sábado, 28 de enero de 2012

RECORTES EN INVESTIGACION

Facultativo de Osakidetza reflexiona en El País sobre la responsabilidad de los políticos en la gestión de la ciencia. A propósito del caso valenciano del CIPF
lunes, 16 de enero de 2012
Adolfo López de Munain* alerta sobre los recortes que en mayor o menor medida se están produciendo en diversos centros públicos de investigación
"(...) la situación que está viviendo uno de los centros punteros en investigación biomédica de la Comunidad Valenciana, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), inmerso en un ERE que disminuirá su plantilla en un 50%"
Ver artículo completo: aquí
*Director del Area de Neurociencias del Instituto Biodonostia, Director del Nodo Donostia del Biobanco Vasco de ADN y Tejidos, Jefe de Sección de Neurología y Vocal de la CI del Hospital Universitario Donostia  

BISFOSFANATO

La adición de un bisfosfonato a la terapia de esteroides parece extender la vida de niños afectados de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en, aproximadamente, una década y, en algunos casos, mucho más tiempo, según sugiere un nuevo estudio publicado en la revista Pediatrics.
El estudio retrospectivo incluyó a 44 niños nacidos entre 1977 y 2006 con una edad promedio al diagnóstico de 5 años. Todos fueron expuestos al uso de esteroides continua durante al menos 1 año y comenzaron con esta terapia a una edad media de 7 años.
La terapia con bifosfonatos suele iniciarse si hay evidencia de osteopenia progresiva. En este caso, se inició en 16 pacientes (36%) entre 1997 y 2007, a una edad media de 12,5 años o con una media de 9,5 años después del diagnóstico.
Los investigadores encontraron que alrededor del 60% de los pacientes que estaban vivos a los 24 años de edad habían sido prescritos con bifosfonatos, mientras que sólo el 60% de los pacientes que no recibieron bisfosfonatos vivieron hasta la edad de 16 años. Además, los Tratados con bifosfonatosno necesitaron utilizar la silla de ruedas hasta  una edad más avanzada.

Hospital San Joan de Deu de Barcelona

Hola,
 
El Hospital San Joan de Deu de Barcelona está teniendo problemas para continuar con algunos de sus programas sociales para los pacientes con enfermedades graves (payasos, terapia de arte, etc) debido a los recortes presupuestarios. Como consecuencia y gracias al esfuerzo de todo el personal, se ha creado una magnifica iniciativa: simplemente abriendo este link , podemos ayudar todos de una manera muy sencilla.

Por cada visualización del vídeo de YouTube del siguiente enlace, el hospital recibe una media de 0,05€  

viernes, 20 de enero de 2012

29 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras. TODO LO QUE DEBES SABER

Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla
Estimados amigos:
Tenemos el placer de informaros que el próximo 29 de febrero se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” que tiene como principal meta reivindicar la Solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes.

De esta forma, un año más, desde FEDER en colaboración con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) organizamos una Campaña de Sensibilización en toda España que busca reivindicar el derecho a la vida de las personas con patologías poco frecuentes.

Para ello, FEDER junto con todos vosotros (asociaciones, organizaciones, familias y pacientes) en colaboración con instituciones, empresas, administración, plataformas sociales, sociedades médicas e investigadores nos vamos a unir durante el mes de febrero para alzar la voz al unísono y reivindicar medidas urgentes que mejoren la vida de los 3 millones de españoles con estas enfermedades.

El objetivo es posicionar a las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.

Ver la noticia completa:

viernes, 13 de enero de 2012


Registro Upa! Duchennne

El registro UPA! Duchenne contribuye a los esfuerzos mundiales de establecer bases de datos que permita concentrar información sobre la distrofia muscular Duchenne y otros padecimientos neuro-musculares.

Si tiene un hijo o familiar o conoces a alguna persona que esté afectado por distrofia muscular Duchenne/Becker le invitamos a participar en el Registro UPA! Duchenne, con el fin de conformar una base de datos nacional y de Ibero América que será compartida con las bases de datos mundiales de organizaciones dedicadas a la investigación de la Duchenne.
 
Para inscribirse en el registro duchenne o para obtener más información acerca del registro, visíte la página oficial del registro duchenne http://registroupaduchenne.org/

Medicamentos huérfanos

Qué son

Los llamados «medicamentos huérfanos» son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
Se trata de fármacos apenas desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras, puesto que van destinados a reducidos grupos de pacientes y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.

Porqué se les llama así

El nombre deriva de la similitud con «aquellos niños que al no tener padres (huérfanos), dependían de diversas instituciones para desarrollarse».

Quién los investiga

Son investigados por los mismos profesionales que investigan el resto de los medicamentos. Pero las condiciones en que deben hacerlo son mucho más complicadas. Además de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de contar con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se deban realizar tengan la validez necesaria.

Quién los produce

El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

Las empresas que los producen suelen ser las mismas que producen otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y exenciones de diverso tipo.

Qué normativas los ampara

Cada país tiene, en general, su propia normativa en relación a los medicamentos huérfanos. En nuestro caso, además nos afecta la normativa europea.

La Unión Europea, en el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999Abre nueva ventana. Documento completo en formato PDF(108 Kb. pdf)(DOUE L 18 de 22 de enero del 2000), sobre medicamentos huérfanos, define las características que debe tener un fármaco para ser declarado "medicamento huérfano". Éstas son:
  • Aquel que se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad.
  • Aquel que se destine al tratamiento de una enfermedad grave, o que produzca incapacidad, y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo, aunque sus beneficios sean significativos para los afectados por la enfermedad que se trate.

Una ventana sobre medicamentos huérfanos

La Distrofia muscular de Duchenne, será tratada con células madres.

Enlaces de Creer

Hallan nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la distrofia muscular

Atención, abrir en una nueva ventana. 
Noticia extraída de eleconomista.es
Un equipo de investigadores españoles ha descrito cómo el aumento de la producción de un microARN promueve el deterioro muscular progresivo en un modelo de ratón de distrofia muscular de Duchenne (DMD), según un estudio publicado en la revista 'Journal of Cell Biology'.
A medida que los pacientes con DMD envejecen, sus células musculares dañadas son remplazadas gradualmente por tejido fibroso rico en colágeno; esta fibrosis muscular se debe, en parte, al factor de crecimiento TGF-beta, que es muy activo en los pacientes con DMD, sin embargo, hasta el momento se desconocía cómo promueve esta citosina la fibrogénesis. La doctora Pura Muñoz-Cánoves, de la Universidad Pompeu Fabra, y sus colaboradores, examinaron el papel de miR-21, un microRNA cuya producción es estimulada por la señalización de TGF-beta.

Leer noticia completa en eleconomista.es

Por Marta del Castillo



Hoy no podia pasar sin escibir esta entrada en mi blog, porque me siento indignada por la sentencia, me siento indignada por la justicia, me siento estafada por las leyes, me asombro por la tortura que esta sufriendo esa familia, por lo desamparados que los han dejado la justicia, porque lo que han hecho es alargar su sufrimiento, su dolor y ahora tienen que comenzar de nuevo para recurrir, se que se levantarán y seguirán luchando, porque son padres ejemplares, porque el dolor por no saber donde esta tu hijos, el dolor por no saber lo que le ha sucedido, no puedo ni imaginar esa tortura. Lo unico que pido es que todos pensemos y  no consintemos estas cosas, porque mañana puede ser nuestr@ hij@, visita la plataforma Marta del Castillo, apoyemos a estos padres, en las medidas que adopten y que si necesitan al pueblo que le sepamos responder. Porque esta sentencia es una tomadura de pelo para todos los españoles, para todos los que somos padres. Ahora resulta que los que estan en la carcel por robo y son drogopendiente van a la carcel más tiempo que los asesinos y sus complices.

Acordemonos también de Mariluz Cortes que su asesino debería de haber estado en la carcel y por no estarlo perdió la vida un angelito, por culpa directa de la justicia española.

Y de tantas personas y niños que han perecidos y no han tenido justicia, porque la porqueria de la ley del menor y otras chapuzas dejan que esto siga pasando en este país. 

lunes, 9 de enero de 2012

Cuestionario - Recortes sociales para afectados de ER, familiares y cuiadores

Cuestionario - Recortes sociales para afectados de ER, familiares y cuidadores


La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está trabajando en un Plan de Acción que tiene como finalidad defender los derechos de las personas con enfermedades raras (ER) y sus familias en la actual situación de recortes sociales. Queremos saber hasta qué punto consideráis que la actual coyuntura económica influyendo negativamente en vuestra asistencia sanitaria, tratamiento o acceso a prestaciones. Desde FEDER elaboraremos, de manera conjunta con el CERMI y la Alianza General de Pacientes (AGP), un informe de alertas sobre las consecuencias negativas de dichos recortes en las personas afectadas por ER para reivindicar sus derechos. Este informe será presentado en el marco del Día Mundial de las ER (29 de febrero de 2012). Para conocer los resultados de esta encuesta podrás bajar el documento que publicaremos a mediados de febrero en nuestra web http://www.enfermedades-raras.org/ Para poder elaborar ese plan de acción necesitamos tu colaboración. ¿Cómo? Rellenando un cuestionario que estará disponible vía online hasta el 15 de enero de 2012. Podrán participar los afectados por patologías de baja prevalencia en España, sus familiares y sus cuidadores. Link al cuestionario: «https://docs.google.com/spreadsheet/viewform?hl=es&formkey=dDNBMl9fX29sV05iZERxdHpJbGZ1Qmc6MQ#gid=0»

domingo, 1 de enero de 2012

FELIZ AÑO NUEVO 2012

FELIZ AÑO NUEVO 2012

Para que este año sea un año con más fuerzas para todos los padres y para nuestros hijos, que nos de las fuerzas para luchar por nuestros hijos, para poder darles una vida mucho más feliz, y por lo consiguiente con mucha mayor calidad de vida.

Que la esperanza siga latente en nuestros corazones, para seguir informandonos y formandonos para dar a nuestros hijos todo lo que necesiten.

Además unamos todos nuestras fuerzas, para hacernos escuchar, y que la sociedad conozca la problematica de tantos  niños con enfermedades raras, y niños con otras enfermedades muy graves.

Saludos a todos.