viernes, 13 de enero de 2012


Registro Upa! Duchennne

El registro UPA! Duchenne contribuye a los esfuerzos mundiales de establecer bases de datos que permita concentrar información sobre la distrofia muscular Duchenne y otros padecimientos neuro-musculares.

Si tiene un hijo o familiar o conoces a alguna persona que esté afectado por distrofia muscular Duchenne/Becker le invitamos a participar en el Registro UPA! Duchenne, con el fin de conformar una base de datos nacional y de Ibero América que será compartida con las bases de datos mundiales de organizaciones dedicadas a la investigación de la Duchenne.
 
Para inscribirse en el registro duchenne o para obtener más información acerca del registro, visíte la página oficial del registro duchenne http://registroupaduchenne.org/

Medicamentos huérfanos

Qué son

Los llamados «medicamentos huérfanos» son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
Se trata de fármacos apenas desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras, puesto que van destinados a reducidos grupos de pacientes y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.

Porqué se les llama así

El nombre deriva de la similitud con «aquellos niños que al no tener padres (huérfanos), dependían de diversas instituciones para desarrollarse».

Quién los investiga

Son investigados por los mismos profesionales que investigan el resto de los medicamentos. Pero las condiciones en que deben hacerlo son mucho más complicadas. Además de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de contar con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se deban realizar tengan la validez necesaria.

Quién los produce

El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

Las empresas que los producen suelen ser las mismas que producen otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y exenciones de diverso tipo.

Qué normativas los ampara

Cada país tiene, en general, su propia normativa en relación a los medicamentos huérfanos. En nuestro caso, además nos afecta la normativa europea.

La Unión Europea, en el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999Abre nueva ventana. Documento completo en formato PDF(108 Kb. pdf)(DOUE L 18 de 22 de enero del 2000), sobre medicamentos huérfanos, define las características que debe tener un fármaco para ser declarado "medicamento huérfano". Éstas son:
  • Aquel que se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad.
  • Aquel que se destine al tratamiento de una enfermedad grave, o que produzca incapacidad, y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo, aunque sus beneficios sean significativos para los afectados por la enfermedad que se trate.

Una ventana sobre medicamentos huérfanos

La Distrofia muscular de Duchenne, será tratada con células madres.

Enlaces de Creer

Hallan nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la distrofia muscular

Atención, abrir en una nueva ventana. 
Noticia extraída de eleconomista.es
Un equipo de investigadores españoles ha descrito cómo el aumento de la producción de un microARN promueve el deterioro muscular progresivo en un modelo de ratón de distrofia muscular de Duchenne (DMD), según un estudio publicado en la revista 'Journal of Cell Biology'.
A medida que los pacientes con DMD envejecen, sus células musculares dañadas son remplazadas gradualmente por tejido fibroso rico en colágeno; esta fibrosis muscular se debe, en parte, al factor de crecimiento TGF-beta, que es muy activo en los pacientes con DMD, sin embargo, hasta el momento se desconocía cómo promueve esta citosina la fibrogénesis. La doctora Pura Muñoz-Cánoves, de la Universidad Pompeu Fabra, y sus colaboradores, examinaron el papel de miR-21, un microRNA cuya producción es estimulada por la señalización de TGF-beta.

Leer noticia completa en eleconomista.es

Por Marta del Castillo



Hoy no podia pasar sin escibir esta entrada en mi blog, porque me siento indignada por la sentencia, me siento indignada por la justicia, me siento estafada por las leyes, me asombro por la tortura que esta sufriendo esa familia, por lo desamparados que los han dejado la justicia, porque lo que han hecho es alargar su sufrimiento, su dolor y ahora tienen que comenzar de nuevo para recurrir, se que se levantarán y seguirán luchando, porque son padres ejemplares, porque el dolor por no saber donde esta tu hijos, el dolor por no saber lo que le ha sucedido, no puedo ni imaginar esa tortura. Lo unico que pido es que todos pensemos y  no consintemos estas cosas, porque mañana puede ser nuestr@ hij@, visita la plataforma Marta del Castillo, apoyemos a estos padres, en las medidas que adopten y que si necesitan al pueblo que le sepamos responder. Porque esta sentencia es una tomadura de pelo para todos los españoles, para todos los que somos padres. Ahora resulta que los que estan en la carcel por robo y son drogopendiente van a la carcel más tiempo que los asesinos y sus complices.

Acordemonos también de Mariluz Cortes que su asesino debería de haber estado en la carcel y por no estarlo perdió la vida un angelito, por culpa directa de la justicia española.

Y de tantas personas y niños que han perecidos y no han tenido justicia, porque la porqueria de la ley del menor y otras chapuzas dejan que esto siga pasando en este país.