lunes, 4 de julio de 2011

Subvenciones individuales y becas necesidades especificas

Hasta el 22 de Julio es el plazo para solicitar las becas para alumnos con necesidad específica de apoyo educativo. La solicitud deberá ser cumplimentada a través de Internet y se entregará en el centro donde el alumno realice el curso 2011/2012. 

A través de este enlace podreís obtener más información y acceder a la solicitud:


Asi mismo, por fin la Consejería de Igualdad y Bienestar Social ha publicado la convocatoria de subvenciones individuales para personas con discapacidad, que se corresponden con las Ayudas Técnicas. Este año han salido más tarde que años anteriores.

http://www.juntadeandalucia.es/servicios/ayudas/detalle/59354.html?menu=organismos/igualdadybienestarsocial/ayudas


Yo este año solo puedo beneficiarme del desplazamiento al centro de atención temprana.

sábado, 2 de julio de 2011

27 de Junio de 2011

El lunes 27 de junio, Jesús cumplió 2 añitos, lo celebró en su guarderia con sus amiguitos, y luego lo celebramos en casa por la tarde con su hermano, sus primitos y sus amiguitos. Lo pasamos genial y lo más importante es que mis dos niños lo pasaron en grande.



Os quiero mucho, mis niños.

Asociación tal como eres

Hemos conocido esta Asociación a la que nos hemos hecho socios, en ella nos podemos beneficiar de hidroterapia, por ejemplo y también de otras actividades.

La pagina web de esta Asociaón es: http://www.asociaciontalcomoeres.org/

La asociación para el Desarrollo y la Integración “Tal como eres” de Sevilla y provincia, se constituye en Sevilla, el día 1 de Julio de 2006, una organización de naturaleza asociativa y sin ánimo de lucro.

La asociación nace por la iniciativa de un grupo de padres con hijos con distintas discapacidades, o riesgo de padecerlas, que comprobaron que no existía lo que podríamos llamar un protocolo de actuación que, superando las cuestiones meramente patológicas, clínicas o médicas, posibilitara la integración de estas personas, primero en sus familias y luego en los distintos ámbitos sociales (centros educativos, vida social, vida laboral, etc.) El nexo de unión fue una actividad de Hidroterapia en la que estos niños no fueron “etiquetados” y, en la que consiguieron desarrollarse a título personal, relacionarse entre sí y lograr una evidente mejora en su calidad de vida y en la de sus familias.

martes, 14 de junio de 2011

Manuales de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo.

1.- Necesidades Específicas de Apoyo Educativo.

1. Introducción.
2. Necesidades educativas especiales: nociones básicas.
3. Elección de centro y modalidades de escolarización.
4. Admisión del alumnado.
5. Ha empezado el curso, ¿qué atención educativa recibirá?.
6. ¿Existen otras ayudas? ¿Para qué? ¿Dónde? ¿Cuándo? ¿Cómo?.
7. Orientación educativa.
8. Otras atenciones especializadas.
9. Otros convenios y participaciones.
10. La Agencia europea para el desarrollo de las
necesidades educativas especiales.
 
3.- Limitaciones en la Movilidad.
1. ¿Qué es la diversidad funcional por limitación en la movilidad?.
2. Evaluación del alumnado y del contexto educativo.
3. La atención educativa.
4. Los profesionales: recursos humanos necesarios.
5. La familia y el centro educativo.
6. La coordinación interinstitucional.
7. Glosario.
8. Anexos.


 
4.- Trastornos Graves de Conducta.

 1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con Trastornos Graves de Conducta?.
2. Evaluación e identificación del alumnado con Trastorno Grave de Conducta.
3. Necesidades educativas especiales.
4. Actuación educativa.
5. La familia.
 




5.- Trastornos Generales del Desarrollo.

1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con Trastornos Generales del Desarrollo?.
2. Identificación y evaluación del alumnado.
3. Necesidades educativas especiales.
4. Atención educativa.
5. La familia.
6. Glosario.
 


6.- Síndrome de Down.

1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con Síndrome de Down?.
2. Identificación y evaluación del alumnado.
3. Necesidades educativas especiales.
4. Atención educativa.
5. La familia.
6. Glosario.
 



7.- Discapacidad Auditiva.

 
1. ¿Quiénes son los alumnos y las alumnas con discapacidad auditiva?.
2. Identificación y evaluación del alumnado.
3. Necesidades educativas especiales.
4. Atención educativa.
5. La familia.
6. Glosario.
 


9.- Enfermedades Raras y Crónicas.

1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades raras?.
1.1. Identificación y evaluación del alumnado.
1.2. Necesidades específicas de apoyo educativo.
2. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades crónicas.
2.1. Identificación y evaluación del alumnado.
2.2. Necesidades específicas de apoyo educativo.
3. Atención educativa.
4. La familia.
5. Glosario
 


10.- Discapacidad Intelectual.
1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con discapacidad intelectual?.
2. Identificación y evaluación del alumnado.
3. Necesidades educativas especiales.
4. Atención educativa.
5. La familia.
6. Glosario.

domingo, 29 de mayo de 2011

Actualización Plan estudios clínicos de Prosensa

Mayo 24 2011.- PROSENSA se encuentra actualmente conduciendo un estudio clínico para investigar el efecto de PRO044 en niños con distrofia muscular Duchenne, quienes presenten una mutación susceptible de corrección con el salto del exón 44.
Estudio Clínico 01 PRO044:  Fase I/IIa abierto, diferentes dosis, para evaluar seguridad, tolerancia, efecto y comportamiento de eliminación de dosis múltiples en personas con distrofia muscular DFuchenne.
o   El estudio evaluará la seguridad, tolerancia, niveles de dosis escaladas, seguimiento durante 13 semanas, en niños con Duchenne.
o   Se anticipa que este estudio enrolará alrededor de 18 a 24 niños de Bélgica, Italia, Holanda y Suecia.
o   Se han identificado a todos los pacientes.  Se estima que el estudio concluya en Diciembre de 2011, con resultados anticipados durante la segunda mitad del 2012.
Los criterios de inclusión(exclusión, así como los parámetros de medición y las ubicaciones de las investigaciones para cada uno de estos estudios están disponibles en www.clinicaltrials.gov (buscar bajo ‘Duchenne y Prosensa’o  ‘PRO044’).
Prosensa tiene cuatro compuestos adicionales en desarrollo dirigidos a los exones 45, 53,52 y 55.
Prosensa continúa su trabajo intenso para avanzar los programas de salto de exón con el propósito de alcanzar el registro y acceso de pacientes tan pronto como sea posible.

jueves, 26 de mayo de 2011

Celulas madres...... estafa????????????


en el abc 26-10-2010 se publicó la siguiente noticia:
 
En la cual hablaban de que decenas de pacientes iban a clinicas para recibir tratamientos con células madres sin aval cientifico y sanidad dió la voz de alarma, y recordó que son tratamientos "ilegaless" y que "no hay ningún medicamento basado en células madre que haya recibido la autorización para su comercialización en España o en la Unión Europea" y sólo se puede acceder bajo uso compasivo, en ensayos clínicos autorizados o con un permiso especial.
 
La clínica XCELL Center estaba bajo la atenta mirada de la agencia europea del medicamento.
 
Pues bien ahora el 13/05/2011 salíó publicado en andalucia información:
En la cual se habla de que esta clínica ha cerrado, puesto que varis pacientes han tenido problemas de salud, incluso se está investigando el fallecimiento de un niño muy pequeño.
 
Una familia jerezana reclama a esta clinica 4700 euros, puesto que su hijo iba a recibir el tratamiento y habían acometido un gasto muy importante, gracias a la generosidad de otras personas.
 
podeis ver en el enlace la noticia completa para tener informacíón detallada de lo que le ha sucedido a esta familia.

miércoles, 25 de mayo de 2011

Atención temprana


La atención temprana va dirigida a niños de 0-6 años, que presentan trastornos en su desarrollo o tienen riesgos de padecerlos, y debe de ser planificada por un equipo de profesinales de orientación interdisciplinario o transdisciplinario, es muy importante ya que los primeros años de vida son esenciales para la evolución futura para poder desarrollar al maximo su potencial.

El objetivo de atención temprana es que los niños que presentan transtornos en su desarrollo o riesgo de padecerlo reciban todas las ayudas necesarias para poder potenciar su capacidad de desarrollo y bienestar, de manera que consigan integrarse tanto en su familia como en la escuela y la socidad. Y tienen que intentar que superen las dificultades o en su defecto enseñarles a convivir de la mejor manera posible con ellos.

La atencion temprana deberia estimular el desarrollo de la psicomotricidad, las habilidades sociales para el desarrollo de la autonomia personal, el lenguaje oral, las habilidades cognitivas, el lenguje escrito y las habilidades numericas.

ALGUNOS SIGNOS DE ALARMA EN EL NIÑO DE 0 A 3
PERIODO DE 0 A1
1.
AL FINALIZAR EL AÑO,TODAVIA NO SE MATIENE SENTADO SIN APOYO
2. NO ES CAPAZ DE SUJETAR OBJETOS CON LAS 2 MANOS
3. NO SONRIE A LAS PERSONAS CONOCIDAS
4. NO SE INTERESA POR LO QUE LE RODEA
5. NO EMITE NINGUN SONIDO PARA ATRAER LA ATENCION
6. NUNCA LLORA NO PROTESTA ANTE LA AUSENCIA DE PERSONA MUY CERCANAS Y FAMILIARES
PERIODO DE 1 A 2
1.NO ANDA SOLO
2. NO SEÑALA LAS PRINCIPALES PARTES DEL CUERPO
3. NUNCA SE ACERCA NI MUESTRA INTERES OR JUGAR CON OTROS NIÑOS
4. NO RECONOCE DISTINTOS ESPACIOS MUY FAMILIARES
5. NO IMITA ACCIONES NI SONIDOS CONOCIDOS
6. NO RESPONDE A SU NOMBRE
PERIODO DE 2 A 3
1.
AL FINALIZAR EL TERCER AÑO NO PIDE PIS NI CACA
2. NO COMPRENDE ORDENES SENCILLAS
3. NO IDENTIFICA IMAGENES
4. PERMANECE AISLADO.NO MUESTRA CURIOSIDAD POR NADA
5. UTILIZA EXCLUSIVAMENTE PALABRAS AISLADAS,SIN CONEXION ENTRE ELLAS
6. NO IMITA TRAZOS SENCILLOS

De forma adicional, también es muy importante que los niños acudan a la etapa infantil al colegio, ya que a todos los niños el contacto con otros niños, además en los centros existen un equipo de orientación, formado por psicologos, médicos, pedagógos y "algunos casos fisioterapeutas" (peleando mucho), estarán pendiente de nuestros niños y su seguimiento, ofrenciendo el apoyo que vayan necesitanto, si no es así, ahi que luchar por los derechos de nuestros niños y eso se hace en la delegación de educación.


En muchos centros de atención temprana solo se estimula la psicomotricidad fina y pocas veces la gruesa, siendo del todo insuficiente  y no tiene un equipo de fisioterapeutas, que en muchos casos es igual de importante que la psicomtricidad y estimulación del lenguaje en nuestro caso creo que es igual de importante, pero en el aljarafe sevillano no disponen de este recurso, por falta de medios o por lo que sea, no podemos permitir que nuestros niños no tengan este derecho.

P.D. A la atención temprana nos tiene que derivar el pediatra, y allí tras que te llamen al niño le tienen que hacer una valoración que determine los trastornos que presentan los niños, y las areas que van a trabajar así como el tiempo que le van a dedicar al niño. La atención temprana depende de la conserjeria de salud en el caso de Andalucia, y es donde los padre tenemos que reclamar más resursos, puesto que 45 minutos parecen insuficiente y son los padres los que costeamos el resto de actividades que no cubren.

saludos a todos, y a luchar por los derechos de nuestros hijos.

Os dejo un enlace que os interesara
http://www.docstoc.com/docs/21510757/PRESENTE-Y-FUTURO-DE-LA-AT-EN-ANDALUCIA

miércoles, 11 de mayo de 2011

Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la discapacidad y de la salud

La Organización Mundial de la Salud ha concluido los trabajos de revisión de una de sus clasificaciones, la dedicada a la discapacidad. La nueva versión se llama "Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud", conocida con las siglas CIF. Es la heredera de la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM) del año 1980.

Aquí podemos acceder a descargar los documentos en las Páginas oficiales de la CIF en el sitio de la OMS: http://www3.who.int/icf/icftemplate.cfm.

lunes, 11 de abril de 2011

ASEMGRA - IV Jornada informativa sobre ENM

Asengra organiza la IV Jornada informativa sobre Enfermedades Neuromusculares el 30 de abril de 2011 en Granada. en el Hotel Abades Nevada Palace que se encuentra en la calle de la sultana, 3 de Granda de 9.00 a 14.00. 

En el cual el programa va a ser el siguiente:
PROGRAMA

9.00 Inscripciones y entrega de material

9.30 ENSAYOS CLÍNICOS EN PACIENTES CON DISFROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE*
Dr. Andrés Nascimiento. Unidad de patología neuromuscular. Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu – Barcelona.

10.30
DESCUBRIMIENTO DE ABP 1, PÉPTIDO TERAPEÚTICO EN MODELOS DE DISTROFIA MIOTÓNICA (STEINERT)*
Dr. Rubén Artero. Departamento de Genética de la Universidad de Valencia.

11.30
Pausa – Café

12.00
MANEJO TERAPÉUTICO DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL*
Dr. Marcos Madruga Garrido. Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocio – Sevilla.

13.00
INVESTIGACIONES CON UTROFINA
Juan Manuel Pámpano Rivero

13.30
AYUDAS TÉCNICAS Y TRANSFERENCIAS A LO LARGO DE LA VIDA.
Aranza Cobo Gines. Terapeuta Ocupacional.

14.00
Almuerzo


*
Cada ponencia tendrá una duración de 45 minutos (exceptuando las dos últimas), a los cuáles se sumarán 15 minutos de dudas y preguntas.

información obtenida de Asem

viernes, 8 de abril de 2011

tarjetas discapacidad

ha sido publicado en el Boja la orden 17 de marzo del 2011 en la que se regulan las tarjetas que acreditan el grado de discapacidad. Con esto se consigue  que todas aquellas personas que tengan reconocido a través de una resolución firme del centro base una discapacidad igual o superior al 33% puedan  acreditar de forma praáctica y ágil su grado de discapacidad, facilitándoles el acceso a determinados servicioss que puedan mejorar su calidad de vida, y podrán acreditar su discapacidad, sin necesidad de aportar documentación complementaria, ya que ésta es un documento que prueba su grado de discapacidad.

En el siguiente enlace está la publicacion del Boja donde podreís ver toda la información completa, en el mismo boja.

http://www.juntadeandalucia.es/boja/boletines/2011/62/d/updf/d28.pdf
  

 

domingo, 3 de abril de 2011

Nutrición en distrofia Muscular Duchenne

En Upa duchenne he econtrado un folleto sobre la nutrición para nuestros niños de cincinnati children´s hospital medicar center, en el cuál se encuentra explicadas de forma muy completa los problemas y necesidades más importantes para nuestros niños nutricionalmente hablando, incluyen unos cuadros en los que cuentan las necesidas tomando o no corticoides, también consejos sobre algunos platos rapidos y saludables, lo podeis descargar en el siguiente enlace:

http://www.duchenne-spain.org/administracion/ficheros/noticias/Folleto_Clinico_Nutricional_DMD.pdf

A mi me ha parecido muy interesante, ya lo he imprimido y lo tengo que ver más detalladamente. Lo he estado leyendo esta información y ya lo he empezado a adaptar a Marcos, a jesús como aún no toma leche de vaca aún, he decidido que cuando en junio cumpla los 2 años le voy a dar leches vegetales, como de soja, almendras.... y a Marcos se la estoy introduciendo poco a poco, pero nota mucho el cambio. He estado informandome y el calcio de la leche vegetal se asimila más cantidad que en la animal.

un saludo a todos.

viernes, 1 de abril de 2011

Resultados de Fase Extendida I/II de Salto de Exón en Distrofia Muscular Duchenne del Ensayo de Prosensa

El PRO051 (GSK2402968) induce salto de exón en los pacientes que recibieron 2 mg/kg o dosis más altas

Prosensa, que es una compañía biofarmacéutica holandesa centrada en terapéuticos moduladores del ARN, anunció la publicación de los resultados de la fase I/II y el estudio de 12 semanas de su producto líder, PRO051 (GSK2402968) para el tratamiento de la distrofia muscular Duchenne (DMD) en el New England Journal of Medicine.

El PRO051 (GSK2402968) es un oligonucleótido antisentido diseñado para inducir el salto del exón 51 del gen de la distrofina. Los datos publicados han confirmado la seguridad y la tolerabilidad del fármaco en todos los pacientes, y el estudio de 12 semanas reportó una mejora modesta en la prueba de distancia en caminata de seis minutos.

La fase I/II de estudio abierto, fue diseñada para investigar la inducción de la expresión de distrofina y para probar la seguridad y la tolerancia del fármaco. El PRO051 (GSK2402968) fue dado  a 12 pacientes, que recibieron inyecciones subcutáneas semanales a niveles de dosis diferentes. Todos los pacientes entraron en un estudio extendido abierto a largo plazo después de la terminación de las cinco semanas iníciales del ensayo.

El estudio se llevó a cabo bajo el patrocinio de Prosensa en el Hospital Universitario de Leuven (Bélgica) y el Hospital Infantil Reina Silvia en Gotemburgo (Suecia), con el apoyo del Centro Médico Universitario de Leiden (Holanda). "La publicación de los resultados de la fase I/II de ensayo clínico en el New England Journal of Medicine, es el reconocimiento del enfoque de Prosensa de salto de exón para el tratamiento de Duchenne" comentó la Dra. Judith van Deutekom, la autora principal de la publicación y jefe de Prosensa de desarrollo de fármacos.

El PRO051 (GSK2402968) induce salto de exón en los pacientes que recibieron 2 mg/kg o dosis más altas. Las biopsias musculares post-tratamiento confirmaron que la expresión de distrofina osciló entre 80% y 100% de las fibras musculares en seis pacientes, y 60% a 80% en cuatro pacientes. Los resultados de la extensión de 12 semanas del estudio mostraron una mejoría de los pacientes en la prueba de caminata de seis minutos. Esto fue confirmado con los datos de la extensión de 24 semanas, que se presentó en el 15 º Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo en Japón, 12-16 oct, 2010. Los resultados de la extensión de 48 semanas del estudio serán presentados en el Informe Anual de 2011 de la reunión de la Academia Americana de Neurología en Honolulu, abril 9-16. La prueba definitiva de la eficacia y la seguridad está siendo investigada en los estudios clínicos controlados. El PRO051 (GSK2402968) se encuentra actualmente en fase III de ensayos clínicos.

1 Goemans NM et al. Systemic administration of PRO051 in Duchenne’s muscular dystrophy. New England Journal of Medicine. 2011 Mar 23.

Acerca del PRO051 (GSK2402968)
El PRO051 (GSK2402968), un oligonucleótido en antisentido que induce el salto de exón del exón 51, se encuentra actualmente en fase avanzada de desarrollo para la DMD. Cuenta con la designación de fármaco huérfano en la UE y EUA, y está siendo desarrollado como parte de una alianza entre GlaxoSmithKline y Prosensa.

Para obtener más información sobre los estudios en curso de investigación que involucran al PRO051 (GSK2402968), incluidos los protocolos de estudio, visite www.clinicaltrials.gov

Sobre el salto de exón
El gen de la distrofina es el más grande gen en el cuerpo, que consiste en 79 exones. Los exones son pequeñas secuencias de código genético que llevan a la fabricación de secciones de proteína. En la distrofia muscular Duchenne, cuando algunos exones están mutados o delecionados (borrados), el ARN no puede leer más allá del defecto. Esto evita que el resto de los exones sean leídos, lo que resulta en una proteína distrofina no funcional y la manifestación de los síntomas severos de Duchenne.

Terapéuticos basados en el ARN, específicamente oligonucleótidos antisentido inductores de salto de exón, se encuentran actualmente en desarrollo para la distrofia muscular Duchenne. Esta tecnología utiliza pequeños trozos de ADN llamados oligonucleótidos antisentido para saltar un exón defectuoso y corregir el marco de lectura, lo que permite la producción de una proteína distrofina nueva. Hasta 13% de los niños con Duchenne tienen mutación/deleciones en el gen de la distrofina que son tratables con el salto del exón 51.

Acerca de Prosensa
Prosensa es una innovadora empresa biofarmacéutica Holandesa centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de terapéuticos basados en ácidos nucleicos que corrigen la expresión génica en enfermedades con importantes necesidades médicas no satisfechas, en particular los trastornos neuromusculares. El enfoque de Prosensa está en desarrollar un tratamiento para Duchenne. En 2009 Prosensa entró en una alianza estratégica para una parte de su programa de omisión de exón en Duchenne con GlaxoSmithKline. El compuesto líder de Prosensa (GSK2402968/PRO051), está siendo desarrollado por GSK, entró en fase III de ensayos clínicos en enero de 2011.

Prosensa es una compañía biofarmacéutica privada, respaldada por un consorcio de inversionistas altamente considerados como Abingworth, AGF Private Equity, GIMV, LSP y Capital MedSciences. Para obtener más información acerca de Prosensa, por favor visite www.prosensa.com  

sábado, 26 de marzo de 2011

El sueño de unos padres

En la última revista de asem, he visto en la primera página este texto que la verdad me ha calado muy hondo y quiero compartir con todos ustedes:

"EL SUEÑO DE UNOS PADRES"

Cuando una familia busca un sueño y lo busca con tesón, no le importan las adversidades si lo hacen de corazón.

Si ese sueño es un hio y se tienen posibilidades, el apoyo de la pareja salva todas las adversidades.

Mucho cariño y mucha alegría es lo que estamos sintiendo, y con el apoyo de familia y amigos lo terminaremos consiguiendo.

No sabemos qué será lo que el sueño nos depara, pero sabemos que la vida nos cambiará de forma inesperada.

El día que este sueño por fin se haga realidad, será el día que esa noche pase una estrlla fugaz.

Le daremos todo el cariño, le daremos todo el amor, y será hermoso, será bonito ver por fin su resplandor.

Con el apoyo de mucha gente y fuerza de voluntad, sabremos que todos los sueños se pueden hacer realidad...

Con empeño y constancia se logra todo en esta vida, pero no hay nahor satisfacción que la de crear una vida.

P.D. Si buscáis el mismo sueño, no os rindáis nunca, pues los sueños se hacen realidad.

Y lo escribe Begoña Arceo

miércoles, 23 de marzo de 2011

ANDRES INIESTA CON FEDER

VOTA A ANDRÉS INIESTA COMO EL FAMOSO MÁS SOLIDARIO, 
Reenvía este correo a tus contactos y ayuda a las personas con enfermedades poco frecuentes hasta el 30 de abril

PODÉIS VOTAR UNA VEZ TODOS LOS DÍAS
La Fundación Inocente Inocente ha puesto en marcha un concurso en facebook para movilizar y aglutinar a las asociaciones.
De esta forma, varias ONG presentan sus "famosos solidarios" con el objetivo de que les votemos y les apoyemos. El ganador recibirá 30.000 euros destinados a la causa que apoyan.
Por ello, Andrés Iniesta nos apoya y lucha con nosotros por las enfermedades poco frecuentes.
Y ahora nos toca a nosotros: Solo tenemos que votar y demostrar que somos un colectivo unido, activo y con fuerza y tenemos al mejor embajador: Andrés Iniesta.
PARA DEMOSTRARLO - Os invitamos a todos a votar en Facebook. Podéis hacerlo entrando en http://apps.facebook.com/inocenteinocente/. Podéis votar una vez todos los días.
No olvidéis compartir la noticia en vuestros muros y reenviadlo a vuestros contactos.
Un abrazo.

Informes y entrevistas sobre la investigación para una terapia de la distrofia muscular de Duchenne.

He recibido de Feder la siguiente información:

El Dr. Guenter Scheuerbrandt. explica en los siguientes enlaces, los diferentes informes científicos, de como médicos y científicos están intentando encontar tratamientos que puedan frenar significativamente el avance de la distrofía muscular Duchenne.

TREAT-NMD, la Red Europea Neuromuscular, y los NIH, Institutos Nacionales de Salud de EUA, organizaron una reunión internacional con el título" Derribando las barreras " en la que se discutieron los problemas que deben resolverse si nuevas y prometedoras terapias y tratamientos para Duchenne y otras enfermedades neuromusculares deben traducirce rápidamente en la clínica, es decir, que estén disponibles lo más rápido posible para los pacientes. Usted puede ver y descargar mi informe sobre esta reunión que tuvo lugar en Bruselas, Bélgica, del 17 al 19 noviembre de 2009, haciendo clic en
2010 Derribando las barreras.


El Dr. Guenter Scheuerbrandt en el informe científico del año 2.009 habló de los resultados de la técnica "salto del exón" que se dieron hasta el 30 de abril de este año. Lo ha actualizado con informaciones publicadas hasta el 3 de octubre. Este informe constituye una parte de su informe general sobre todos los acercamientos de investigación para una terapia de la distrofia muscular Duchenne. El entero informe terminaré en el verano o otoño de 2010 y incluirá todos los aspectos de la investigación en este campo.

También podeis ver cuatro informes más antiguos y dos entrevistas que también puede leer o bajar. Sus dos informes del año 2.006 resumen los discursos dados durante las conferencias anuales de los Parent Project Muscular Dystrophy norteamericano (PPMD) y del proyecto de padres británicos ActionDuchenne que tuvieron lugar en Cincinnati/Ohio del 13 al 16 de julio de 2.006 y en Londres el 21 y el 22 de octubre de 2.006.  
2006 Cincinnati español   o 2006 Londres español

El tercer informe de 25 páginas sobre la reunión anual del PPMD en 2.007, que tuvo lugar del 12 hasta el 14 de julio en Filadelfia, existe también en una traducción española. Tiene que pinchar sobre
2007 Filadelfia español,

 El informe del año 2008
2008 AcercamientosPinche ambas direcciones para leer las entrevistas o para cargarlas.


2009 Entrevistas TREAT-NMD y Prosensa
Si desea saber quien es este doctor y por qué redactó estos informes pincha

Biografía española.

martes, 22 de marzo de 2011

Ejercicos Psicomotricidad gruesa

- Botar una pelota
- Lanzar pelotas a otros con las dos manos, luego con la mano derecha y luego con la izquierda y también recibirlas con las dos y luego con cada una de las manos
- Jugar a hacer blanco cobre un punto con una pelota  o bolos....
- Sostenerse sobre un pie y luego sobre el otro manteniendo equilibrio
- Pasar un circuito en el que hay que andar, saltar, pasar a gatas, dar una voltera....
- Subir escaleras y bajarlas
- Andar de puntillas y de talones
- Saltar con los dos pies juntos
- Andar sobre una linea recta manteniendo el equilibrio
- Caminar marcha atras manteniendo equilibrio
- Caminar sobre bordillo manteniendo el equilibrio
- saltar de baldosa a baldos y andar por baldosas de dos colores pisando un solo color
- Bici, patinetes, raquetas y todos los juegos tradicionales como comba, pollito ingles, el pañuelo......

Ejercicos Psicomotricidad Fina

- Adivinar objetos con los ojos tapados, sólo con el tacto
- Apretar con fuerza una pelotita en la mano
- Reproducir construcciones realizadas con bloques.
- Abrir y cerrar tarros o botellas
- Modelar con arcilla o con platilina
- Meter cuentas en una cuerta o cinta
- Recoger objetos pequeños como botones, fichas, garbanzos con los dedos guardándolos en la mano.
- Pasar páginas de un libro, una a una.
- Trocear papeles: cada vez más pequeños
- Hacer bolitas de papel o plastilina y luego aplastarlas
- Pulsar techar con todos los dedos
- Adivinar que dedos te toco: con los ojos tapados, pasamos un lápiz por un dedo y adivina cuál es, luego por dos dedos y así en aumento.
- Dibujar en una hoja una especie de carretera y cortar con las tijeras por el centro
- Recortar con tieras
- Pasar lapiz por una cinta atada por agujeros hechos en cartón, como si estuviera cosiendo
- Colorear: con pintura de dedos, con ceras, rotuladores gruesos o con lapices
- Dibujar figuar uniendo pundos marcados, tipo cuadernillo rubio
- Hacer puzles adaptado a cada edad
- Tocar pianos musicales y xilofonos.

domingo, 20 de marzo de 2011

15/12/2009 Nutrición en DMD - Estudio Hospital Infantil de Cincinnati

Los corticoides utilizados en los niños con DMD tienen muchos beneficios con la prolongación de la ambulación y la mejora de la función respiratoria. Sin embargo, los corticoides también tienen algunos efectos negativos, entre los cuales el aumento de peso y disminución de la densidad mineral ósea son los más grandes.
Recopilación documentación Dª. Leslie Guzman

Traducción D. Ricardo Rojas


Estudio de un fármaco en la investigación contra la distrofia muscular de Duchenne

GSK y Prosensa inician la Fase III del estudio de su fármaco en investigación contra la distrofia muscular de Duchenne.

España, enero de 2011.- GlaxoSmithKline (GSK) y Prosensa anuncian que el primer paciente incluido en la Fase III del estudio clínico que investiga el fármaco GSK2402968 (GSK968) en niños no hospitalizados con distrofia muscular de Duchenne (DMD) como consecuencia de la falta del exón 51, ha iniciado el tratamiento. Este tipo de pacientes corresponde, exclusivamente, al 13% de los niños con DMD. El inicio de esta nueva fase confirma las informaciones anunciadas con anterioridad de continuar con las investigaciones.>

En este estudio aleatorio, controlado con placebo, van a participar 180 pacientes, de 18 países diferentes, lo que le convierte en el ensayo clínico más avanzado en la actualidad que analiza esta rara enfermedad neuromuscular gravemente debilitante.
Continuar leyendo noticia en noticiasmedicas.es

miércoles, 16 de marzo de 2011

Acceleron Phama.- septiembre 8, 2010

ACE-031 es un fármaco en investigación que está diseñado para incrementar el tamaño y fuerza del músculo a tracés de bloquear las proteínas que retardan el crecimiento muscular. ACE-031 es una proteína que se administra por inyección subcutánea.

El crecimiento del músculo es regulado por proteínas del organismo que sirven como interruptor para la producción de músculo. ACE-031 actúa reduciendo la señal de apafar que detiene la producción del músculo, así los músculos pueden hacerse más grande y más fuertes.
ACE-031 puede promover el crecimiento del músculo y mejora la calidad del mismo, lo que puede compensar por la pérdida de fuerza y función derivado del daño relacionado a la enfermedad que ocurre en duchenne. Debido a que actúa en músculo, ACE-031 tiene el potencial de tratar todos los pacientes con duchenne, indistinto de su tipo de mutación específica.
En estudios animales, incluyendo animales sanos y animales modelo para duchenne, ACE-031 ha mostrado incrementar el tamaño de los músculos y disminuye la cantidad de tejido cicatriz anormal en el músculo. ACE-031 también ha mostrado incremento en la proteína utrofina, la cuál puede parcialmente compensar la falta de distrofina, que es la cauda de duchenne. el significado de este efectocto en utrofina no se conoce aún.
Acceleron Pharma ha completado un estudio con una sola dosis (A031-01) de ACe-031 en voluntarios sanos. Para una información de los resultado de este estudio en progreso.  hacer click aquí.

Un estudio fase 2 en pacientes con distrofia muscular duchenne (A031-03) está en curso. Para más infomacion hacer click here.

El principal objetico de este estudio es determinar si ACE-031 es seguro y bien tolerado en niños con duchenne. Otro objetico de este estudio es obtener información preliminar con respecto a los efectos de ACE-031 sobre el tamaño, fuerza y función del músculo en pacientes con duchenne. Los resultados serán utilizados para determinal la mejor dosis de ACE-031 para los estudios clínicos futuros en Duchenne.

Para participar en el estudio de Fase 2 son elegibles los niños mayores de 4 años con diagnóstico confirmado de Duchenne y quienes sigan caminando, cada participante del estudio debe haber recibido tratamiento con corticoides por lo menos durante un año y encontarse en un régimen y dosis estable al menos por los últimos 6 meses. Para más información de los criterios de elgibilidad  hacer click aquí.

El reclutamiento de pacientes en el estudio de fase 2 de ACe-031 en duchenne No será restingido con base en el tipo de mutación del fen de la distrofina, en tanto se tenga un diagnóstico confirmado de Duchenney otros criterios de inclusión se cumplan, los pacientes no serán excluidos solamente basado en el tipo de mutación.  Para más información hacer click aquí.

Acceleron Pharma aprecia la voluntad y empuje de pacientes y cuidadores para participar en estudios clínicos de terapias novedosas.  hacer click aquí. La decisión para participar en un estudio clínico es importante y debe ser realizada junto con su médico, después de considerar los objetivos y requisitos de un estudio particular.

Este estudio está actualmente siendo conducido en Canadá.  Para una lista de sitios participantes en Canadá  hacer click aquí. Acceleron está diligentemente evaluando sitios clínicos en países adicionales, incluyendo Estados Unidos.  Acceleron tiene abierto una solicitud como Fármaco Nuevo Investigacional (IND por sus siglas en inglés- Investigational New Drug) para ACE-031, lo que es requerido por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) para conducir estudios clínicos en Estados Unidos.   Acceleron tiene como meta enrolar pacientes en un estudio clínico en sitios en Estados Unidos al inicio de 2011.

En August 2010, la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de Estados Unidos otorgó la designación de Gestión Acelerada de ACE-031 para el tratamiento de Duchenne.  El programa de Gestión Acelerada de la FDA se designa para facilitar el desarrollo y agilizar la revisión de nuevos fármacos que intentan tratar condiciones que amenacen la vida y que demuestren su potencial para abordar necesidades médicas no existentes.  Para más información hacer click aquí.

Acceleron se esfuerza para informar a la comunidad de los eventos significativos en el desarrollo de ACE-031- En ese sentido, nosotros actualizaremos este sitio regularmente con comunicados de prensa, publicaciones, y anuncios de presentaciones de data en conferencia médica y científicas. No obstante no podemos proporcionar información detallada sobre el progrso de los estudios clínicos en progresos, informaremos a la comunidad cuando los estudios dan inicio y son concluidos, o cuando las metas son alcanzados. La información tambien está disponible en inicio y son concluidos, o cuando las metas son alcanzados.  La información también está disponible en www.clinicaltrials.gov (utilice el término “ACE-031).

Si usted vive en Canadá y tiene preguntas adicionales acerca del estudio ACE-031, por favor contacte a Rhiannon Taranik al 519-685-8441, 519-685-8441 o via email:  Rhiannon.Taranik@lhsc.on.ca.   Para otras cuestiones acerca del  programa de ACE-031 para Duchenne, por favor comuníquese a clinicaltrial@acceleronpharmsa.com y un miembro de nuestro equipo de investigación médica le responderá.

Acceleron está comprometido en trabajar con instituciones clínicas y de investigación en el mundo y en ese sentido ha construido fuertes colaboraciones con las siguientes orgnaizaciones para avanzar en el desarrollo de ACe-031 en distrofia muscular duchenne

domingo, 13 de marzo de 2011

¿Son los Problemas de Aprendizaje Parte de la Enfermedad?


Los primeros años de infantil, los problemas musculares todavía no tienen mucho impacto, en lugar de eso hay otra problemática, como las dificultades congniticas, a la vez de tener problemas con la coordinación  motora fina y deficit de atención.

El Gen de la Distrofina y el Cerebro

En 1986 el gen para la creación de una proteína, después llamada distrofina, fue identificado por investigadores de la MDA (asociación de distrofia muscular de EUA) y se descubrió era clave para la DM Duchenne. De igual forma tiempo después, el mismo gen fue implicado como la causa de la distrofia muscular Becker, una forma menos severa de la DM Duchenne.


Los genes son a forma de analogía recetas para hacer proteínas, cuando la receta esta errónea, la proteína creada es creada erróneamente. En las células musculares de los chicos con Duchenne, la proteína distrofina no esta creada del todo, a medias o esta creada tan mal que no es útil para la célula y rápidamente se desintegra. En los chicos con Becker, la proteína producida es defectuosa, pero todavía provee cierto soporte estructural en la célula muscular.


La distrofina normalmente se encuentra en la corteza cerebral, cerebelo e hipocampo –así como en el músculo. Una nueva teoría dice que quizás su falta en el cerebro de chicos con distrofia Duchenne, así como ocurre en las células musculares, puede explicar los problemas de aprendizaje que a menudo acompañan a la enfermedad muscular.


A inicios de los 1990, los investigadores empezaron a ver más de lo que habían esperado. El gen de la distrofina no solo era un gen de una proteína muscular. Hay también una forma cerebral de la distrofina creada por el mismo gen, pero en forma un poco diferente.


No es de sorprender, los científicos empezaron a especular que, si esta proteína cerebral estuviera defectuosa en la DM Duchenne, esto podría explicar los problemas cognitivos vistos en la enfermedad. Y, si diferentes personas tienen diferentes defectos en el mismo gen, esto podría explicar algo de la variación vista en estos problemas.


Esta teoría, con algunas modificaciones, es lo que la mayoría de los médicos y científicos creen actualmente, aunque no niega que los factores emocionales y sociales también juegan un rol en la inteligencia y el comportamiento.


El Retardo Mental es Raro

“La vasta mayoría de los pacientes con Duchenne no tienen retardo mental,” dice el Dr. Mark Mehler, profesor de neurología y neurociencia en el Colegio de Medicina Albert Einstein en Nueva York.


En vez de eso, él dice, ellos quizás tienen déficits congnitivos y de comportamiento sutiles y complejos, o problemas de aprendizaje, los cuales pueden explicarse por las anormalidades de la distrofina. Mehler, bajo auspicio de la MDA, es un neurólogo quien practica medicina y estudia el cerebro.


Mucho de la investigación de Mehler esta basada en lo que se sabe actualmente sobre el gen de la distrofina, trabajan en la misma los genetistas moleculares con patrocinio de la MDA Louis Kunkel del Hospital Infantil de Boston, Jeffrey Chamberlain de la Universidad de Michigan, y Uri Nudel del Instituto Weizmann de Ciencias en Rehovot, Israel.


El gen de la distrofina es el más largo gen jamás encontrado, y entre muchos el más complejo. El gen tiene al menos ocho sitios de inicio, llamados promotores, lo que significa que hay ocho lugares en el gen donde la receta de una proteína puede iniciar. En cuatro de esos sitios de inicio se ha encontrado el inicio de las recetas de las formas cerebrales de la distrofina – dos formas largas y dos formas cortas de la proteína. Solo en un sitio se ha encontrado el inicio de la receta de la distrofina muscular.


La gran variación de la función cognitiva en el niño con Duchenne, Mehler dice, puede ser explicada por las diferentes localizaciones de sus mutaciones  en el gen de la distrofina. Algunos niños probablemente produzcan algunas formas cerebrales de distrofina, mientras otros pudieran no producir ninguna, o quizás producen algunas de forma imperfecta. Mehler cree que pocos niños producen las dos formas largas de la distrofina cerebral, debido a que esas dos formas son casi iguales a la forma muscular, y una mutación genética que puede afectar la receta de la proteína muscular podría muy de la misma forma afectar tales formas cerebrales.


Los niños y adultos con Becker no han sido bien estudiados en relación a la función cognitiva, pero Mehler sospecha que, debido a sus anormalidades en el gen de la distrofina, ellos también probablemente tienen más problemas de aprendizaje que la población general.



Interacciones Deficientes con su Entorno


“La vasta mayoría de los niños con Duchenne no tienen un clásico deterioramiento intelectual,” dice Mehler. “Lo que ellos tienen es una incapacidad para comunicar que es lo que saben o desean transmitir y para interactuar con el mundo exterior.”


Mehler dice que el no poder comunicar lo que desean transmitir se debe a deficiencias en la manera que ellos reciben y recobran información de las áreas de almacenaje del cerebro.


Los exámenes de puntuación del CIse basan fuertemente en las funciones de entrada y salida de información del cerebro cuando tratan de medir la “inteligencia”. Si por ejemplo, el niño es distraído por el vuelo de una mosca en la habitación él no puede poner atención al examen, y su puntuación será significativamente menor a la evaluación estándar de CI.


La inhabilidad para concentrarse es común en casi todos los pacientes con Duchenne que Mehler ha examinado, y él piensa esa es la causa de la gran mal interpretación de la puntuación del CI.


“Puedo garantizarle que la mayoría de las diferencias de CI en la DM Duchenne es debido a los problemas de atención y no debido a problemas intrínsicos en la capacidad intelectual,” dice Mehler.


El ha encontrado que los niños con Duchenne tienen problemas en tres áreas principales, que obstaculizan la interacción con su entorno y su información: atención y concentración; aprendizaje verbal y memoria; y con menor alcance, interacción emocional.



¿Perfil Cognitivo DM Duchenne?


Entre las preguntas que los investigadores tienen, una que deben responder es que tan común son las anormalidades cognitivas y de comportamiento en varios de los pacientes con Duchenne, aun si difieren en severidad. Si las hay, los médicos podrían designarlas como “perfil cognitivo Duchenne,” y su existencia ciertamente apunta a las causas biológicas cercanamente asociadas con este desorden.


Mehler cree, por mucho, que la evidencia apunta a un perfil cognitivo para Duchenne de déficits cerebrales asociados.


El primero, y mas común, es un desorden de déficit de atención, aunque Mehler es cauto de usar ese termino, ya que actualmente es sobre-usado y mal aplicado. Los niños con déficit de atención no solo tienen problemas para concentrarse y poner atención; tales niños también tienen problemas para hacerlos que pongan atención.


“Los niños con Duchenne podrían enfocarse en un objeto como si fuera lo mas importante del mundo, y si dos segundos después, se ponen ha hacer otras siete cosas que requieran atención durante tres segundos, habrán olvidado el primer objeto,” él dice. “Ellos no pueden modular [regular] su capacidad de poner atención”.


Otro mal entendido es confundir déficit de atención con hiperactividad. En niños pequeños, dice, los déficits de atención se muestran con hiperactividad; pero al volverse mayores, ellos cambian a una falta de atención sin hiperactividad, aun en niños sin una enfermedad muscular.


La segunda área de dificultades es más sutil y difícil de explicar, pero en ella subyacen muchos problemas de aprendizaje y de lenguaje vistos a menudo en afectados de Duchenne. Este problema, Mehler dice, ocurre en un proceso cerebral conocido como “codificación fonológica”


La codificación fonológica es un sistema que usa el cerebro para dividir el lenguaje en pequeñas unidades de sonido conocidas como fonemas. Normalmente, cuando las personas oyen o leen palabras, el cerebro procesa y almacena las palabras en un código unidades o partes de sonido o fonemas, y probablemente después se recuperan de la misma forma, recodificándose antes de nuevo a palabras.


Si la codificación fonológica no trabaja adecuadamente, el proceso de hablar el lenguaje se vuelve muy difícil, y al no ser procesado correctamente en el primer paso se hace difícil o imposible recuperar, o recordar. La codificación fonética es esencial para leer, y si hay defectos en alguna parte de la codificación fonológica, es cuando leer y recordar que ha sido leído se vuelve una tarea desmoralizante.


Afortunadamente, como con la mayoría de los problemas de aprendizaje, los déficits en la codificación fonológica pueden ser manejados, al menos en algún grado, con métodos de educación especial que ayudan al niño a usar otras vías aparte de la fonológica para aprender, memorizar y procesar lenguaje.


La tercera área en la cual los pacientes con Duchenne muestran anormalidades es al menos clara, y muy controversial. Algunos chicos al menos tienen dificultades con la interacción emocional que sugiere una falta de conectividad, haciendo parecer al niño inmaduro o ‘desconectado” en una forma algo difícil de definir.


Las tres partes del cerebro en las cuales la mayoría de la distrofina normalmente puede ser encontrada, a grandes rasgos corresponde a las áreas funcionales del cerebro donde los niños con Duchenne tienden a tener dificultades, Mehler dice. Las partes del cerebro donde se encuentra son:
la corteza, donde la atención es regulada y las señales del resto del cerebro son integradas; el hipocampo donde la memoria a corto plazo es procesada y preparada para ser almacenada como memoria a largo plazo en alguna parte del cerebro; y el cerebelo, donde se encuentran las funciones motoras (relacionadas al movimiento) complejas, tales como caminar, tocar algún instrumento o escribir, aprendiendo y afinándolos.

De acuerdo a Mehler, reciente evidencia sugiere que el cerebelo pudiera también estar relacionado con otros procesamientos de información y quizás en conectividad emocional.



Manejando y Tratando los Déficits


Decirle a los padres que su niño tiene diferencias cognitivas quizás debido a una anormalidad cerebral no significa sea algo para temer, pero debe impulsar y ayudar a los padres a acceder al tipo de intervenciones psicopedagógicas que necesita su niño, Mehler dice.


El recomienda una evaluación por un neuropsicólogo de desarrollo o pediátrico tan pronto el niño recibe el diagnostico de Duchenne, para que así intervenciones psicológicas y educativas puedan iniciarse de ese momento en adelante. (Existen muchas formas de acceder a ayuda psicopedagógica de psicólogos y educadores en algunos de los países de Ibero América, pregunte a su medico o neurólogo, o pregunte en el sistema educativo de su país.)


A menudo, Mehler dice, los padres de niños con Duchenne se sienten desamparados, siendo pasivos en el cuidado y desarrollo de su niño. Pero los padres pueden hacer la diferencia siguiendo los ejercicios y las formas de interactuar con el niño preescritas por el neuropsicólogo o psicopedagogo. Tales prescripciones deben iniciar tan pronto y después de la diagnosis como sea posible, dice Mehler

lunes, 7 de marzo de 2011

Mejoras en el dianostico de distrofinopatías

¿qué hemos aprendido después de 20 años?

En los últimos 20 años, los avances en el diagnóstico de enfermedades monogénicas no sólo han permitido una gestión óptima de los pacientes y el asesoramiento genético, sino también han abierto opciones terapéuticas prometedoras en medicina molecular. Desde los ensayos iniciales para la detección de mutaciones en pacientes con distrofinopatías a principios de los años noventa, se han producido varios avances.

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD) (OMIM 310200), la distrofia muscular de Becker (DMB) (OMIM 300376) y la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X (CDLX) (OMIM 302045), todas causadas por mutaciones en el gen DMD. La esperanza de vida en la DMD, la más grave de las distrofinopatías, ha cambiado sorprendentemente desde 14 años en los años sesenta a 25,3 años en 2002 como resultado de un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinario. A pesar de estos avances, algunos autores han señalado que, en la actualidad, hay un retraso de 2,5 años entre la aparición de los síntomas de la DMD y el diagnóstico definitivo en los casos no familiares. Para complicar este panorama, los últimos informes sobre series numerosas de pacientes han demostrado que la mayoría de ellos tienen mutaciones ‘privadas’ (mutaciones únicas de un árbol genealógico), lo cual complica el diagnóstico. De esta manera, se destaca la necesidad de un sistema que combine algoritmos diagnósticos y de tratamiento para las distrofinopatías.

A partir del desarrollo de los primeros ensayos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple para detectar los exones eliminados con mayor frecuencia en pacientes con DMD hace 20 años, el progreso logrado en el diagnóstico de distrofinopatías es considerable, por lo que el objetivo de esta revisión es proporcionar una descripción actual de las técnicas disponibles para la detección de portadora, el diagnóstico prenatal (DP) y el diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) en distrofinopatías.

La distrofina es una proteína estructural del músculo que forma parte de un complejo multiproteínico denominado DGC (dystrophin glycoprotein complex). Su función principal es formar un vínculo entre el citoesqueleto y la matriz extracelular para proteger a las células del músculo del daño mecánico experimentado durante la contracción.

sábado, 5 de marzo de 2011

REGISTRO EPIDEMIOLOGICO DEL PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS.


Hay un registro para investigación de enfermedades raras que no es más que un censo, de pacientes con una enfermedad específica que además de guardar información sobre datos personales, también se encarga de recoger información sobre el desarrollo y la evolución de la enfermedad (diagnóstico, síntomas, etc).

El objetivo de este Registro de Enfermedades Raras consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una determinada enfermedad considerada “Rara” (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), para poder desarrollar investigación de mayor calidad y validez.

Normalmente los registros se desarrollan en base a una enfermedad concreta o enfermedades con alguna relación entre sÍ, como por ejemplo, los registros de cáncer o los de enfermedades crónicas del riñón. En este caso, las miles de enfermedades raras pretenden convertirse en un registro de entrada única, pero con una diferenciación dentro del propio registro. De esta forma, los pacientes formarán parte del registro general de enfermedades raras (por el valor que este concepto tiene a nivel mundial) y al mismo tiempo se beneficiarán de estar incluidos en el registro específico de la enfermedad que padecen.

El acceso a la información contenida en el registro está limitada a los responsables de
dicho registro. Usted firmará, como requisito para entrar en el registro, un consentimiento informado donde establecerá las bases de esa participación. No obstante, sólo los responsables del registro tendrán acceso en unas condiciones que la propia ley marca. Los investigadores que pretendan obtener información de su enfermedad, deberán acreditar el tipo de investigación que pretenden desarrollar, contar con la aprobación de un comité de ética y comprometerse a devolver los datos a los pacientes. En ningún caso, los datos se facilitarán con información personal, es decir, los datos para investigación se manejarán de forma anónima.

Los registro cumplen varios cometidos: a) Permiten elaborar planes sanitarios, al conocer cuántos pacientes hay de una enfermedad, cómo se distribuyen, qué les pasa, etc, b) Sirven como sistema de vigilancia de la enfermedad, ya que tiene a su alcance indicadores sanitarios sobre su frecuencia y evolución, c) Facilitan el desarrollo de la investigación porque se pueden llegar a conocer datos de muchos pacientes, hacerlos partícipes de investigación como ensayos clínicos y en definitiva mejoran la calidad de la información sobre la enfermedad.

Yo ya he registrado a mis dos hijos. falta que les envie el consentimiento informado que se puede hacer por e-mail, por fax o correo ordinario.

viernes, 4 de marzo de 2011

programa de distrofia muscular

Programa que explica las distrintas distrofias musculares medicos y rehabilitacion