-martinez-gracias-a-la-colaboracion-vecinal-en-el-reciclaje-de-tapones-enhorabuena/

Una firma valenciana lanzará un fármaco contra la Distrofia Muscular Miotónica

La empresa empezará los ensayos clínicos en un año "con todas las cautelas" y prevé tener el medicamento en 5 años

La empresa biotecnológica valenciana Valentia BioPharma está investigando un fármaco contra la Distrofia Muscular Miotónica, una enfermedad rara que afecta a unas 6.000 personas en España. Los resultados son "tan prometedores" que "con todas las cautelas" prevén comenzar en un año los ensayos clínicos y si pasan todos los controles confían en que el fármaco esté en el mercado en cinco o seis años. Así lo anunció Manuel Pérez el director científico de esta empresa, que nació en agosto del 2006 como un spin-off de la Universitat de València y que es una de las pocas que en España se dedica a la investigación en fármacos innovadores contra enfermedades raras. Así, centra sus actividades en las etapas más tempranas de la investigación y desarrollo de un fármaco, es decir, en la búsqueda de principios activos que tengan un potencial terapéutico para tratar enfermedades humanas.

Pérez, que también es el director científico del Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN), recientemente galardonada con el premio CEEI-IMPIVA a la Trayectoria Profesional, ha explicado que la búsqueda de un fármaco contra esta enfermedad es "la consecuencia lógica" de la investigación desarrollada durante más de 12 años en el laboratorio de Genética Molecular del Desarrollo y Modelos Biomédicos de la Universitat de València para "comprender los procesos de diferenciación muscular". Entonces se descubrió un gen que "tenía un componente biológico que se podía aplicar para comprender la enfermedad y luchar contra ella".

Esta enfermedad es de progresión lenta y se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Los más graves síntomas clínicos se detectan a nivel de músculo esquelético, con reducción de su masa (distrofia) y dificultad para su relajación (miotonía), cardíaco (defectos en la conducción del impulso cardíaco que deriva en paradas cardíacas), y pulmonar (dificultades respiratorias).

Además, Valentia BioPharma ha desarrollado una de las primeras plataformas automatizadas para la búsqueda de nuevos fármacos para enfermedades humanas utilizando Drosophila melanogaster conocida como la mosca de la fruta, lo que "está interesando a la industria farmacéutica internacional". La elección de este insecto se debe a que el 75 % de los genes humanos implicados en enfermedades raras, están conservados genéticamente en Drosophila.

Pérez, promotor de varias compañías de biotecnología como Sistemas Genómicos, el Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN) o GemBiosoft, ha constatado que España es "un consumidor de medicamentos descubiertos fuera" porque "apenas existen aquí empresas de biotecnológicas que los desarrollen", lo que supone "un grave atraso económico y social".

"Falta de vocación"
En su opinión, el problema de España en este campo es que no existe una verdadera aplicación de la ciencia al mundo empresarial por "la falta de vocación trasnacional de la clase científica" debido a la "falsa percepción de que buscar la aplicación de la ciencia es venderse, lo que es un error que nos atrasa como país, así como por la falta de tradición de invertir en empresas de base científica y tecnológica".

Grupo Fundosa adquiere el pingüino solidario de FEDER

Grupo Fundosa adquiere el pingüino solidario de FEDER

El Grupo Fundosa que aglutina a las empresas de la Fundación ONCE, ha adquirido el Pingüino Solidario de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la subasta que se realizó el pasado martes en la sala de Exposiciones Retiro.

Con esta subasta se pone fin al proyecto Pinguin Madrid organizado por Faunia y en el que FEDER ha participado con unos compañeros de excepción. Concretamente, FEDER ha contado con un pingüino diseñado por la firma Kukuxumusu y que ha estado apadrinado por los jóvenes actores Guillermo y Carla Campra.

Además, desde el inicio del proyecto, el Pingüino de FEDER tiene un patrocinador de excepción, Grupo Fundosa, que además, ahora es el dueño del pingüino. El objetivo de esta campaña ha sido sensibilizar sobre las enfermedades poco frecuentes, así como lograr captar fondos para el proyecto “creando redes de esperanza” .

El programa “creando redes de esperanza” ofrece una atención integral a los menores con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Potenciando la salud desde una perspectiva biopsicosocial, a través de los servicios de atención social, psicológica, jurídica y grupos de ayuda mutua y encuentros de familias.

En un momento como este, se hace imprescindible captar fondos para llevar a cabo estas labores, por lo que desde FEDER se han volcado en la promoción de este proyecto que además del pingüino incluye la campaña del sms solidario con el que se pude donar 1,20 euros con solo enviar la palabra FEDER al 28011.

Con el objetivo de darle la máxima visibilidad al proyecto, Grupo Fundosa y FEDER van a desarrollar diferentes acciones de sensibilización en torno al mismo. Concretamente, una de ellas es la realización de la pancarta solidaria más grande de España, proyecto el cuál ya ha comenzado con el diseño de la primera pieza de la pancarta. Con esta acción, FEDER y Grupo Fundosa quieren animar a la sociedad española y madrileña a solidarizarse con las personas con enfermedades poco frecuentes a través de la sensibilización, el arte y la creatividad. .

Halo Therapeutics recauda $ 1.1 millones para acelerar estudio de fase 2 de la HT-100

La Comunidad de defensa del paciente para la distrofia muscular de Duchenne se unen para acelerar el desarrollo de la terapia potencial para los niños con DMD

NEWTON, Massachusetts , 22 de mayo 2012 / PRNewswire / - Terapéutica de Halo, LLC, una compañía biofarmacéutica de fase clínica para el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras fibróticas, ha anunciado hoy que ha recibido apoyo financiero por un total 1.1 millones de $ de fundaciones sin fines de lucro que sirven a la comunidad de pacientes de distrofia muscular. Halo utiliza los fondos para acelerar el estudio de fase II de HT-100, su principal fármaco candidato para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). HT-100 (fórmula patentada de halofuginona) es un candidato a fármaco disponible por vía oral compuesto de moléculas pequeñas que se están desarrollando para reducir la fibrosis y promover la regeneración sana de la fibra muscular en pacientes con DMD. Halo comenzar su estudio de fase 2 en la segunda mitad de 2012.

"Normalmente, las empresas trabajan durante años para atraer el nivel de compromiso que hemos recibido de una comunidad tan activa y dedicada defensa de los pacientes", dijo Marc Blaustein , director general de la terapéutica de Halo. "Los dos estamos animados por su apoyo y creemos que juntos somos capaces de acelerar la entrega de nuevas terapias para la distrofia muscular de Duchenne a los pacientes y sus familias."

La DMD es una enfermedad neuromuscular progresiva y fatal, que afecta a aproximadamente 1 de cada 3500 niños en todo el mundo. Actualmente no existe tratamiento. La fibrosis muscular es una medida de resultado primaria y en última instancia conduce a la muerte temprana del paciente: los niños con DMD suelen vivir hasta los veinte o treinta años. En los estudios, HT-100 ha demostrado la capacidad potencial de detener y revertir la fibrosis muscular existente, así como promover el crecimiento de nuevo músculo sano. En una revisión independiente, un comité asesor internacional de expertos en enfermedades neuromusculares concluyó que HT-100 estaba "listo para la fase clínica." El fármaco candidato ha recibido la condición de huérfano, tanto en los EE.UU. y la UE.

"La comunidad de las fundaciones con distrofia muscular se ha reunido en torno a nuestro trabajo y con un enfoque agresivo para la entrega de una terapia prometedora para los niños con DMD y sus familias", dijo Tom Wicka , fundador de la Fundación Nash Avery y padre de Nash, de 12 años. "Este nivel de la unificación y la participación de toda la comunidad de defensa del paciente para un candidato a fármaco en etapa temprana es extremadamente raro, y estamos agradecidos por el apoyo y la visión de nuestros socios de financiación".

Añadido Benjamin Seckler , MD, presidente del Fondo de Charley y padre de Charley, de 11 años: "Tenemos la unidad definitiva para que esto se haga rápidamente. La vida de nuestros hijos está en juego y no tenemos la opción de aceptar el ritmo de desarrollo de típico del fármaco. Agradecemos a nuestros socios de la fundación y el valor de su papel en ayudarnos a promover el desarrollo de HT-100 lo más rápidamente posible ".

Las fundaciones que prestan apoyo son:
Action Duchenne
Coalition Duchenne
Cure Duchenne
Duchenne Now
Duchenne Research Fund
Hope for Gus
Hope for Javier
Jain Foundation
Michael's Cause
Parent Project Muscular Dystrophy
Ryan's Quest
Zubin's Wish

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=29

Investigadores de U de M desarrollan un nuevo enfoque de tratamiento de la distrofia muscular, el uso de células madre humanas

Investigadores de la Universidad de Minnesota Lillehei Instituto del Corazón han tratado eficazmente la distrofia muscular en ratones utilizando células madre humanas derivadas de un nuevo proceso que - por primera vez - hace que la producción de células musculares humanas a partir de células madre eficientes y eficaces.
"Al ver a largo plazo el mantenimiento de estas células, sin grandes efectos secundarios adversos es muy emocionante", dijo Perlingeiro. "Nuestra investigación demuestra que estas células madre diferenciadas tienen verdadero poder de permanencia en la lucha contra la distrofia muscular."
"Esta investigación es un avance fenomenal. El Dr. Perlingeiro y sus colaboradores han superado uno de los obstáculos más importantes para avanzar en terapias con células madre en el tratamiento de niños con la devastadora y potencialmente mortal distrofia muscular ", dijo John Wagner, MD, director de investigación clínica en la U de Células Madre M Instituto.
Texto completo
Minneapolis / Saint Paul (04 de mayo 2012) - Investigadores de la Universidad de Lillehei Instituto de Minnesota Heart han tratado eficazmente la distrofia muscular en ratones utilizando células madre humanas derivadas de un nuevo proceso que - por primera vez - hace que la producción de células musculares humanas partir de células madre eficiente y eficaz.
La investigación, publicada hoy en Cell Stem Cell, describe la estrategia para el desarrollo de una población que se dividen rápidamente de las células progenitoras óseas miogénicas (que forma las células de músculo) derivados de pluripotentes inducidas (iPS). Las células iPS tienen todo el potencial de las celulas madre embrionarias (ES), sino que se derivan mediante la reprogramación de células de la piel. Pueden ser específica para cada paciente, que los hace poco probable el rechazo, y no implican la destrucción de embriones.
Esta es la primera vez que las células madre humanas han demostrado ser eficaces en el tratamiento de la distrofia muscular.
De acuerdo con investigadores de la U de M - que también eran los primeros en utilizar células madre embrionarias de ratones para tratar la distrofia muscular - se ha producido un retraso significativo en la traducción de los estudios que utilizan células madre de ratones en estudios relevantes que implicaban terapéuticamente las células madre humanas. Este retraso se ha limitado drásticamente el desarrollo de terapias celulares o los ensayos clínicos para los pacientes humanos.
La última investigación de la U de M proporciona la prueba de principio para el tratamiento de la distrofia muscular con células iPS humanas, preparando el escenario para futuros ensayos clínicos humanos.
"Uno de los mayores obstáculos para el desarrollo de terapias basadas en células para los trastornos neuromusculares como la distrofia muscular ha sido la obtención de suficientes células progenitoras musculares para producir una respuesta terapéutica eficaz", dijo el investigador principal, Rita Perlingeiro, Ph.D., profesor asociado de medicina en la división de la Escuela de Medicina de Cardiología. "Hasta ahora, se derivan las células esqueléticas madre de músculo a partir de células madre pluripotentes no ha sido posible. Nuestros resultados demuestran que sí es posible y prepara el escenario para el desarrollo de un enfoque de tratamiento clínicamente significativo".
Tras el trasplante en ratones que sufren de distrofia muscular, se proporcionan las células progenitoras óseas miogénicas, tanto la regeneración del músculo es amplia ya a largo plazo lo que se tradujo en una mejor función muscular.
Para lograr sus resultados, los investigadores de la U de M modificaron genéticamente dos líneas de células iPS humanas y una ya existente de la línea humana de células ES con el gen PAX7. Esto les permitió regular los niveles de la proteína Pax7, que es esencial para la regeneración del tejido muscular después de un daño. Los investigadores encontraron que esta regulación podría llevar a ES y células iPS a diferenciarse en células formadoras de músculo.
Hasta este punto, los investigadores han luchado para que los músculos fueran eficientes a partir de células madre embrionarias y células iPS. PAX7 - inducida en el momento justo -ayudaron a determinar el destino de la ES humana y las células iPS, empujándolos a convertirse en células progenitoras musculares humanas. Una vez que el equipo del Dr. Perlingeiro fue capaz de determinar el momento óptimo de la diferenciación, las células se adaptaban bien a la regeneración necesaria para tratar enfermedades como la distrofia muscular. De hecho, Pax7 inducida era mucho más eficaz que los mioblastos humanos en mejorar la función muscular. Los mioblastos, que son los cultivos celulares derivados de biopsias musculares para adultos, habían sido previamente probados en ensayos clínicos para la distrofia muscular, sin embargo, los mioblastos no persistió después del trasplante.
"Al ver a largo plazo el mantenimiento de estas células, sin grandes efectos secundarios adversos es muy emocionante", dijo Perlingeiro. "Nuestra investigación demuestra que estas células madre diferenciadas tienen verdadero poder de permanencia en la lucha contra la distrofia muscular."
De acuerdo con John Wagner, MD, director científico de la investigación clínica en el Instituto de la Universidad de Células Madre y reconocido experto trasplante de sangre y la médula, "Esta investigación es un avance fenomenal. El Dr. Perlingeiro y sus colaboradores han superado uno de los obstáculos más importantes para avanzar en terapias con células madre en el tratamiento de niños con la devastadora y potencialmente mortal distrofia muscular. "
Los investigadores de U de M dicen que los métodos alternativos de inducción de Pax7 deben ser investigados antes de este estudio se puede convertir en un ensayo clínico en humanos. Su método de entrega de la proteína Pax7 implica la modificación genética de células con virus y porque los virus a veces causan mutaciones, se suman los riesgos de un ensayo clínico. Sin embargo, los investigadores de U de M están comprometidos con el desarrollo de un protocolo clínico seguro y eficaz, y los métodos de prueba alternativos de entrega de Pax7.
Este estudio fue financiado a través de donaciones, tanto de los NIH (Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo) y el Dr. Bob y Jean Smith Fundación.
Otro de los investigadores de U de M involucrados en el estudio fueron el autor principal Radbod Darabi, MD, Ph.D., Profesor Asistente de Medicina, Michael Kyba, Ph.D., Profesor Asociado de Pediatría, Robert Arpke, Ph.D., asociado postdoctoral de pediatría, y sus colaboradores los Dres. Stefan Irion, Grskovic Marica y John Dimos del iPierian compañía biofarmacéutica.
http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=33

GlaxoSmithKline ha anunciado la apertura de centros en Estados Unidos para el ensayo de fase 2 de su omisión de exón GSK2402968

Un ensayo de fase 2 GSK2402968, diseñado para tratar la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones específicas, está reclutando en 14 centros de EE.UU.
Resumen del artículo:
• GSK2402968, en el desarrollo de GlaxoSmithKline y Prosensa, está diseñado para permitir a los pacientes con DMD con ciertas mutaciones en el gen de la distrofina para producir la proteína distrofina funcional a través de una estrategia conocida como la omisión de exón.
• El estudio de fase 2 pondrá a prueba dos dosis de GSK2402968 en 14 centros de Estados Unidos. El estudio está reclutando a 54 niños con DMD que cumplan con ciertos criterios.
• En 2011, un pequeño estudio de GSK2402968 realizado en Europa mostró resultados alentadores en lo que respecta a la producción de la proteína distrofina, a poca distancia y la seguridad.

La compañía farmacéutica GlaxoSmithKline ha anunciado la apertura de una sede en Estados Unidos ensayo de fase 2 de su omisión de exón drogas GSK2402968, diseñado para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen mutaciones específicas en el gen de la distrofina.

El estudio está reclutando a 54 niños con DMD que cumplan con ciertos criterios (véase más adelante), en los sitios de estudio en California, Florida, Iowa, Kansas, Maryland, Minnesota, Missouri, Nueva York, Carolina del Norte, Ohio, Oregón y Texas.

Los resultados favorables reportados el año pasado

GSK2402968 está diseñado para cambiar la forma de las células musculares interpretar las instrucciones genéticas para la proteína muscular distrofina, por persuadir a ignorar ("skip") una sección de las instrucciones conocidas como el exón 51 y unir las instrucciones de los alrededores.

También conocido como PRO051/GSK2402968, el fármaco está siendo desarrollado por la compañía holandesa Prosensa y por GlaxoSmithKline.

En abril de 2011, los investigadores informaron que un ensayo de 48 semanas de la droga en Bélgica y Suecia producido resultados alentadores. Vieron a una mayor presencia de la proteína distrofina en las fibras musculares; un aumento respecto a las mediciones basales de los participantes a distancia podían caminar en seis minutos, y sin acontecimientos adversos graves.

El ensayo incluyó a 12 niños con DMD que recibieron inyecciones semanales de GSK2402968.

Nuevo estudio abierto en 14 centros de Estados Unidos

El nuevo juicio está buscando 54 niños con DMD con las siguientes características:
• por lo menos 5 años de edad;
• con una mutación distrofina potencialmente tratable por la omisión del exón 51, que incluye deleciones en los exones 13-50, 29-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52 y 52 - 63;
• capaz de caminar 75 metros (aproximadamente 246 pies) en seis minutos;
• capaz de levantarse del suelo en siete segundos o menos;
• el tratamiento con glucocorticoides orales (corticosteroides) durante un mínimo de seis meses anteriores a la selección, sin ningún cambio significativo en la dosis diaria o régimen de dosificación para un mínimo de tres meses anteriores a la selección;
• sin cardiopatía significativa, y
• cumplir con otros criterios de estudio.

Los participantes serán asignados a recibir uno de los dos niveles de dosis semanales de GSK2402968, o un placebo.

Para más detalles e información de contacto, ver un estudio clínico para evaluar dos dosis de GSK2402968 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne , o ir a ClinicalTrials.gov NCT01462292 y entrar en el cuadro de búsqueda.

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=35

)

Corporación Summit PLC: Summit consigue un hito en la dosificación de la fase 1 de SMT C1100 lo que da lugar a la financiación

12 de junio 2012 07:09 ET
Abingdon, REINO UNIDO - (Marketwire - 12 de junio 2012)


* El ensayo conduce a la fase de dosis múltiple
* Summit participa en próximos eventos de la industria.


Summit PLC, una compañía farmacéutica del Reino Unido el descubrimiento, ha anunciado hoy que ha superado con éxito un hito en el estudio de fase 1 de la SMT C1100 para el tratamiento de la enfermedad genética mortal distrofia muscular de Duchenne ('DMD'), lo que desencadenó el pago final de un $ 1,5 millones la financiación de acuerdo con Estados Unidos y las organizaciones de base con DMD.

SMT C1100, un compuesto oral de molécula pequeña, es un potencial modificador de la enfermedad de drogas que funciona mediante el aumento o regulación al alza, la cantidad de una proteína natural llamada utrofina. La fase 1 del estudio de escalada de dosis en voluntarios sanos se inició en mayo de 2012 y ahora pasará a la etapa en la que los participantes reciben dosis múltiples. Los resultados del estudio se esperan para finales de este año.

El ensayo de fase 1 está siendo apoyado por un grupo de organizaciones con sede DMD: la Asociación de Distrofia Muscular, el Fondo de Charley, la curación de Duchenne, la Fundación para la Erradicación de Duchenne, Nash Avery Fundación Parent Project Muscular Dystrophy.


"Estamos muy agradecidos por el continuo apoyo de las organizaciones de DMD mientras hacemos un progreso significativo en el ensayo de fase 1 de la SMT C1100", dijo Glyn Edwards, Director Ejecutivo de la Cumbre. "La financiación permitirá a la finalización de la Fase 1 de prueba este año, después de lo cual vamos a buscar un socio adecuado para avanzar en SMT C1100 a través de estudios de prueba de concepto para que en última instancia, esta innovadora terapia potencial para los pacientes con DMD."

La empresa estará disponible para colaborar en las discusiones de la Convención Internacional BIO 18 hasta 21 junio 2012, en Boston, MA. Además, la Cumbre se presentarán en el Parent Project Muscular Dystrophy anual de junio Connect Conferencia 28 al 1 de julio de 2012, en Fort Lauderdale, FL.

SMT C1100 está diseñada para regular al alza y mantener la producción de utrofina. La utrofina es una proteína que se expresa altamente en el músculo de regeneración, pero disminuye a medida que la fibra muscular madura y finalmente se sustituye por la distrofina, una proteína que mantiene la integridad y la función saludable de los músculos. Los pacientes con DMD son incapaces de producir distrofina, lo que resulta en la degeneración de las fibras musculares. Sin embargo, si la utrofina está continuamente expresado en la fibra muscular madura, se puede reemplazar la función de la distrofina y así superar el déficit en los pacientes con DMD.

Este enfoque se espera que sea un tratamiento universal para todos los pacientes con DMD independientemente de si la enfermedad fue causada por una mutación hereditaria o genética espontánea. Cumbre ha demostrado en los estudios de eficacia no clínicos que el SMT C1100 es capaz de aumentar la utrofina para restaurar y mantener la función saludable de los músculos.


Para obtener más información, póngase en contacto con:

Summit
Glyn Edwards / Richard Pye Tel.: +44 (0) 1235 443 939

Singer Capital Markets
(Asesor designado y agente de la agrupación)
Shaun Dobson / Claes Spång Tel.: +44 (0) 203 205 7500

Hybridan LLP
(Agente de la agrupación)
Claire Louise Noyce / Deepak Ramos Tel: +44 (0) 207 947 4350

Peckwater PR
(Relaciones públicas financieras, Reino Unido) Tel: +44 (0) 7879 458 364
Tarquino Edwards tarquin.edwards @ peckwaterpr.co.uk

MacDougall Biomédica de Comunicaciones
(EE.UU. CONTACTO PARA LOS MEDIOS) Tel: +1 781-235-3060
Michelle Avery



Notas a los Editores

Acerca de la DMD

Distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético fatal neuromuscular que afecta a 1 de cada 3,500 varones con una población de pacientes estimado de 50.000 en el mundo desarrollado. La enfermedad es causada por defectos en el gen necesario para producir distrofina, una proteína que mantiene la integridad y la función saludable de los músculos. Uno de cada tres nuevos casos se deben a una mutación espontánea, donde no existe una historia familiar de la enfermedad. La pérdida de masa muscular progresiva se inicia en la primera infancia y por lo general conduce a la muerte en los años veinte debido a la insuficiencia cardiaca y respiratoria. Actualmente no existe cura para la enfermedad.

Sobre Aumento de la utrofina

Utrofina es una proteína natural que tiene una función similar a la distrofina. La utrofina se produce durante el desarrollo del músculo fetal, pero se apaga en las fibras musculares maduras. Si su producción se podría volver a conectar, la utrofina podría actuar como un sustituto de la distrofina faltante para mantener la función saludable de los músculos. Un método para transformar la producción de nuevo en la utrofina es a través de medios farmacológicos. Upregulation utrofina será beneficioso para todos los pacientes con DMD, independientemente de su mutación genética específica y también se espera para que sean complementarios a otros enfoques terapéuticos en el desarrollo.

Acerca de SMT C1100

Descubierto y desarrollado por científicos de la Cumbre, el SMT C1100 ha demostrado su potencial como fármaco modificador de la enfermedad en los estudios de eficacia no clínicos. SMT C1100 se desconecta el control de la utrofina normal, que la utrofina ARN y las proteínas se realiza continuamente en los músculos. Se ha recibido la designación de fármaco huérfano en los EE.UU. y Europa.

Acerca de la MDA Venture Philanthropy (MVP)

MVP es el programa de la Asociación de Distrofia Muscular de desarrollo de fármacos, que opera dentro del programa de investigación traslacional de la MDA. MVP se centra exclusivamente en la financiación de la aplicación de descubrimiento y clínica de tratamientos y curas para las enfermedades neuromusculares. Para obtener más información, visite mda.org y seguir la MDA en Facebook (facebook.com / MDANational) y Twitter (@ MDAnews).

Acerca del Fondo de Charley, Cura Duchenne, Fundación para la Erradicación de Duchenne, y Nash Avery Fundación

Fondo de Charley ( www.charleysfund.org ), Cura Duchenne ( www.cureduchenne.org ), Fundación para la Erradicación de Duchenne ( www.duchennemd.org ), y Nash Avery Foundation ( www.nashaveryfoundation.org ) son organizaciones independientes dedicadas al desarrollo de tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne. Estos grupos, fundada por padres de niños con Duchenne, apoyar la investigación más prometedora.

Acerca de Padres Distrofia Muscular Proyecto

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) es una organización nacional sin fines de lucro fundada en 1994 por padres de niños con Duchenne y la distrofia muscular de Becker. Nuestra misión es acabar con Duchenne. Nos acelerar la investigación, levantar nuestras voces en Washington, exigir una atención óptima a todos los jóvenes, y educar a la comunidad mundial. PPMD tiene su sede en Middletown, Ohio, con oficinas en Fort Lee, Nueva Jersey. Para obtener más información, visite www.ParentProjectMD.org .

Acerca de Summit

Summit está en Oxford, Reino Unido, basado en la empresa de descubrimiento de fármacos con un innovador Seglin ™ plataforma tecnológica para el descubrimiento de nuevos medicamentos y una cartera de activos del programa de drogas. Cartera de la Cumbre del programa consiste en una serie de programas de medicamentos dirigidos a las áreas de alto valor de necesidad médica no cubierta, incluyendo la distrofia muscular Duchenne y la infección por C. difficile. Cumbre cotiza en el mercado AIM de la Bolsa de Valores de Londres y cotiza en el marco del SUMM símbolo. Más información está disponible en www.summitplc.com .

Este anuncio se distribuye por Thomson Reuters, en nombre de los clientes de Thomson Reuters. El propietario de este anuncio garantiza que: (i) las versiones contenidas en este documento están protegidos por derechos de autor y otras leyes aplicables, y (ii) que es el único responsable por el contenido, exactitud y originalidad de la información contenida en él.

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=36

Un modelo genético pionero permite el estudio de enfermedades neuromusculares

Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades neuromusculares.
BARCELONA, 21 (EUROPA PRESS)

Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades neuromusculares.

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista 'Brain', suponen un punto de inflexión en el estudio de los defectos de almacenamiento de glucógeno, como en el caso de la distrofia de Duchenne, la fibrosis quística y la enfermedad de McArdle, ha informado el VHIR.

Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones.

Con este avance pionero es posible estudiar en profundidad la fisipatología de las enfermedades neuromusculares, así como aproximarse a las distintas posibilidades terapéuticas, ha valorado el coordinador del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del VHIR, Ramon Martí.

"Este modelo tiene una gran importancia para ensayos de terapia génica, una de las alternativas en estos pacientes", ha añadido Martí.

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=38

Phrixus Pharmaceuticals, Inc. anuncia 623.000 dólares en el financiamiento de los NIH para su programa en la distrofia muscular de Duchenne

Premio al Fondo de IND: Habilitación de la pre-clínicos para la entrega subcutánea de Carmeseal ™ en la distrofia muscular de Duchenne
ANN ARBOR, MI - (Marketwire - 21 de junio de 2012) - Phrixus Pharmaceuticals, Inc., una fase clínica, compañía farmacéutica especializada centrada en terapias innovadoras para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la insuficiencia cardiaca, ha anunciado hoy que ha recibido una fase de SBIR un premio por 623.000 dólares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para su solicitud de subvención titulado "Tratamiento de la Distrofia Muscular asociada a miocardiopatía dilatada con P-188".

"Esta financiación constituye la validación de la utilidad potencial de Carmeseal en la DMD. Esperamos que nos permitirá extender la administración de Carmeseal a una nueva ruta, clínicamente relevante de la administración, la entrega por vía subcutánea", dijo Thomas A. Collet, presidente y CEO.

"Conclusión de los trabajos financiados por esta subvención contribuirá al avance de nuestro conocimiento de cómo dar vuelta a la mejor Carmeseal en una terapia adecuada para la administración crónica diaria", añade el Dr. Bruce Markham, vicepresidente de investigación y director científico.

La DMD es la más devastadora de las distrofias musculares . Ningún fármaco ha sido aprobado para su tratamiento. Es una enfermedad genética que afecta a aproximadamente uno de cada 3500 niños. Aproximadamente 20.000 niños y jóvenes viven con esta enfermedad en los Estados Unidos. Las características de DMD son debilidad muscular, dificultad respiratoria, y la miocardiopatía. Se trata de una enfermedad degenerativa que lleva a la muerte prematura.

La insuficiencia cardíaca ocurre cuando el corazón es incapaz de bombear suficiente sangre a todo el cuerpo. Afecta a cinco millones de estadounidenses y los costos del sistema de atención de la salud $ 37 millones de dólares anuales, según la Asociación Americana del Corazón. Aguda insuficiencia cardiaca descompensada (ICAD) es la forma más severa de la insuficiencia cardíaca. Esto causa un millón de hospitalizaciones cada año.

Acerca de Carmeseal ™
Carmeseal, genéricamente conocido como poloxámero 188 (P-188), se ha demostrado que incrementa la capacidad de bombeo de la sangre de los corazones dañados. Cuando Carmeseal, que parece actuar como una tirita molecular, se introduce en el torrente sanguíneo, se encuentra y se une a roturas microscópicas en el músculo cardíaco. Esto puede evitar la fuga patológica de calcio en las células del corazón, lo que podría causar una sobrecarga de calcio y mantener el corazón de la entrega de suficiente oxigenación a los órganos vitales. Carmeseal, que ha demostrado ser eficaz en cuatro modelos animales de la DMD y la insuficiencia cardíaca, se espera que tenga su efecto en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, independientemente del defecto genético que causa la enfermedad.

Acerca de Phrixus Pharmaceuticals, Inc.
Phrixus Pharmaceuticals está desarrollando Carmeseal para la DMD y la insuficiencia cardiaca aguda descompensada. Para obtener más información acerca de productos farmacéuticos Phrixus Pharmaceuticals, por favor visite www.phrixuspharmaceuticals.com .

Phrixus Pharmaceuticals, Inc. a Futuro Declaración de Responsabilidad
Este comunicado puede contener, además de información histórica, ciertas declaraciones prospectivas que implican riesgos e incertidumbres. Tales declaraciones reflejan puntos de vista actuales de la gerencia y están basadas en ciertas suposiciones. Los resultados reales podrían diferir materialmente de aquellos anticipados como resultado de una serie de factores. La compañía está desarrollando varios productos para la comercialización futura potencial. No puede haber ninguna garantía de que tales esfuerzos de desarrollo tenga éxito, que dichos productos se requiere recibir la aprobación reguladora o que, incluso si la aprobación regulatoria como fueron recibidos, dichos productos en última instancia, lograr el éxito comercial.

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=39

SUMMIT PLC anuncia su Fase I de ensayos clínicos de aplicaciones para el SMT C1100

Oxford, Reino Unido, 24 de abril de 2012, SUMMIT (AIM: SUMM), una compañía de descubrimiento de drogas del Reino Unido, ha anunciado hoy que su Fase I de ensayos clínicos de aplicaciones ("CTA") para el SMT C1100 ha sido aprobado por órgano regulador del Reino Unido, los Medicamentos y Salud de la Agencia Reguladora de productos ("MHRA). SMT C1100 es
una pequeña molécula reguladora de utrofina que tiene el potencial de ser un tratamiento universal para el fin de enfermedades genéticas de Distrofia Muscular Duchenne ('DMD').
La aprobación de la CTA logra un hito en el marco del acuerdo de $ 1,5 millones firmado entre
SUMMIT y un grupo de organizaciones DMD en diciembre de 2011 y desencadena un pago de
$ 437.500. El ensayo de Fase I es un proyecto financiado por la Asociación DPPMD,
Distrofia Muscular, el Fondo de Charley, Duchenne Cure, la Fundación para la Erradicación de Duchenne y la
Nash Avery Fundación.

El estudio doble ciego, controlado con placebo de fase I se llevará a cabo en 48 voluntarios sanos de sexo masculino
y evaluará una nueva formulación acuosa oral de SMT C1100. El estudio examinará tanto la
seguridad y tolerabilidad de la nueva formulación, y si se puede ofrecer niveles consistentes de SMT
C1100 en la sangre que estudios no clínicos pueden predecir la eficacia que sea necesario para tener un beneficio terapéutico
en pacientes con DMD. La formulación ha sido desarrollada apropiadamente para el uso por parte de todos
los pacientes.

Los resultados del estudio se esperan para finales de 2012 y un resultado exitoso de la Fase I se espera que conduzca a la evaluación de SMT C1100, en los pacientes con DMD. SMT C1100 podría tratar a todos los pacientes con DMD y tener el potencial de generar ventas anuales de más de 1 billón $.

"Estamos muy contentos de que SMT C1100 pasa ahora las pruebas in vivo a pruebas en personas sanas", dijo Jane Larkindale, director de la investigación traslacional de la MDA." Tenemos una buena evidencia de los estudios de laboratorio que el mecanismo de este fármaco de acción es válida para frenar la progresión de esta enfermedad muscular degenerativa, y esperamos que este nuevo estudio demostre que puede ser eficaz y seguro a los seres humanos. "

Glyn Edwards, consejero delegado de SUMMIT añadió: "Nuestros planes para iniciar una nueva fase de estudio de SMT C1100 y seguir avanzando bien con la aprobación regulatoria necesaria. Este estudio representa un hito importante de desarrollo de este programa con un resultado positivo, el resultado tiene el potencial de agregar un valor considerable a este bien, y poner urgentemente el tratamiento de esta enfermedad fatal un paso más cerca ".

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=26

AVI BioPharma presenta los datos adicionales del estudio de Fase IIb de Eteplirsen para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en la Reunión Anual de la AAN 2012

AVI BioPharma, Inc. (NASDAQ: AVII), es un desarrollador de terapéuticos basados en ARN, anunció que los datos de un estudio de fase IIb Eteplirsen evaluado como tratamiento para niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se presentará hoy en la 64º Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en Nueva Orleans, Louisiana. Investigador principal, Jerry R. Mendell, MD, del Hospital Nacional de Niños. Se describen los datos a través de una breve presentación oral del resumen titulado "Estudio de fase IIb controlado con placebo de Eteplirsen; omisión de exón en sujetos con distrofia muscular de Duchenne", seguido por una presentación más detallada.
En el resumen se describen la eficacia y los datos de seguridad a partir del estudio, de Fase IIb, examinando las 24 semanas de tratamiento con Eteplirsen en niños con DMD. Los resultados del estudio aleatorio, doble ciego, controlado con placebo confirman que el ensayo alcanzó su objetivo primario, lo que demuestra un aumento significativo de la distrofina a las 24 semanas en comparación con el placebo. Los datos mostraron que Eteplirsen, administrado una vez por semana a 30mg/kg durante 24 semanas, dio como resultado una diferencia estadísticamente significativa (p ≤ 0,002) aumentando la distrofina (22,5% positivas de distrofina fibras como porcentaje de la normalidad) en comparación con ningún aumento en el grupo de placebo.
Los datos adicionales que se presentarán hoy en día incluyen:
• Los datos de pacientes individuales con el objetivo principal de cambio en las fibras de distrofina positiva desde el inicio;
• Los hallazgos bioquímicos a través del tratamiento de 24 semanas (dosis de 30 mg / kg / semana), incluyendo imágenes RT-PCR y Western Blot para cada paciente individual en este grupo;
• Un análisis exploratorio de los resultados en la prueba de caminata de 6 minutos permite comparar a los pacientes tratados con Eteplirsen en comparación con el placebo. Dos pacientes con tratamiento de 30 mg / kg mostraron un declive de progresión rápida en la prueba de caminata de 6 minutos y fueron excluidos del análisis. De los pacientes restantes, los pacientes tratados con Eteplirsen se demostró un beneficio 17,8 metros frente a placebo durante 24 semanas. Este fue un análisis exploratorio y no un hallazgo estadísticamente significativo.
• Un resumen de los tratamientos que compararon los efectos adversos de los pacientes tratados con Eteplirsen en comparación con placebo, demostró que Eteplirsen fue bien tolerado durante las 24 semanas de tratamiento. No hay eventos adversos relacionados con el tratamiento, acontecimientos adversos graves y abandonos del tratamiento relacionados con Eteplirsen. Además, los cambios no relacionados con el tratamiento fueron detectados en los parámetros de seguridad de laboratorio, entre ellos varios biomarcadores de la función renal.

http://www.duchenne-spain.org/noticia.php?id=25

Tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne : BGP-15

Un equipo internacional liderado por la Universidad de Melbourne, Australia, ha encontrado que el aumento de una proteína específica en los músculos puede ayudar a tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermendad muscular severa, progresiva y degenerativa que afecta a niños pequeños.

Aproximadamente uno de cada 3.500 niños en todo el mundo se ve afectado con DMD. No hay cura para la enfermedad que provoca fragilidad muscular, curvatura de la columna y la muerte prematura.

Los resultados de los estudios publicados en la revista Nature demostró que al aumentar los niveles de “proteínas de choque térmico 72 (HSP72) en los músculos de los modelos animales de DMD, la fuerza muscular mejora, la progresión más lenta de la enfermedad y una mayor vida útil.

La investigación dirigida por el profesor Gordon Lynch, Jefe del Departamento de Fisiología de la Universidad de Melbourne y llevado a cabo por el Dr. Stefan Gehrig en su tesis doctoral, investigó varios enfoques científicos para aumentar los niveles de la proteína. El estudio se llevó a cabo también en colaboración con el profesor Mark Febbraio y su equipo de Baker IDI Heart y el Instituto de la Diabetes.

Un enfoque que reveló que la administración del fármaco BGP-15 (que aumenta la HSP72) mejoría de la función muscular en general en las extremidades y el diafragma, un músculo fundamental para la respiración. Además, la vida útil aumentó en un 20 por ciento.

Los investigadores también descubrieron que el aumento de HSP72 en los músculos mejora la función de una bomba responsable de los niveles de calcio confirmado como una diana para futuros fármacos terapéuticos para la enfermedad.

“Nuestros estudios muestran que mediante el aumento de HSP72, que puede mejorar la función bomba de calcio puede ser una manera de ayudar a reducir el desgaste muscular en los niños que padecen la enfermedad,” dijo el profesor Lynch.

“Esperamos que estos hallazgos emocionantes servirá como base para futuros ensayos clínicos en los próximos cinco a 10 años”, dijo el profesor Lynch.
Investigadores de la Universidad de Oxford, Reino Unido y la Universidad de Deakin, Australia también colaboró en la investigación. El proyecto fue apoyado por el Sistema Nacional de Salud y el Consejo de Investigación Médica, la Fundación del Corazón, la Asociación Francesa contra les Miopatías y la Asociación de Distrofia Muscular (EE.UU.). BGP-15 fue proporcionado por la compañía farmacéutica N-Gene (http://www.ngene.us/science-technology/lead-molecule-bgp-15-pharmacology.shtml)

(Fuente: http://www.upaduchenne.org/comunicacion/noticias/detalle.php?recordID=159)

Campeonato de Fútbol de ASEM Madrid

La Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares, ASEM-Madrid, organiza un Torneo de Fútbol 7 para recaudar fondos para su labor de mejorar la calidad de vida de personas con enfermedad neuromuscular y sus familiares.

El torneo tendrá lugar el sábado 16 de Junio, en la Asociación Deportiva de Orcasitas con las categorias de Chupetes, Prebenjamines, Benjamines y Alevines. Participarán clubes como Fundación Real Madrid, Club Deportivo Leganés y la Asociación Orcasitas. Además también podremos disfrutar de diferentes actuaciones musicales, payasos para los "peques", sorteos, regalos y muchas sorpresas.

¡Te esperamos!

Puedes consultar el Programa del Torneo en el siguiente enlace:
Programa Torneo Fútbol 7 de ASEM Madrid

Semana de Respiro Familiar

En estos  momentos en ASEM disponemos de 35.000€ gracias a la colaboración de SEPLA-Ayuda, Fundación Cruyff, FENEUME, Fundación Félix Llobet Nicolau y Quinielista. Pero necesitamos 14.918€ más para que puedan asistir los 51 niñas y niños que lo solicitan.

Por ello apelamos a vuestra solidaridad y os animamos a colaborar, para que entre todos hagamos realidad su ilusión y así todos tengan la oportunidad de disfrutar de la Semana de Respiro Familiar (Colonias de ASEM 2012).

La Semana de Respiro Familiar es un proyecto que desarrollamos desde hace más de diez años. Con esta actividad conseguimos los siguientes objetivos:

• Facilitar a las familias cuidadoras un tiempo de descanso necesario en su actividad permanente de cuidado, en el que reforzar sus vínculos y disminuir el exceso de carga cotidiana.
• Ofrecer una semana de vacaciones al año a niños y niñas con enfermedades neuromusculares, en un espacio adaptado a sus necesidades para relaizar actividades de ocio y tiempo libre.
• Promover la autonomía y las habilidades personales de chicos y chicas que padecen una enfermedad neuromuscular.
• Crear un espacio único en el que niños sin discapaciad aprenden a convivir con niños discapacitados, fomentando la educación en valores y el desarrollo de actitudes positivas e integradoras.

A menudo, los chicos afectados por una enfermedad neuromuscular suelen encontrarse con el gran problema de no poder disfrutar de un ocio adaptado a las limitaciones causadas por las diferentes patologías que sufren, que en algunos casos son muy graves y generan gran dependencia (movilidad muy reducida, problemas para respirar, etc.) Por ello, esta Semana de Respiro es única en España ya que ofrece un espacio totalmente adaptado a las necesidades de las chicas y chicos participantes, con la presencia de asistencia personal y sanitaria las 24 horas.

Es un proyecto inclusivo. Facilita la relación de los niños que conviven con una enfermedad neuromuscular con otros niños sin discapacidad. Debido a que los participantes pueden invitar a un amigo o familiar de su edad a compartir la experiencia. El resultado es una convivencia integradora y enriquecedora para la madurez y evolución personal de todos los participantes. Promoviendo la educación en valores y el desarrollo de actitudes positivas.

Durante la semana de convivencia participan en actividades lúdicas, deportivas, educativas, de ocio y tiempo libre, que les estimulan y les permitan salir de la rutina diaria: playa, juegos acuáticos, deportes, manualidades, música y actividades creativas.

Colabora haciendo un donativo online desde nuestra plataforma de pago: en el siguiente enlace podeis ver toda la información.

http://asem-esp.org/index.php/notas-de-prensa/883-colabora-con-la-semana-de-respiro-familiar-2012

Dosier Semana de Respiro Familiar de ASEM 2012

Imagen de la Campaña

El municipio organizará un maratón solidario para ayudar a Jaime Jiménez

Tiene 26 años y padece una enfermedad rara · Los vecinos se han volcado con él.

Jaime Jiménez es cantoriano de adopción y por convencimiento, a pesar de haber nacido en Madrid. Su padre Joaquín, si que nació en este pueblo y a él vuelve con su familia todos los años. Jaime tiene 26 años y a los 4 se le detectó distrofia muscular de Duchenne; una enfermedad de las consideradas como raras y como tal, no se encuentra entre las prioridades para la investigación pública.

Jaime está lleno de vitalidad, algo contrario a lo que le ha ido sucediendo a sus músculos que con el paso del tiempo han ido perdiendo fuerza hasta dejar a Jaime en una silla de ruedas y asistido por una máscara de oxígeno. "Estuve en el colegio hasta los 17 años, con esa edad me colocaron la máscara y dejé de ir al instituto porque me daba vergüenza. Estuve dos años encerrado en mi casa y la gente que me quería ver tenía que ir hasta allí. Un buen día decidí que no, que saldría a la calle a disfrutar, porque me estaba perdiendo la vida", afirmaba este joven que pertenece a la Fundación Isabel Gemio, y que ayer ofrecía una charla ante la atenta mirada de 400 personas en la Caseta Municipal de Cantoria. "Quise organizar esta charla y proponer actividades que nos permitan recaudar dinero para que se investigue. Voy a seguir luchando hasta el fin, y si no me puedo curar, que lo hagan los que vienen detrás".

Vecinos y estudiantes del instituto vieron una serie de vídeos de esta Fundación que se dedica a apoyar a quienes padecen enfermedades raras. Algunos de los montajes los realiza el propio Jaime a través de programas especiales; viaja en metro, le gusta el deporte en general y se declara seguidor del Atlético de Madrid.

Una charla emotiva y movilizadora, "los animo a que le echen narices a la vida, hay que quejarse menos y disfrutar un poco más". Con ese mensaje animó a todos a participar el próximo mes de junio en Cantoria en el Maratón Solidario, un Torneo de Pádel, un Torneo de Tenis y una Cena Benéfica. El alcalde ya se comprometía a que "dos mil euros del presupuesto municipal, estarán destinados a ayudar a Jaime y a la Fundación de Isabel Gemio".

Ver la noticia completa en:

http://www.elalmeria.es/provincia/detail.php?id=1248012#opi

LEY FLEXIBILIDAD LABORAL PARA PADRES CON IJOS DEPENDIENTES

AYÚDANOS A CONSEGUIR UNA MODIFICACIÓN LEGISLATIVA QUE PERMITA UNA MAYOR FLEXIBILIDAD LABORAL A AQUELLAS FAMILIAS CON HIJOS MAYORES DE 18 AÑOS QUE PADECEN UNA ENFERMEDAD GRAVE.

El pasado 29 de julio, a través del Real Decreto 1148/2011 se aprobó el desarrollo en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave. Y aunque ha sido un gran avance, este decreto se queda corto al no contemplar ninguna protección cuando estos chic@s tienen más de 18 años. en el caso de enfermedades degenerativas, como las neuromusculares, no tiene sentido fijar un límite de edad en la cobertura, pues es precisamente a partir de esta edad cuando todo se complica.

Edurne Fernández, madre soltera que tiene un hijo de 24 años con Distrofia Muscular de Duchenne, ha comenzado una campaña para conseguir introducir una pequeña modificación de la ley, de modo que en enfermedades degenerativas progresivas, no haya límite de edad para solicitar la reducción de jornada laboral.

Como ella misma dice “hay que tratar de convencer al Gobierno para que lleve a cabo una pequeña modificación legislativa que nos permita una mayor flexibilidad laboral a aquellas familias que tenemos hijos que padecen enfermedades graves”.

Asimismo, la ley no contempla en absoluto la situación a que se enfrentan las familias monoparentales, para quienes trabajar fuera de casa no es una opción, sino una necesidad; situación que creo merece especial atención por parte del legislador.

Os agradeceríamos que emplearais 5 minutos de vuestro tiempo para leer los documentos adjuntos y si estáis de acuerdo, presentéis el escrito ante el Ministerio de la Presidencia.

Derecho de petición en PDF

Derecho de petición en WORD

Instrucciones para su cumplimentación.

Podéis escuchar una entrevista a Edurne Fernández hablando sobre esta iniciativa en el programa “Hoy por Hoy Madrid” de la Cadena Ser el pasado lunes 12 marzo (a partir del minuto 6 y 20 segundos) en el siguiente enlace:

 http://www.cadenaser.com/actualidad/audios/superacion-hoy-hoy-madrid-lunes-marzo-edurne-fernandez/csrcsrpor/20120312csrcsr_15/Aes/

III COMITE CIENTÍFICO

El pasado 26 de enero de 2012, tuvo lugar en Madrid la reunión del Tercer Comité Científico organizado por la Fundación Isabel Gemio, donde fue expuesta la actualidad de los proyectos de investigación que la Fundación está financiando.

La Dra. Isabel Illa del Hospital Santa Creu I Sant Pau de Barcelona, Adolfo López de Munain del Hospital Donostia de San Sebastián y Francesc Palau Director Científico de CIBERER, fueron los encargados de exponer detalladamente las líneas de actuación de sus investigaciones y de los avances logrados.

Os facilitamos, en el documento adjunto, un resumen de los proyectos de investigación expuestos en este Comité Científico, así como el estado actual de los mismos.

Como todos sabéis, el objeto de La Fundación Isabel Gemio es la búsqueda incansable de soluciones a las denominadas “distrofias musculares y otras enfermedades raras”. Siendo la investigación científica el camino elegido para conseguir que estas desconocidas y duras enfermedades dejen de ser incurables.

Gracias por confiar en la fundación y en esta lucha contra reloj que empezamos a recorrer hace ya 4 años con todos vosotros. Un camino en el que poco  a poco vamos siendo más los implicados que unimos nuestras fuerzas para un futuro más esperanzador.

Jornadas de manejo de las secreciones bronquiales

El Viernes,9 de Marzo por la tarde, de 18.00 horas a 19.30 horas, el Colegio Oficial de Fisioterapeutas del País Vasco invita a las personas con Enfermedades Neuromusculares o paralisis cerebral y familiares en el Palacio Yohn de Bilbao (Antiguo Edificio de la Bolsa, C/Pelota 10 en Casco Viejo de Bilbao) a una jornada de “Manejo de las secreciones bronquiales en pacientes neuromusculares y en parálisis cerebral Ventilación mecánica no invasiva”.

Las diferentes conferencias-coloquio se desarrollarán a cargo del Dr. John Bach, el Dr. Miguel Gonçalves y el Prof. Pedro Vergara, grandes profesionales internacionales del mundo de la medicina y la fisioterapia.

Consulta el programa en PDF

Encuentro multidisciplinar sobre enfermedades respiratorias minoritarias

Encuentro multidisciplinar sobre enfermedades respiratorias minoritarias
Hotel NH Pirineos, LLeida
6 de marzo de 2012

9.00-9.30h
Inauguración: - Honorable Sr. Boi Ruiz, Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya- Dr. Eusebi Chiner, Secretario General de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica- Dra. Beatriz Lara, Coordinadora Año SEPAR 2012 de las ERM- Sra. Mª Luz Vila, Coordinadora Año SEPAR 2012 de las ERM9.30- 10.15
Separ y la valoración de las enfermedades respiratorias: propuesta de un documento de posición.- Moderador: Dr. Eusebi Chiner- Ponente: Dra. Immaculada Alfageme10.15-11.00
Presentación Normativa SEPAR Viajar con oxígeno- Moderador: Alonso Becerril, Presidente de la Fundación Pequeños Pulmones- Ponente: Dr. Francisco García Rio11.00 - 11.30 Coffe Break11.30-12.30
Mesa Redonda: Ensayos Clínicos Los ensayos clínicos desde la perspectiva del investigador
- Ponente: DUE Cristina Esquinas Los ensayos clínicos desde la perspectiva del paciente
- Ponente: Sra. Mª Luz Vila, Presidenta de la Asociación Española de LAM - Moderador: Sr. Antoni Cumeras, Presidente Associació d’Afectats per la Hipertensió Pulmonar12.30-13.30

13.30-14.00 Clausura del encuentro14.00- 15.00 Almuerzo15.00-18.00
Talleres Taller I: Gestión del Tiempo.
- Ponentes: Concha Pérez y Maribel Orgado Taller 2: Afrontar de la enfermedad y la insuficiencia
respiratoria crónica-
 aqui podeis ver el folleto para la inscrpcion: http://www.asem-esp.org/descargas/2012-02-programa-ERM.pdfPonente: Luis Manuel Blanco Donoso, Asociación Española de Hipertensión PulmonarMesa Redonda: Trasplante Pulmonar El trasplante pulmonar desde la perspectiva del neumólogo
- Ponente: Dr. Antonio Román El trasplante pulmonar desde la perspectiva del paciente
-
- Ponente: Sra. Amparo Rodrigo, Presidenta de la Asociación de Trasplantados de ValenciaModerador: Sr. Tomás Castillo, FEDER