¿Son los Problemas de Aprendizaje Parte de la Enfermedad?

Los primeros años de infantil, los problemas musculares todavía no tienen mucho impacto, en lugar de eso hay otra problemática, como las dificultades congniticas, a la vez de tener problemas con la coordinación  motora fina y deficit de atención.

El Gen de la Distrofina y el Cerebro

En 1986 el gen para la creación de una proteína, después llamada distrofina, fue identificado por investigadores de la MDA (asociación de distrofia muscular de EUA) y se descubrió era clave para la DM Duchenne. De igual forma tiempo después, el mismo gen fue implicado como la causa de la distrofia muscular Becker, una forma menos severa de la DM Duchenne.

Los genes son a forma de analogía recetas para hacer proteínas, cuando la receta esta errónea, la proteína creada es creada erróneamente. En las células musculares de los chicos con Duchenne, la proteína distrofina no esta creada del todo, a medias o esta creada tan mal que no es útil para la célula y rápidamente se desintegra. En los chicos con Becker, la proteína producida es defectuosa, pero todavía provee cierto soporte estructural en la célula muscular.

La distrofina normalmente se encuentra en la corteza cerebral, cerebelo e hipocampo –así como en el músculo. Una nueva teoría dice que quizás su falta en el cerebro de chicos con distrofia Duchenne, así como ocurre en las células musculares, puede explicar los problemas de aprendizaje que a menudo acompañan a la enfermedad muscular.

A inicios de los 1990, los investigadores empezaron a ver más de lo que habían esperado. El gen de la distrofina no solo era un gen de una proteína muscular. Hay también una forma cerebral de la distrofina creada por el mismo gen, pero en forma un poco diferente.

No es de sorprender, los científicos empezaron a especular que, si esta proteína cerebral estuviera defectuosa en la DM Duchenne, esto podría explicar los problemas cognitivos vistos en la enfermedad. Y, si diferentes personas tienen diferentes defectos en el mismo gen, esto podría explicar algo de la variación vista en estos problemas.

Esta teoría, con algunas modificaciones, es lo que la mayoría de los médicos y científicos creen actualmente, aunque no niega que los factores emocionales y sociales también juegan un rol en la inteligencia y el comportamiento.

El Retardo Mental es Raro

“La vasta mayoría de los pacientes con Duchenne no tienen retardo mental,” dice el Dr. Mark Mehler, profesor de neurología y neurociencia en el Colegio de Medicina Albert Einstein en Nueva York.

En vez de eso, él dice, ellos quizás tienen déficits congnitivos y de comportamiento sutiles y complejos, o problemas de aprendizaje, los cuales pueden explicarse por las anormalidades de la distrofina. Mehler, bajo auspicio de la MDA, es un neurólogo quien practica medicina y estudia el cerebro.

Mucho de la investigación de Mehler esta basada en lo que se sabe actualmente sobre el gen de la distrofina, trabajan en la misma los genetistas moleculares con patrocinio de la MDA Louis Kunkel del Hospital Infantil de Boston, Jeffrey Chamberlain de la Universidad de Michigan, y Uri Nudel del Instituto Weizmann de Ciencias en Rehovot, Israel.

El gen de la distrofina es el más largo gen jamás encontrado, y entre muchos el más complejo. El gen tiene al menos ocho sitios de inicio, llamados promotores, lo que significa que hay ocho lugares en el gen donde la receta de una proteína puede iniciar. En cuatro de esos sitios de inicio se ha encontrado el inicio de las recetas de las formas cerebrales de la distrofina – dos formas largas y dos formas cortas de la proteína. Solo en un sitio se ha encontrado el inicio de la receta de la distrofina muscular.

La gran variación de la función cognitiva en el niño con Duchenne, Mehler dice, puede ser explicada por las diferentes localizaciones de sus mutaciones  en el gen de la distrofina. Algunos niños probablemente produzcan algunas formas cerebrales de distrofina, mientras otros pudieran no producir ninguna, o quizás producen algunas de forma imperfecta. Mehler cree que pocos niños producen las dos formas largas de la distrofina cerebral, debido a que esas dos formas son casi iguales a la forma muscular, y una mutación genética que puede afectar la receta de la proteína muscular podría muy de la misma forma afectar tales formas cerebrales.

Los niños y adultos con Becker no han sido bien estudiados en relación a la función cognitiva, pero Mehler sospecha que, debido a sus anormalidades en el gen de la distrofina, ellos también probablemente tienen más problemas de aprendizaje que la población general.


Interacciones Deficientes con su Entorno

“La vasta mayoría de los niños con Duchenne no tienen un clásico deterioramiento intelectual,” dice Mehler. “Lo que ellos tienen es una incapacidad para comunicar que es lo que saben o desean transmitir y para interactuar con el mundo exterior.”

Mehler dice que el no poder comunicar lo que desean transmitir se debe a deficiencias en la manera que ellos reciben y recobran información de las áreas de almacenaje del cerebro.

Los exámenes de puntuación del CIse basan fuertemente en las funciones de entrada y salida de información del cerebro cuando tratan de medir la “inteligencia”. Si por ejemplo, el niño es distraído por el vuelo de una mosca en la habitación él no puede poner atención al examen, y su puntuación será significativamente menor a la evaluación estándar de CI.

La inhabilidad para concentrarse es común en casi todos los pacientes con Duchenne que Mehler ha examinado, y él piensa esa es la causa de la gran mal interpretación de la puntuación del CI.

“Puedo garantizarle que la mayoría de las diferencias de CI en la DM Duchenne es debido a los problemas de atención y no debido a problemas intrínsicos en la capacidad intelectual,” dice Mehler.

El ha encontrado que los niños con Duchenne tienen problemas en tres áreas principales, que obstaculizan la interacción con su entorno y su información: atención y concentración; aprendizaje verbal y memoria; y con menor alcance, interacción emocional.


¿Perfil Cognitivo DM Duchenne?

Entre las preguntas que los investigadores tienen, una que deben responder es que tan común son las anormalidades cognitivas y de comportamiento en varios de los pacientes con Duchenne, aun si difieren en severidad. Si las hay, los médicos podrían designarlas como “perfil cognitivo Duchenne,” y su existencia ciertamente apunta a las causas biológicas cercanamente asociadas con este desorden.

Mehler cree, por mucho, que la evidencia apunta a un perfil cognitivo para Duchenne de déficits cerebrales asociados.

El primero, y mas común, es un desorden de déficit de atención, aunque Mehler es cauto de usar ese termino, ya que actualmente es sobre-usado y mal aplicado. Los niños con déficit de atención no solo tienen problemas para concentrarse y poner atención; tales niños también tienen problemas para hacerlos que pongan atención.

“Los niños con Duchenne podrían enfocarse en un objeto como si fuera lo mas importante del mundo, y si dos segundos después, se ponen ha hacer otras siete cosas que requieran atención durante tres segundos, habrán olvidado el primer objeto,” él dice. “Ellos no pueden modular [regular] su capacidad de poner atención”.

Otro mal entendido es confundir déficit de atención con hiperactividad. En niños pequeños, dice, los déficits de atención se muestran con hiperactividad; pero al volverse mayores, ellos cambian a una falta de atención sin hiperactividad, aun en niños sin una enfermedad muscular.

La segunda área de dificultades es más sutil y difícil de explicar, pero en ella subyacen muchos problemas de aprendizaje y de lenguaje vistos a menudo en afectados de Duchenne. Este problema, Mehler dice, ocurre en un proceso cerebral conocido como “codificación fonológica”

La codificación fonológica es un sistema que usa el cerebro para dividir el lenguaje en pequeñas unidades de sonido conocidas como fonemas. Normalmente, cuando las personas oyen o leen palabras, el cerebro procesa y almacena las palabras en un código unidades o partes de sonido o fonemas, y probablemente después se recuperan de la misma forma, recodificándose antes de nuevo a palabras.

Si la codificación fonológica no trabaja adecuadamente, el proceso de hablar el lenguaje se vuelve muy difícil, y al no ser procesado correctamente en el primer paso se hace difícil o imposible recuperar, o recordar. La codificación fonética es esencial para leer, y si hay defectos en alguna parte de la codificación fonológica, es cuando leer y recordar que ha sido leído se vuelve una tarea desmoralizante.

Afortunadamente, como con la mayoría de los problemas de aprendizaje, los déficits en la codificación fonológica pueden ser manejados, al menos en algún grado, con métodos de educación especial que ayudan al niño a usar otras vías aparte de la fonológica para aprender, memorizar y procesar lenguaje.

La tercera área en la cual los pacientes con Duchenne muestran anormalidades es al menos clara, y muy controversial. Algunos chicos al menos tienen dificultades con la interacción emocional que sugiere una falta de conectividad, haciendo parecer al niño inmaduro o ‘desconectado” en una forma algo difícil de definir.

Las tres partes del cerebro en las cuales la mayoría de la distrofina normalmente puede ser encontrada, a grandes rasgos corresponde a las áreas funcionales del cerebro donde los niños con Duchenne tienden a tener dificultades, Mehler dice. Las partes del cerebro donde se encuentra son: la corteza, donde la atención es regulada y las señales del resto del cerebro son integradas; el hipocampo donde la memoria a corto plazo es procesada y preparada para ser almacenada como memoria a largo plazo en alguna parte del cerebro; y el cerebelo, donde se encuentran las funciones motoras (relacionadas al movimiento) complejas, tales como caminar, tocar algún instrumento o escribir, aprendiendo y afinándolos.

De acuerdo a Mehler, reciente evidencia sugiere que el cerebelo pudiera también estar relacionado con otros procesamientos de información y quizás en conectividad emocional.


Manejando y Tratando los Déficits

Decirle a los padres que su niño tiene diferencias cognitivas quizás debido a una anormalidad cerebral no significa sea algo para temer, pero debe impulsar y ayudar a los padres a acceder al tipo de intervenciones psicopedagógicas que necesita su niño, Mehler dice.

El recomienda una evaluación por un neuropsicólogo de desarrollo o pediátrico tan pronto el niño recibe el diagnostico de Duchenne, para que así intervenciones psicológicas y educativas puedan iniciarse de ese momento en adelante. (Existen muchas formas de acceder a ayuda psicopedagógica de psicólogos y educadores en algunos de los países de Ibero América, pregunte a su medico o neurólogo, o pregunte en el sistema educativo de su país.)

A menudo, Mehler dice, los padres de niños con Duchenne se sienten desamparados, siendo pasivos en el cuidado y desarrollo de su niño. Pero los padres pueden hacer la diferencia siguiendo los ejercicios y las formas de interactuar con el niño preescritas por el neuropsicólogo o psicopedagogo. Tales prescripciones deben iniciar tan pronto y después de la diagnosis como sea posible, dice Mehler