martes, 27 de diciembre de 2011

XXVIII Congreso de ASEM (Sevilla 2011)

En la página web de asem, han colgado todas las ponencias que tuvieron lugar en el Congreso, aqui teneis todos los enlaces para que podais verlos.

Adaptaciones en el hogar y el entorno de las enfermedades neurumusculares B

Aproximaciones terapeuticas para la distrofia Miotónica del Dr. Rubén Altero

Avances en la investigación de la enfermedad de Charcot Marie Tooth

Ayuda muscular respiratoria Dr. Peñas Maldonado

Cuidar al cuidador Presentacion de Manuel García Ruiz

Cuidar al cuidador. enfoque Psicológico del proceso de enfermedades Neuromusculares por Manuel García Ruiz

Cuidar al cuidador. Enfoque Psicológico del proceso de las enfermedades neuromusculares por Emilio Alday.

Cuidar al cuidador. Enfoque psicológico en el proceso de las enfermedades neuromusculares - transcripcion - de Emilio alday

Diagnostico genético preimplantacional. Dr Julio Martín

Escoliosis en enfermedades neurolusculares y cirugía de columna Dr. David Farrington

Fisioterapia en las enfermedades Neuromusculares - Laura Sanchéz.

Necesidades especiales educativas en enfermedades Neuromusculares. Maria jose Gonzalez

Rehabilitación para pacientes adultos con enfermedades neuromusculares. DAvid Salicio.

Taller de fisioterapia infantil de Monserrat Juncá

Terapia Ocupacional en los colegios - Aranza Cobo

Tratamiento de la escoliosis neuromusculares en la infancia y adolescencia Dr. Norberto Ventura

Últimos avances en investigacion de distrofias musculares . Dr Jordi Diaz.

Unidades de Referencia - Dra. Carmen Paradas.




III CARRERA POR LA ESPERANZA DE LAS FAMILIAS CON ENFERMEDADES RARAS



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Tenemos la gran alegría de comunicaros que YA OS PODÉIS INSCRIBIR A LA III CARRERA POR LA ESPERANZA DE LAS FAMILIAS CON ENFERMEDADES RARAS.

De nuevo, este año FEDER en colaboración con Shire, Grupo Día y KIA celebran el mayor acto de movilización por la visibilidad de las patologías poco frecuentes. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) que se celebrará en febrero, la federación lanza la tercera edición de una carrera popular que tiene como objetivo aglutinar a grandes y pequeños a favor de la esperanza de las personas con ER.

Con la Casa de Campo como telón de fondo, todas las personas solidarias e interesadas en el “running” tienen una cita el próximo 4 de marzo a las 11.00 horas. Porque: No podéis faltar. Vosotros sois la esperanza de las familias con ER.

Además, este año contamos con una importante novedad. El entrenador de la Selección Nacional de Fútbol, Vicente del Bosque es el embajador solidario de la causa y la imagen de la carrera. Su fuerza, espíritu de lucha, capacidad de superación y su calidad humana, hacen que sea la persona ideal para promocionar esta carrera solidaria.

Con un precio simbólico de 6 euros, todo el mundo que desee puede participar. La Carrera pretende ser un punto de encuentro de amigos, familias, asociaciones, corredores, instituciones, empresas, fundaciones…Todos unidos por una causa

Tan solo debes inscribirte a través de este enlace. De esta forma, queremos repetir el éxito del año pasado que congregó a más de 3.000 personas en la Casa de Campo.

Además, este año los niños también pueden participar en la pequecarrera que tendrá una distancia de 700 metros. La inscripción cuesta 3 euros con camiseta y medalla de regalo.Y para todos aquellos que quieran colaborar, pero prefieran no correr, FEDER ha habilitado una Fila 0 solidaria.
Además, para amenizar la jornada se celebrarán cuenta cuentos y diversas actuaciones lúdicas que además, harán las delicias de grandes y pequeños

Información general de la Carrera
Cuándo: Domingo 4 de marzo 2012
Dónde: Salida desde Casa de Campo de Madrid (Junto al Metro Lago) a las 11h.
Recorrido: 5 kilómetros (mayores de 14 años) 700 m (carreras infantiles)
Inscripción: 6€ (mayores de 14 años) y 3€ (carreras infantiles) con regalo de camiseta conmemorativa
Inscripción solidaria: Fila 0
RECOGIDA DE DORSALES: En la Tienda Solidaria Mi desvan.org CC Alcalá Norte C/ Alcalá 414. Los días 2 y 3 de marzo

Inscríbeté a la Carrera Solidaria a través de este link

Más información e inscripciones en http://www.enfermedades-raras.org/undefined/ y http://www.admarathon.es/
Para cualquier duda o información podéis escribir al correo incidencias.carrerafeder@gmail.com Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla
Acto de movilización nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) comienza así su nueva Campaña de sensibilización en 2012. Durante todo el mes de febrero, y con el objetivo de celebrar este día por la esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes, asociaciones de enfermedades raras de toda España, empresas solidarias, organizaciones, fundaciones e instituciones realizarán actos de información y divulgación.
Conferencias, actos públicos, actividades lúdicas, congresos, talleres, etc…coparán durante todo el mes de febrero las calles de las 17 comunidades autónomas españolas con un objetivo principal: sacar de la invisibilidad a 3 millones de personas con patologías poco frecuentes que se sienten desamparadas, aisladas y desprotegidas.
Inscríbeté a la Carrera Solidaria a través de este link

DESCÁRGATE EL CARTEL DE LA CARRERA Y DIFÚNDELO

Novedades FEDER

- Nueva página web de FEDER: Desde hace un año, FEDER cuenta con una nueva web más moderna, funcional y que da muchas más posibilidades de interacción a través de las nuevas tecnologías y de las redes sociales. De esta forma, todos los artículos pueden ser difundidos y compartidos por twitter y facebook aumentando el alcance de cada noticia. Además, la nueva página web tiene una sección de testimonios mucho más amplia y permite a los visitantes que ellos mismos trasladen su historia como pacientes o beneficiarios de los proyectos y servicios de FEDER.
Calendarios más funcionales, una sección de prensa o una amplia sección de ayúdanos son otras de las novedades que acoge la nueva web de FEDER.
Para visitar la nueva web de FEDER www.enfermedades-raras.org
- Red social de FEDER: Esta comunidad permitirá a las asociaciones tener sus propias páginas personales y subir ahí toda la información que deseen. Además, las personas con patologías poco frecuentes o familiares también podrán crear perfiles y comunicarse con otras personas a través de esta Red que tiene una característica muy importante: la privacidad. Subir documentos, enlaces, fotografías, vídeos, difundir noticias, eventos y alertas… Y todo bajo un sencillo e intuitivo formato. La red social ya está en marcha, pero su impulso definitivo vendrá en 2012.
Puedes acceder a la nueva Red Social a través de la web de FEDER www.enfermedades-raras.org Para cualquier duda, rogamos te pongas en contacto con el Dpto de Gestión Asociativa participacion@enfermedades-raras.org Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla
- Nueva web de apoyo psicológico: Es una nueva herramienta online que permite llevar el servicio de apoyo psicológico a todos los lugares de España y así proporcionar ayuda allí donde nuestros profesionales no llegan debido a las barreras geográficas. La nueva web pretende ser un espacio donde trasladar información y documentación importante vinculada al ámbito de la psicología. Además, tiene un servicio de Atención Psicológica Online a través de un componente de “Chat” que proporciona a las psicólogas un “espacio” donde interactuar con la persona y poder darle una atención adecuada. Para acceder a este servicio es necesario llamar a nuestro Servicio de Información y Orientación (902181725). Nuestras psicólogas valorarán el caso para su atención.

Puedes acceder a la web de apoyo psicológico a través de la web de FEDER
www.enfermedades-raras.org o bien directamente a través de este enlace: http://psicologia.enfermedades-raras.org/
- Plataforma de Formación FEDER: Es una plataforma online que permite acoger y desarrollar cursos formativos dirigidos a asociaciones de ER y personas afectadas. A través de foros, chats, bases de datos, wikis y demás herramientas 2.0, la plataforma de formación FEDER se presenta como una alternativa a la formación presencial y la mejor forma de compartir experiencia y aprendizaje.
A través de la web y el boletín electrónico de FEDER os iremos informando de los nuevos cursos programados y la forma de acceder a ellos.
- Espacio de Gestión Asociativa: FEDER se renueva buscando nuevos espacios que nos acerquen las voces de los afectados, sus familias y cuidadores y las inquietudes del sector socio político sanitario por lo que brinda nuevos canales de  comunicación con las entidades de ER en general y con sus socios en particular. En este apartado se podrá acceder a información de contacto de las entidades miembros de FEDER, a las patologías representadas, a los principales documentos y boletines de apoyo a entidades de baja prevalencia. Las entidades interesadas encontrarán los documentos de apoyo sobre nuestra federación y la información básica para hacerse socio.

lunes, 12 de diciembre de 2011

Enfermedades Raras


En uno de los programas de la 2, hablaron de las enfermedades raras, creo que muy interesante y creo que todos deberian de ver este programa.




domingo, 11 de diciembre de 2011

AYUDANOS


Con objeto de poder obtener alguna subvención para la actividad de hidroterapia que se realiza por la asociación, hemos presentado nuestro proyecto a Cajasol y debemos conseguir el máximo apoyo al mismo hasta el día 31 de diciembre de 2011.

La posibilidad de obtener subvención y el montante de la misma va en función del número de clientes de Cajasol que voten por nuestro proyecto, por lo que es necesario:

Es difícil exponer en unas pocas líneas en qué consiste nuestro trabajo y por qué solicitamos la colaboración de los clientes de Cajasol. Básicamente se puede decir que somos una asociación nacida desde la discapacidad (pues Tal Como Eres nace a partir de un grupo de padres de niños con diferentes discapacidades) y con vocación de trabajar para la discapacidad y la integración, sin olvidar a las familias y sensibilizando a la sociedad.

Son muchas las actividades que realizamos (talleres, clases de padres, escuela de verano, encuentros, respiro familiar, formación de voluntarios, atención a hermanos, etc….) pero sin duda la que vertebra nuestra asociación es la HIDROTERAPIA. Es ese el origen de nuestro movimiento asociativo y sigue teniendo una especial importancia para nosotros, pues, a través de la hidroterapia y de las ventajas que aporta el medio acuático, se pueden trabajar diversas áreas (motora, por supuesto, pero también la áreas cognitiva, social, del lenguaje) y fomentar la integración de nuestros niños con discapacidades y necesidades especiales, no solo entre ellos, sino también con hermanos y otros niños sin discapacidad, todo ello de una manera lúdica y con una gran eficacia . Nuestro sistema de trabajo, exportado desde la Hidroterapia al resto de actividades que realizamos, se basa en la idea de que en la misma actividad pueda participar cualquier niño, aprovechando y acentuando sus capacidades y dejando a un lado las posibles discapacidades que le afecten; por todo ello en nuestra asociación tienen cabida niños con cualquier discapacidad (Síndrome de Down, Síndrome de West, Parálisis Cerebral, etc…) , lo importante para nosotros no son sus discapacidades, sino las enormes capacidades que cada uno tiene y que nos sorprenden día a día.

CLAVES PARA EL APOYO A NUESTRO PROYECTO

¿POR QUÉ?.- Porque gracias a la hidroterapia es posible conseguir importantes avances en niños con cualquier tipo de discapacidad, siendo sin duda nuestra asociación un referente en la provincia de Sevilla en esta materia, pues contamos con profesionales con dilatada y reconocida experiencia en este campo, que venían colaborando con nosotos hasta ahora y que actualmente forman parte de nuestro equipo de terapeutas. Y porque nuestro sistema de trabajo en la hidroterapia fomenta la integración de todos estos niños y su desarrollo. Para poder seguir adelante con esta actividad y reducir el precio de la misma, de manera que no haya familias que prescindan de ella por motivos económicos, necesitamos que los clientes de Cajasol elijan nuestro proyecto.

¿QUIÉN?.- Todos nuestros asociados clientes de CAJASOL y todas las personas a las que llegue esta información y que siendo clientes de CAJASOL apuesten por el desarrollo y la integración de cualquier niño, haciendo énfasis en las capacidades que cada uno tenga, dejando al margen sus discapacidades, sean del tipo que sean.

¿CÓMO?.- Rellenando el formulario que os adjuntamos, seleccionando como proyecto el de ASOC TAL COMO ERES, HIDROTERAPIA, CÓDIGO 45580. Dicho formulario se debe entregar en una oficina de Cajasol.

¿CUÁNDO?.- YA. El plazo termina el próximo 31 de diciembre, por lo que es necesario que rellenéis el formulario y que lo entreguéis en una oficina de CAJASOL antes de esa fecha.

Para cualquier información adicional os remitimos a la información sobre nuestro proyecto en la página de CAJASOL (www.cajasol.es), en el apartado “TU ELIGES TU DECIDES”, CÓDIGO DE PROYECTO 45580; también disponéis de información en nuestra página www.asociaciontalcomoeres.org.

En nombre de nuestros niños y de todos los que integramos la asociación, muchas gracias por vuestro interés y por la ayuda que estamos seguros que nos vais a prestar.

Os agradezco de todo corazón vuestra colaboración.

viernes, 2 de diciembre de 2011

Necesidades educativas especiales en las enfermedades neuromusculares

Hablaron Sra. Aranza Cabo Ginés. Terapeuta ocupacional ASEM Cataluña y Sra. Mª Isabel González Quirantes. Estudiante de educación Especial, Universidad Granada.

Explicarón de donde nacen las necesidades educativas especiales que pueden ser por discapacidad motora, integración vida social, independencia y para potenciar las capacidades. Donde existe el Dictamen Escolarizacion el cual se hace por competencia curricular e intervienen: los tutores, orientadores, fisioterapeuta, logopeda y médico; Este dictamen de escolarización recoge las dificultades educativas, además del acceso y desplazamiento por el centro, las ayudas técnicas en el colegio y los trastornos educativos.

Quieren ofrecer desafios a los alumnos con estas necesitades ya que tienen más dificultad para tomar apuntes, caminar, camiar de postura, jugar en el recreo, alimentarse.... Por lo cuál realizan las acciones pertinentes para solventarlas o ayudarles.

Los objetivos que se persiguen son la integración, la organización de recursos, ofrecer los servicios necesarios y la adaptación a la clase y a sus compañeros.

Tienen derecho para ayuda personal, adaptar los horarios o realizar cambios en el centro, fisioterapia, material didactivo adaptado y la educación Física (adaptado) y a jugar.

Estuvieron comentando las becas de educación para el transporte, comedor o ayudas para el material (hasta el bachillerato).

Bueno todo lo que comentaron estuvo muy bien, pero lo que me falta por averiguar es como conseguir eso, porque la verdad es que hay muchas normas y muchas ayudas, yo personalmente con el colegio estoy muy contenta, porque mi hijo tiene lo que el colegio tiene para ofrecer, lo que no sabemos es como conseguir que la conserjeria de edacación de al colegio todos los recursos que faltan para que esos derechos sean reales, me imagino que hace falta que más padres con hijos discapacitados existan en la conserjeria de educación trabajando por sus derechos .............

Adaptaciones del Hogar y el entorno en ENM.

En el Congreso Nacional habló el Sr. Jorgue Martínez, delegado de la empresa de tecnología y discapacidad BJ Adaptiones.

Presentó variados productos de ayudas tecnicas, como Automatismos de puertas, elevadores, ascensores, cerraduras..... elementos para controlar el confort, los calefactores, aires aconcionados, iluminaciones, sofas, videoconsolas, etc...

La verdad que tienen productos de toda clases de ayudas tecnicas habidas y por haber, os dejo el enlace a la página para que le echeis un vistazo.

http://www.bj-adaptaciones.com/index.php

miércoles, 30 de noviembre de 2011

Centros de Referencia de enfermedades neuromúsculares.

En el Congreso, la Dra. Carmen Paradas de la Unidad de neurología del Hospital Virgen del Rocio, Sevilla; habló de los centros de referencia de enfermedades neuromusculares.

Comento y habló de C.S.U.R. que une los centros, servicios y unidades de Referencia. Tiene un fondo colectivo y común para España, Sólo se recogen  patología y por lo cual parece que no hay ninguna enfermedad neuromuscular. Para más información consultar el enlace.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia

También estuvo hablando de IBIS, Que es el Instituto de Biomedicina de Sevilla, en el enlace podeis conocer más acerca del Instituto y a que se dedican.


También recordó los registros existentes de pacientes, como: Renem, El Instituto Carlos III, CIBERNED (lo introducen los médicos). A continuación los correspondientes enlaces.

Instituto Carlos III


Por último me gustaria comentar, que esta Doctora, se le ve una persona comprometida, que permaneció en el Congreso hasta el día siguiente y no sólo en su exposición, es una persona comprometida, y desde aquí le doy las gracias.

Poco a poco os voy a ir contanto todo lo que aconteció en el Congreso.

miércoles, 2 de noviembre de 2011

XXVIII CONGRESO NACIONAL DE ASEM


El próximo Congreso Nacional de Federación ASEM se celebrará en la capital andauza, Sevilla, durante los días 11 y 12 de Noviembre.

Este año el Congreso llevará como eslogan "Unamos nuestra fuerza" y su objetivo principal será reunirnos para seguir conociendo la realidad de las Enfermedades Neuromusculares.

El lugar elegido para la celebración del congreso es el Hotel Tryp Macarena de Sevilla.
Consulta el Programa a través del siguiente enlace:

Programa XXVIII Congreso ASEM

Puedes inscribirte descargando los siguientes formularios:

 Formulario de Inscripción para el Congreso de ASEM
Formulario para el/la/los acompañantes.

Nosotros asistiremos.

viernes, 30 de septiembre de 2011

Investigadores españoles ayudan a evaluar los costes y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras

MADRID, 16 Sep. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores españoles participan en un proyecto pionero, financiado por la Unión Europea, que pretende generar un modelo para cuantificar los costes socioeconómicos y la calidad de vida tanto de pacientes como cuidadores de diez enfermedades raras en distintos países europeos.

   El proyecto 'Análisis del impacto socioeconómico y sobre la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes con Enfermedades Raras en Europa' tiene como meta "generar un modelo que va a reconocer, mejorar y actualizar los conocimientos sobre el nivel socioeconómico (costes directos e indirectos) y la percepción de la salud (calidad de vida)", explica la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Calvo, que lidera la iniciativa en España junto con la Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS).
  
Calvo subraya que, como hecho diferencial al resto de países, "en España, además, el estudio permitirá conocer y comparar la situación de los pacientes en las diferentes comunidades autónomas, analizando las situaciones de desigualdad en materia de diagnóstico o tratamientos".
 
 Los grupos que se beneficiarán de las actividades del proyecto son "pacientes, cuidadores, organizaciones de afectados, autoridades sanitarias nacionales y de la UE y expertos en economía sanitaria, calidad de vida, planificación y epidemiología", indica Calvo.
 
 Las encuestas para la realización del proyecto se llevarán a cabo en España, Francia, Alemania, Reino Unido, Suecia, Hungría y Bulgaria y estudiará las siguientes enfermedades: fibrosis quística, síndrome de Prader Willy, síndrome de X-frágil, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, epidérmolisis bullosa, esclerodermia, mucopolisacaridosis, artritis idiopática juvenil e histiocitosis.

   "Esto servirá para crear conciencia, establecer prioridades, anticipar las necesidades y asignar los recursos", asegura el coordinador del proyecto, Julio López Bastida, investigador en FUNCIS.
 
 En opinión del experto, "el modelo permitirá a los representantes de pacientes y los que hacen política observar y comparar las políticas y programas en enfermedades raras en Europa". "Además, -continúa el investigador- los resultados serán cruciales para evaluar la efectividad y el coste-efectividad de nuevos tratamientos y tecnologías para prevenir, diagnosticar y mejorar los servicios sanitarios para los pacientes con patologías poco frecuentes".

domingo, 25 de septiembre de 2011

Terapia genica en ratones con distroia muscular

Investigadores de Japón e Italia han utilizado terapia génica con éxito para tratar ratones con distrofia muscular Duchenne, un desorden que causa degeneración muscular y la muerte, brindando esperanza para investigación clínica en humanos.

El grupo de investigación logró restaurar la movilidad en ratones con Duchenne tomando y reparando células madre del ratón y luego inyectándolas de vuelta en el ratón mediante un proceso que utiliza cromosomas humanos artificiales.

La distrofia muscular Duchenne afecta a 1 en 3,500 varones.  Es causada por un defecto en el gen de la distrofina que produce la proteína distrofina esencial para mantener la estructura del músculo en el cuerpo.  En virtud que este gen es el de mayor tamaño de los genes humanos, el tratamiento génico utilizando virus para transportar un gen sano a las células no ha sido aún posible.

Este último estudio fue conducido en conjunto por investigadores Japoneses e Italianos, estos últimos de Instituto Científico San Rafael en Italia , quiénes han avanzado en métodos de investigación de tratamientos para Duchenne, y el profesor Mitsuo Oshimura de la Universidad Tottori, quien desarrolló cromosomas humanos artificiales que puede transportar gene grandes en su forma original.  Los investigadores extrajeron células madre precursoras de músculo de ratones con el gen de la distrofina dañado e insertaron... La noticia continua en http://www.upaduchenne.org/noticias/detalle.php?recordID=147

Estudio Salto exón

Prosensa recibirá hasta 27 millones de libras esterlinas de GSK para Distrofia Muscular Duchenne
Leiden, Holanda, 13 Septiembre 2011 – Prosensa, la compañía biofarmacéutica holandesa enfocada en enfermedades raras sin solución médica, anunció hoy su acuerdo con GlaxoSmithKline (GSK) avanzar en el desarrollo de 3 compuestos más para Salto de Exón (PRO044, PRO045 y PRO053) hacia la siguiente etapa como parte de su programa de colaboración en la Distrofia Muscular Duchenne
Las dos compañías acordaron los términos para el programa de salto del exón 44, p... La noticia continua en http://www.upaduchenne.org/noticias/detalle.php?recordID=149

Medicamentos huerfanos

Muchas veces no nos enteramos como funcionan las cosas, y un tema que no entendia muy bien era los medicamentos huerfanos y esto es lo que he podido recabar.

Son todos aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones muy graves, pero poco frecuentes (5/10000 personas). Y se desarrollan en unas condiciones especiales en el negocio farmacéutico, para que estos últimos puedan amortizar las inversiones efectuadas, que en condiciones normales no obtendrían
.
En la UE,  la legislación proporciona incentivos para los promotores y la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos. llevando las siguientes ventajas:

- Exclusividad comercial: Durante los diez años siguientes a la autorización de venta. En este período, productos similares, que puedan competir no serán comercializados.

- Asistencia en la elaboración de protocolos: La Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) podrá prestar asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización.

- Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización.

Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea, previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de protocolos.

- Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco comunitario.


La problemática situación del Medicamento Huérfano en la Unión Europea
Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad.

Por desgracia, la designación de un medicamento huérfano, el protocolo de asistencia y la autorización de comercialización son procesos centralizados, pero la evaluación de valor terapéutico, precio y reembolso de estos medicamentos innovadores sigue siendo responsabilidad de cada país miembro. En el caso de la evaluación del valor terapéutico, los estados miembros no tienen la experiencia necesaria para poder evaluarlo. Cada estado negocia el precio por separado con las compañías farmacéuticas. Hay una tendencia por parte de las compañías a empezar a negociar con estados miembros que les conceden el precio más alto, que después se utiliza como precio de referencia en las negociaciones con el resto de países. Los estados miembros retrasan las negociaciones lo más posible para evitar tener que autorizar el medicamento y pagarlo. Aunque la situación parece favorecer tanto a las compañías farmacéuticas como a los estados miembros, esto no es así. Los estados miembros acaban pagando al final precios más altos por los medicamentos, y por su parte las compañías pierden parte de la exclusividad de mercado por diez años, a causa del retraso de las negociaciones, que llegan hasta los cuatro años.

Para mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS-enlace a su Web en el mismo nombre-), de la que FEDER es miembro y actualmente ostenta la vicepresidencia, sugiere establecer un grupo de trabajo de la UE sobre la transparencia de los medicamentos huérfanos formado por voluntarios de los países miembros, que tuvieran suficiente experiencia en evaluar el valor terapéutico añadido de cada medicamento huérfano y negociar el precio de referencia en la UE con el titular de la comercialización de mercado. El grupo empezaría a trabajar justo después de que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) haya emitido su opinión, sin la necesidad de esperar a la decisión de la Comisión Europea.

Este grupo proporcionaría una opinión que todos los estados miembros podrían utilizar inmediatamente para negociar el precio y reembolso. Los beneficios de los estados miembros serían un precio negociado final más bajo. Con respecto al  retraso legal de disponibilidad de un medicamento huérfano para las compañías farmacéuticas significaría un rendimiento de su inversión más rápido al minimizar los períodos de demora, y más visibilidad y previsibilidad de los rendimientos. Para los pacientes  los medicamentos huérfanos estarían disponibles antes. La propuesta fue presentada a la Comisión, el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y la industria.

El Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) y el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) son dos órganos de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). El primero se creó para designar  el Medicamento Huérfano, y el segundo aprueba la comercialización del mismo (además del resto de medicamentos).

La Agencia Europea de Medicamentos
La Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea que tiene su sede en Londres. Su principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, mediante la evaluación y supervisión de los medicamentos de uso humano y veterinario.

La EMEA es responsable de la evaluación científica de las solicitudes europeas de autorización de comercialización de medicamentos (procedimiento centralizado). Todos los medicamentos para uso humano y veterinario derivados de la biotecnología y otros procesos de alta tecnología deberán ser aprobados mediante el procedimiento centralizado. Lo mismo se aplica a todos los medicamentos de uso humano destinados al tratamiento del VIH/SIDA, cáncer, diabetes o enfermedades neurodegenerativas y para todos los medicamentos huérfanos destinados al tratamiento de enfermedades raras.

Cuando se utiliza el procedimiento centralizado las empresas farmacéuticas presentan a la EMEA una única solicitud de autorización de comercialización.

La Agencia también participa en procedimientos de remisión relativos a medicamentos que han sido aprobados o son objeto de estudio por los Estados miembros.

miércoles, 27 de julio de 2011

consultando http://www.clinicaltrials.gov/ se pueden ver estas preguntas y respuestas sobre ataluren:

1.  ¿Qué es una mutación sin sentido?
Las proteínas son esenciales para el buen funcionamiento de cada célula en el cuerpo. Una mutación sin sentido es una señal de parada prematura en el código genético que interrumpe la producción de una proteína esencial. Cuando esto sucede, la proteína que se crea no funciona correctamente y esto a su vez causa una enfermedad o trastorno. La enfermedad causada por la mutación sin sentido depende de que la proteína no está completamente formado. Por ejemplo, en mutación sin sentido de Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDBMD) una proteína muscular – llamada distrofina – es incompleta. Como resultado, los pacientes con nmDBMD tener músculos débiles. En la fibrosis quística mutación sin sentido (NMCF) una proteína en los pulmones y otros órganos – llamado el regulador de la fibrosis quística de la conductancia transmembrana (CFTR) – está incompleto. Como resultado, los pacientes con NMCF tienen problemas con la respiración y la digestión.

2. ¿Qué es ataluren y ¿cómo funciona?
Ataluren es una investigación (experimental) de drogas que es el primer nuevo tratamiento potencial de permitir a la formación de una proteína que funciona en un paciente con un trastorno genético debido a una mutación sin sentido. Ataluren se toma por vía oral y tiene el potencial para tratar la causa de la enfermedad, reemplazando la señal de parada prematura, por lo que una proteína funcional puede ser formado en un paciente con una enfermedad debida a una mutación sin sentido. En otras palabras, parece permitir a la entidad para superar el problema genético. No altera el código genético de un paciente o introducir material genético en el cuerpo.
Ataluren se está probando actualmente en un ensayo de Fase 2b en pacientes con tonterías mutación Duchenne distrofia muscular de Becker, y pronto se pondrá a prueba en un ensayo en Fase 3 mutación sin sentido en la fibrosis quística. Estos ensayos se basan en la Fase 1 y 2 antes de los ensayos.

3.  ¿Cómo son mutaciones sin sentido identificado?
Las pruebas genéticas, también llamado genotipo, puede determinar si la enfermedad genética de un paciente es causada por una mutación sin sentido. Ya que ataluren y la mutación de otras terapias basadas en potenciales son seguir evaluando, a sabiendas de un paciente genética podría ser útil para determinar si esa persona puede beneficiarse de ninguna de estas terapias. Los pacientes tal vez desee examinar la posibilidad de que las pruebas genéticas con su médico o asesor genético. Por lo general, una pequeña cantidad de sangre que se requiere para realizar la prueba. La muestra de sangre será enviada a un laboratorio especializado, a veces en un hospital universitario que tiene experiencia en el estudio de pacientes con una enfermedad en particular.

4. ¿Cómo puedo obtener ataluren?
Ataluren es un fármaco en investigación que todavía no ha sido aprobado para su uso por las autoridades reguladoras en cualquier país y por lo tanto no puede ser legalmente adquiridos para ser utilizados por un paciente. La única forma de ataluren que cumpla con los requisitos reglamentarios para la seguridad y la pureza, y es apropiado para uso en seres humanos es fabricado por PTC Therapeutics. Debido a que es un fármaco en investigación, ataluren sólo está disponible en PTC Therapeutics ensayos clínicos patrocinados.

5. Lo que los ensayos clínicos se lleva usted ahora?
Ataluren se está probando en sentido mutación Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDBMD). Esperamos comenzar las pruebas de mutación sin sentido en la fibrosis quística (NMCF) en el segundo semestre de 2009.
En nmDBMD, Estamos llevando a cabo un ensayo clínico de fase 2b en varios sitios en América del Norte, Europa, Israel y Australia. Los principales objetivos de este ensayo son para comprender si ataluren se puede mejorar la marcha, la actividad, la función muscular y fuerza, y si se les puede administrar durante un período prolongado (al menos 48 semanas).
En este estudio de fase 2b, los participantes son asignados aleatoriamente a recibir uno de los dos niveles de dosis de la droga o un placebo (sustancia inactiva que se ve y sabe como ataluren pero en realidad no contienen la droga). El ensayo es doble ciego, lo que significa que ni los investigadores ni los participantes saben quién está recibiendo el placebo o la droga o en qué nivel de dosis.
Este estudio es la evaluación de ataluren en 174 niños y jóvenes con nmDBMD. El juicio, que se espera que esté terminado a principios de 2010, está ahora plenamente inscrito y ya no acepta nuevos participantes. A pesar de que se designe un ensayo de Fase 2b en lugar de un ensayo en Fase 3, se considera un proceso fundamental, el registro, se indica. Esto significa que si los resultados del ensayo son suficientemente positivos, los datos de este estudio podría ser presentado a la Alimentación y Medicamentos de EE.UU. (FDA), a la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA), y otras autoridades de reglamentación para la aprobación de comercialización sin la necesidad de realizar un ensayo en Fase 3 en nmDBMD.
Los participantes que completen con éxito el ensayo de fase 2b son elegibles para participar en un estudio de fase 2b de extensión, que ha abierto ahora. En este estudio de fase 2b extensión, todos los participantes reciben ataluren (los pacientes no reciben placebo). Este estudio de extensión es sólo para aquellos pacientes que participaron en la fase inicial del estudio 2b.
El tercer ensayo clínico de ataluren actualmente llevando a cabo en nmDMD es una fase 2a estudio de extensión en que, como el estudio de fase 2b de extensión, todos los participantes reciben ataluren. La prueba está disponible sólo para aquellos niños que participaron en una 2a fase previa de estudio que se terminó hace algún tiempo.
En NMCF, Esperamos iniciar un ensayo en Fase 3 clínicas en varios lugares de América del Norte, Europa e Israel en la segunda mitad de 2009. Los objetivos principales del ensayo son para comprender si ataluren se puede mejorar la función pulmonar y los síntomas de la FQ y si se puede administrar con seguridad por un período largo (al menos 48 semanas). Información adicional estará disponible a partir de la apertura de los métodos de prueba.

6. ¿Qué ensayos clínicos que ya se han llevado a cabo en Duchenne / Becker, la distrofia muscular y cuáles fueron los resultados?
Tras superar con éxito dos ensayos de fase 1 de ensayos clínicos en voluntarios sanos, se inició un ensayo de Fase 2a en pacientes con distrofia tonterías mutación muscular de Duchenne (nmDBMD) en tres sitios en los EE.UU. Cada uno de los 38 pacientes en este ensayo recibieron ataluren de 28 días a uno de los tres niveles de dosis.
El objetivo de este estudio fue determinar si ataluren aumenta la producción de distrofina en las células musculares. DBMD es causada por la falta de la proteína distrofina. Porque ataluren está diseñado para aumentar la producción de distrofina en los pacientes con nmDBMD, monitoreamos los niveles de distrofina en las células musculares. Esto se logró mediante la eliminación de una pequeña cantidad de tejido muscular de cada participante en el ensayo y el análisis utilizando un microscopio y software especializado.
La falta de distrofina en las células del músculo hace que la proteína de la creatina quinasa para salirse de las células musculares en el torrente sanguíneo. Así pues, otro objetivo de este estudio fue determinar si la ataluren reduce la concentración de la creatina quinasa en la sangre. Los investigadores también evaluaron ataluren de seguridad y cómo ataluren se absorbe en el torrente sanguíneo y se elimina del cuerpo.
En este estudio, ataluren el tratamiento se asoció con una mejoría en la producción de distrofina en las células musculares. En total, 23 de los 38 pacientes (61%) mostraron un cambio positivo en la producción de distrofina en las células musculares más de 28 días de ataluren tratamiento. Además, las células musculares de 35 de los participantes fueron cultivadas en placas de cultivo y se trata con ataluren. La producción de la distrofina, se observó en las células musculares cultivadas de todos estos niños. Las reducciones en la concentración de la creatina quinasa en el torrente sanguíneo, también se observaron durante la ataluren el tratamiento, lo que sugiere una disminución de la fragilidad muscular.
Ataluren fue generalmente bien tolerada (véase Pregunta ocho) Y la mayoría de los pacientes que tomaron todas las ataluren el tratamiento sin perder ninguna dosis. La presencia de ataluren en el torrente sanguíneo y se mantuvo estable durante la duración del tratamiento del estudio.
Basándose en los resultados de este estudio, se inició un largo plazo de fase 2b del estudio en febrero de 2008.

7. ¿Qué ensayos clínicos se han llevado a cabo en la fibrosis quística mutación sin sentido (NMCF) y cuáles fueron los resultados?
Después de completar con éxito dos ensayos de fase 1 de ensayos clínicos con voluntarios sanos, se llevó a cabo tres estudios de fase 2 en pacientes con NMCF en los EE.UU., Israel, Francia y Bélgica. Cada uno de los 77 pacientes (47 adultos y 30 niños), incluidos en estos ensayos recibieron ataluren repitió en dos ciclos de 28 días, cada uno compuesto de 14 días en terapia y 14 días fuera de la terapia. En un ciclo, los participantes recibieron un régimen de dosis más baja de ataluren, y en el ciclo de otros, que recibieron una dosis mayor de ataluren.
Uno de los objetivos del programa de CF clínica para determinar si ataluren aumenta la producción de quística conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) en las células. CF es causada por la falta de CFTR. Porque ataluren está diseñado para permitir la producción de CFTR en pacientes con NMCF, monitoreamos los niveles de CFTR. Esto se logró por hisopado de un pequeño número de células de la nariz de los participantes en el estudio y el análisis de las células de la proteína CFTR utilizando un microscopio.
La falta de CFTR provoca un movimiento anormal de sal (cloruro de sodio) y agua dentro y fuera de las células en la nariz y los pulmones. Así pues, otro objetivo de estos estudios era determinar si ataluren aumenta el movimiento de las moléculas de cloruro a través de las células que las fosas nasales de línea. Esta mejora se debe demostrar que el CFTR producido por ataluren está activo. Los investigadores también evaluaron ataluren de seguridad y cómo ataluren se absorbe en el torrente sanguíneo y se elimina del cuerpo.
En este estudio, ataluren el tratamiento se asoció con una mejoría en el número de células nasales que muestra la proteína CFTR. Las mejoras y la normalización de la circulación de cloruro a través de las células de las vías respiratorias se han observado en muchos pacientes. Resultados pareció mejorar con más tiempo en el tratamiento.
Ataluren fue generalmente bien tolerada (véase Pregunta ocho) Y la mayoría de los pacientes que tomaron todas las ataluren el tratamiento sin perder ninguna dosis. La presencia de ataluren en el torrente sanguíneo y se mantuvo estable durante la duración del estudio.
Basándose en los resultados de estos estudios nos proponemos iniciar un ensayo en Fase 3 de ataluren en NMCF en la segunda mitad de 2009.

8. ¿Hay algún efecto secundario ataluren en los ensayos clínicos?
Como parte de la Fase 1 de pruebas en voluntarios sanos, algunos participantes recibieron dosis únicas muy altas de la droga (150 o 200 mg / kg) que están por encima de lo que cabía esperar dadas a los pacientes. A estos niveles muy elevados, los pacientes experimentaron efectos transitorios de náuseas, vómitos, diarrea, dolor de cabeza y mareos. Estos efectos fueron leves y desaparecieron rápidamente (generalmente dentro de minutos a horas). Algunos voluntarios sanos recibieron tratamiento durante un máximo de 14 días a dosis de hasta 50 mg / kg dos veces al día y no experimentaron síntomas de efectos adversos relacionados con las drogas (efectos secundarios) en cualquier nivel de dosis. Algunos participantes modestos incrementos en las enzimas del hígado que puede ser detectado en los análisis de sangre. Esto no requieren la interrupción ataluren, Y los niveles de la enzima vuelto a la normalidad después de que los participantes dejaron de tomar el medicamento.
Ataluren también fue generalmente bien tolerada entre los 38 pacientes con nmDBMD y los 77 pacientes con NMCF que participaron en la fase 2a de estudios. Los eventos adversos fueron poco frecuentes y generalmente leves a moderados en gravedad. Algunos pacientes con fibrosis quística a veces tenía quemaduras leves al orinar, pero esto no ha resultado en la terapia se interrumpe o se suspenderá. No hubo problemas de seguridad sobre la base de los exámenes físicos, las mediciones de los signos vitales, electrocardiogramas, o resultados de las pruebas de laboratorio.
Datos de los estudios de fase 2a son de naturaleza preliminar. Estudios de grandes grupos de pacientes se están llevado a cabo durante períodos más largos de tiempo para evaluar más a fondo la seguridad y eficacia de ataluren.

9. ¿Es posible participar en un ensayo clínico?
Un ensayo en Fase 3 de ataluren está actualmente reclutando a pacientes que tengan al menos 6 años de edad, con FQ debido a una mutación sin sentido documentados, y una función pulmonar (VEF1) entre el 40% y el 90% de lo normal. La inclusión adicional / criterios de exclusión están disponibles en www.clinicaltrials.gov. Los pacientes interesados puede discutir la posible participación con su médico CF.
Todos los sitios previstos para este ensayo se muestran en www.clinicaltrials.gov y en la Página relacionada en el sitio Web de PTC. En cada sitio de estudio está abierto y listo para inscribirse, los datos de contacto de la web será añadido a estas listas. Las personas con sentido de mutación CF o sus familiares deben contactar directamente a un sitio para preguntar sobre la participación de juicio. Personal de la página se explican los procedimientos de estudio y los posibles beneficios y riesgos asociados a la participación. Los posibles participantes recibirán un formulario de consentimiento que explica aún más el juicio, los que decidan a firmar el formulario, serán examinados y considerados para la inscripción.
Los ensayos de ataluren en mutación sin sentido de Duchenne distrofia muscular de Becker (nmDBMD) se están realizando se hayan completado sus metas de inscripción y por lo tanto no se está actualmente reclutando a pacientes nuevos.

10. ¿Qué son los ensayos clínicos que la planificación para el futuro?
Un estudio de extensión se abrirá sólo a aquellos pacientes con NMCF que completen satisfactoriamente el ensayo en Fase 3. A medida que más información esté disponible, PTC Therapeutics considerará la realización de ensayos adicionales de ataluren en pacientes con nmDBMD, NMCF y en otros pacientes con trastornos genéticos debidos a mutaciones sin sentido (véase Pregunta 12).

11. ¿Tiene usted un programa de pre-acceso de la aprobación?
En este momento, un programa de pre-acceso de la aprobación sería prematuro. Aunque los primeros datos mutación sin sentido en la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne mutación sin sentido son alentadoras, los resultados son preliminares, y fueron obtenidos de un pequeño número de pacientes que reciben ataluren por un período corto de tiempo. Comportamiento de un programa de acceso ampliado en este momento podría dar lugar a riesgos inaceptables para los pacientes y podría poner en peligro el desarrollo de los ataluren de modo que no puede estar disponible para todos los pacientes que podrían beneficiarse si su eficacia y seguridad son finalmente probados.

12. ¿Cómo es posible estar informado sobre ataluren?
Una vez que se inició un ensayo clínico, la información importante está disponible en www.clinicaltrials.gov (uso el término de búsqueda “ataluren”), así como en la sección de ensayos clínicos de la página web de PTC, www.ptcbio.com. PTC envía actualizaciones por correo electrónico acerca de nuestros ensayos clínicos y otras noticias de la compañía. Para unirse a la lista de correo, visite el “Contáctenos”Porción de nuestro sitio web.

Eteplirsen (AVI-4658)

Eteplirsen (AVI-4658) aumenta la producción de distrofina en la DMDLos resultados completos de un ensayo del Reino Unido de un salto de exón de drogas en los niños con las drogas muestran DMD es segura, aumenta la producción de distrofina
Resultados completos y el fomento de una fase muy 1b-2 ensayo de eteplirsen (AVI-4658), un fármaco de omisión de exón en desarrollo para tratar una parte de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) de la población, muestran que el compuesto es seguro y bien tolerado, y que puede aumentar significativamente la producción de la proteína distrofina es necesario en los receptores sin provocar una respuesta inmune no deseada.
Los investigadores dicen que los resultados muestran eteplirsen tiene el potencial para frenar el curso progresivo de la DMD y ahora hay que investigar más en los ensayos clínicos que demuestren la eficacia funcional. Un nuevo juicio ya está abierto en el Hospital Nacional Infantil de Columbus, Ohio, que se emplean dosis más altas y un tratamiento de mayor duración que el ensayo del Reino Unido lo hizo.
Los alentadores resultados preliminares para el juicio esta semana 12 más un adicional de 12 semanas de observación se dieron a conocer en abril de 2011 en una Academia Americana de Neurología reunión (ver La omisión de exón drogas AVI-4658 [eteplirsen] resultados en la producción de distrofina en la distrofia Duchenne MD juicio, Quest Noticias , 20 de abril de 2011). Sin embargo, la limitada información disponible en ese momento.
El compuesto experimental está siendo desarrollado por AVI BioPharma, una compañía de biotecnología en Seattle, Washington La compañía anunció los resultados de 25 de julio 2011, junto con la publicación de los hallazgos en la revista médica británica The Lancet. El estudio fue financiado por AVI BioPharma y el Reino Unido Consejo de Investigación Médica. Sebahattin Cirak y sus colegas escribieron el artículo científico, en el que Francesco Muntoni fue el autor correspondiente. Cirak Muntoni y están ubicados en el University College London Institute of Child Health.
Eteplirsen objetivos exón 51 del gen de la distrofinaEteplirsen es un oligonucleótido diseñado para mantener una sección del gen de la distrofina llamado exón 51 se incluya en las últimas instrucciones genéticas que las células utilizan para hacer la proteína muscular distrofina. El medicamento se administra por vía intravenosa.
DMD implica una ausencia completa o casi completa de la proteína distrofina funcional en el músculo esquelético y cardíaco, como resultado de cualquiera de un gran número de mutaciones en el gen de la distrofina. El objetivo de la omisión de exón es para inducir la producción de un reducido, la proteína distrofina funcional en parte de las actuales instrucciones genéticas del paciente.
Los desarrolladores de la omisión de exón esperanza de que una droga exón éxito saltar convertirá un curso de la enfermedad de DMD a un curso de la enfermedad más parecido al de la distrofia muscular de Becker (BMD) o tal vez incluso mejor que el curso de la DMO normal. Las personas con BMD que funciona parcialmente, moléculas cortas proteína distrofina, lo que les permite caminar más y funcionan mejor que las personas con DMD.
Estudio diseñado para probar la seguridad, la eficacia bioquímicaDiecinueve niños 6-13 años con DMD y una mutación susceptible de tratamiento por la omisión del exón 51 recibieron por vía intravenosa eteplirsen una vez por semana durante 12 semanas. Hay seis grupos de dosificación, cada grupo que recibió una dosis mayor que la anterior.
El objetivo principal de esta fase 1b-2 ensayo, realizado en Londres y Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, fue evaluar la seguridad y la tolerabilidad de los niveles de dosis diferentes de eteplirsen.
Efectos secundarios fueron evaluar cómo el cuerpo metaboliza y distribuye la droga, así como la capacidad eteplirsen para inducir la omisión del exón 51 y para restaurar la producción de distrofina. (Para una descripción completa de la prueba, consulte estudio dosis-de AVI-4658 o escriba NCT00844597 en el cuadro de búsqueda en www.clinicaltrials.gov).
Los participantes se sometieron a una biopsia de músculo antes de empezar el tratamiento y después de 12 infusiones semanales de eteplirsen.
La producción de distrofina se correlacionó con la dosis más o menosEteplirsen fue segura y bien tolerada, sin relacionados con las drogas eventos adversos graves que ocurren.
El tratamiento causa del exón 51 en todos los grupos de dosificación. Producción de la proteína distrofina nueva y significativa se observó en siete participantes (en grupos de 3, 5 y 6). En general (aunque no es cierto en todos los casos), la cantidad de distrofina que producen los participantes del ensayo se correlacionó con la dosis de eteplirsen, con dosis más altas que corresponden a la producción de distrofina superior.
Los tres grandes de respuesta al tratamiento fueron de los grupos 3, 5 y 6. Una persona del grupo 3 tuvieron una muestra de biopsia de pretratamiento de un 1 por ciento de la distrofina producción de fibras y un tratamiento posterior a la biopsia de 21 por ciento de la producción de distrofina fibras.
En el grupo 5, la biopsia de una persona antes del tratamiento mostraron fibras de un 1 por ciento positivas de distrofina, mientras que su post-tratamiento de las muestras mostraron un 15 por ciento.
La alta respuesta de un grupo de 6 tuvieron una biopsia antes del tratamiento con un 3 por ciento positivas de distrofina fibras y una biopsia post-tratamiento con el 55 por ciento positivas de distrofina fibras.
Los participantes con altos niveles de distrofina también han aumentado los niveles de proteínas que normalmente se asocian con la distrofina en la membrana de las fibras musculares, lo que los investigadores interpretarse en el sentido de que la proteína distrofina funcional.
Sistema inmune tolera nueva proteína distrofinaEn los dos grupos de dosis alta, el análisis de las muestras de biopsia mostró una reducción del número de potencialmente peligrosos las células T del sistema inmunológico después del tratamiento en comparación con antes del tratamiento. No hay anticuerpos (proteínas del sistema inmune) para nueva producción de distrofina se detectaron en ninguno de los destinatarios eteplirsen.
Expertos en la materia han estado preocupados de que cualquier tratamiento que aumenta los niveles de la proteína distrofina funcional que podría desencadenar una respuesta inmune adversa en los receptores que no han producido la distrofina funcional. Hasta ahora, sin embargo, eteplirsen a las dosis utilizadas en este estudio no se han traducido en el rechazo de la distrofina por el sistema inmune.
Ya juicio necesarios para mostrar los cambios funcionalesPruebas de función muscular no mostró ningún cambio relacionado con la dosis, y la mayoría de los participantes permanecieron funcionalmente estables durante el período de estudio. Cuatro perdido la capacidad para caminar durante el período de seguimiento, que se esperaba, dicen los investigadores.

 
Un ensayo clínico es una prueba, en los seres humanos, de un tratamiento experimental. Aunque es posible que beneficio puede derivarse de la participación en un ensayo clínico, también es posible que no se benefician, o incluso daño, puede ocurrir. MDA no tiene capacidad de influir en que es elegido para participar en un ensayo clínico. Para obtener más información, consulte Descripción de los ensayos clínicos y ser co-aventurero, que se trata de ensayos clínicos en enfermedad neuromuscular. Para ver una base de datos continuamente actualizada de ensayos clínicos, visite www.clinicaltrials.gov.

Los investigadores señalan que un período de tratamiento ya en el nivel de la dosis utilizada en el grupo de 5 o más probablemente resultaría en "la expresión de distrofina suficiente para tener un efecto positivo en la prevención de la degeneración muscular en la distrofia muscular de Duchenne".
También dicen eteplirsen "tiene el potencial para mejorar la historia natural de la progresiva distrofia muscular de Duchenne y ahora tiene que ser investigado en ensayos clínicos de eficacia."
Eteplirsen juicio en curso en Columbus, OhioAVI BioPharma está patrocinando un estudio de fase 2 de eteplirsen en los Estados Unidos en aproximadamente 12 niños con DMD que potencialmente se pueden beneficiar de la omisión del exón 51 del gen de la distrofina. Este ensayo, que se retrasó temporalmente en junio de 2011, ya está en marcha.
El juicio se lleva a cabo en el Hospital Nacional Infantil de Columbus, Ohio, y está siendo supervisado por el neurólogo Jerry Mendell, quien co-dirige la clínica de la MDA en esa institución.
Los participantes deben ser 7-13 años de edad y cumplir todos los criterios de estudio de varios, incluyendo el tener una de las siguientes mutaciones en el gen de la distrofina: las deleciones de los exones 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52 o 52-63.
Para más detalles, véase el estudio de la eficacia de AVI-4658 para inducir Epression distrofina en pacientes seleccionados con distrofia muscular de Duchenne, o buscar NCT01396239 en www.clinicaltrials.gov.
Póngase en contacto con Ana María Gómez, coordinador del estudio, en AnaMaria.Gomez @ nationwidechildrens.org, para más información sobre la participación en esta prueba.
Lea más acerca de los resultados del ensayo eteplirsen
• La omisión de exón y la restauración de distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne se presenta un resumen del artículo científico.• The Lancet publica los datos de ensayos clínicos que demuestran la expresión estadísticamente significativa y dependiente de la dosis de la distrofina es el AVI BioPharma comunicado de prensa.

lunes, 4 de julio de 2011

Subvenciones individuales y becas necesidades especificas

Hasta el 22 de Julio es el plazo para solicitar las becas para alumnos con necesidad específica de apoyo educativo. La solicitud deberá ser cumplimentada a través de Internet y se entregará en el centro donde el alumno realice el curso 2011/2012. 

A través de este enlace podreís obtener más información y acceder a la solicitud:


Asi mismo, por fin la Consejería de Igualdad y Bienestar Social ha publicado la convocatoria de subvenciones individuales para personas con discapacidad, que se corresponden con las Ayudas Técnicas. Este año han salido más tarde que años anteriores.

http://www.juntadeandalucia.es/servicios/ayudas/detalle/59354.html?menu=organismos/igualdadybienestarsocial/ayudas


Yo este año solo puedo beneficiarme del desplazamiento al centro de atención temprana.