El Instituto NICE recomienda el uso de ataluren para mutaciones sin sentido

El 15 de Abril tuve la sorpresa y alegría de conocer que el Instituto NICE ha recomendado el uso de ataluren (Translarna, PTC Therapeutics) para el tratamiento en niños a partir de 5 años con DMD causada por una mutación sin sentido, que mantengan la capacidad de caminar.


El comité tuvo en cuenta lo siguiente:

• En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).
• La investigación pronostica que ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.
• Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela
• Expertos en pacientes consideran que una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. Si se retrasa el tiempo hasta la pérdida de la capacidad de caminar, sus hijos tendrían la oportunidad de vivir una adolescencia normal.

Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina. No está claro durante cuánto tiempo mantiene su eficacia.


NICE es el Instituto Nacional de Salud y Excelencia de Atención (NICE), de Inglaterra, proporciona orientación nacional y consejos para mejorar la salud y la asistencia social.


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