RESUMEN GENERAL DE INVESTIGACIÓN EN DMD

Duchenne Parent Project España, publica:

RESUMEN GENERAL DE INVESTIGACIÓN EN DMD

Para ayudar a los pacientes y las familias a mantenerse al corriente de los últimos avances y enfoques terapéuticos para Duchenne, la Dra. Annemieke Aartsma-Rus (Leiden University Medical Center), Vice-Presidenta del Comité Ejecutivo de TREAT-NMD, ha revisado y actualizado su página de investigación de DMD para proporcionar información sobre los diferentes enfoques terapéuticos actualmente en desarrollo.

Se revisan los siguientes enfoques:

- Terapia Génica
- Terapia Celular
- Medicamentos
- Aumento de la masa muscular
- Opciones para mutaciones específicas


La Dra. Aartsma-Rus describe las ventajas y desventajas de cada método y enumera los obstáculos que tienen que superar antes de que estos enfoques pueden aplicarse a los pacientes. Esta sección es un recurso muy valioso para las personas afectadas por Duchenne y sus familias, ya que proporciona la información sobre estas terapias complejas en un formato más comprensible y familiar.

http://www.duchenne-spain.org/blog/resumen-general-de-investigacion-en-dmd/

VII Carrera Solidaria con las enfermedades neuromusculares

Bajo el lema "Aanzando juntos para caminar mañana" la Asociación de Enfermedades Neuromsuculares de Castilla la Mancha ASEM CLM celebra la séptima edición de su VII Carrera Solidaria con las enfermedades neuromusculares, los beneficios serán destinados a la finaciación de los proyectos de atención a personas que conviven con enfermedad neuromuscular y sus familias, llevados a cabo por la asociación.

El evento tendrá lugar el día 27 de octubre en Talavera de la Reina (Ciudad Real).

Más información en:
ASEM CLM
92 581 39 68
asemclm@hotmail.com

I Maratón solidario con las Enfermedades Neuromusculares en Asturias

ASEMPA (Asociación de Enfermos Neuromusculares del Principado de Asturias) organiza la I Maratón Solidaria con las personas que conviven con enfermedades neuromusculares en el Principado de Asturias. El evento está programado para el día 24 de Octubre, de 17:00 a 20:00h.

En este Maratón, se realizarán varias actividades como Aerobic y Fitness, se impartirán también durante la última media hora nociones de Kárate. Para ello contamos con la colaboración de 6 monitores que altruistamente colaboran con esta buena causa.

Las inscripciones tendra un coste solidario de 3€ y se hará entrega de una camiseta de recuerdo a todos los participantes y un detalle de agradecimiento a los profesionales colaboradores.Más información e inscripciones:

ASEMPA

985 165 671 / 687816723

inscripcionesasempa@hotmail.com

www.asempa.org

Telemaratón por las Enfermedades Raras.

El Ministerio de Sanidad, RTVE, ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio acuerdan la celebración de un Telemaratón por las Enfermedades Raras.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Radio Televisión Española (RTVE), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Fundación Isabel Gemio han firmado el pasado martes un convenio por el que se aprueba la celebración de un 'Telemaratón' solidario con las Enfermedades Raras, que se emitirá en marzo de 2014.

Antonio Álvarez -Presidente Federación ASEM-, Leopoldo González Echenique -Presidente de RTVE-, Juan Manuel Moreno Bonilla -Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad- y Ana Mato Adróver -Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad- en la firma del convenio.

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato ha firmado el acuerdo junto a el presidente de RTVE, Leopoldo González Echenique; el presidente de ASEM, Antonio Álvarez Martínez; el presidente de FEDER, Juan Carrión Tudela; e Isabel Gemio, presidenta de Fundación Isabel Gemio.

El Telemaratón por las Enfermedades Raras es una actividad de sensibilización y divulgación de dichas patologías que se enmarca dentro de los compromisos adoptados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio en el vigente "2013, Año Español de las Enfermedades Raras", entre los que destacan la formación específica en enfermedades raras para los profesionales evaluadores de la discapacidad, el desarrollo de unregistro epidemiológico, medidas de apoyo a las familias afectadas, la creación de una alianza iberoamericana de asociaciones de enfermedades raras o el desarrollo de unas jornadas científicas sobre enfermedades raras.

El presidente de RTVE Leopoldo González Echenique afirmó que "Ante todos somos un medio de comunicación al servicio del público y en un día como hoy es cuando esta afirmación cobra más significado (...) Estamos decididos a dar cobertura a los pacientes y sus familiares, en tratar la situación en la que se encuentran los afectados y en concienciar al conjunto de la sociedad sobre esta problemática"

La emisión del Telemaratón servirá para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes, así como las necesidades y problemática con las que se enfrentan las familias afectadas, y al mismo tiempo será una gran plataforma de recaudación de fondos para financiar proyectos de investigación científica para estas enfermedades, que afectan a un gran número de personas, cerca del 7% de la población mundial, con más de 3 millones de personas afectadas en España.

"La unión de las tres entidades (FEDER, ASEM y Fundación Isabel Gemio) y el trabajo conjunto con el equipo profesional del ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad han hecho posible poder llegar hoy a la firma de este acuerdo que refrenda todas y cada unas de las necesidades que el colectivo de enfermedades raras nos han ido transmitiendo de forma directa" Afirma Juan Carriónpresidente de FEDER.

Eventos Sabado 19 y Domingo 20 de octubre.

El sábado 19 de octubre en Girona tuvo lugar el siguiente evento:

El cuál albergo mucha repercusión en los medios de Girona, Cataluña y Andorra, tanto de televisión, radio y prensa, desde aquí dar el reconocimiento a los padres y todo el apoyo que tienen detrás para poder realizar estos eventos que hacen que cada vez nuestro objetivo este más cerca.

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El Domingo 20 tuvo otro evento en Jerez de la Frontera, Cadiz. Aquí podeis ver el Cartel.

Agradeciendo a nuestra socia colaboradora, su esfuerzo y buen hacer.

Sarepta Therapeutics presenta el Centro de Recuros online sobre Exon Skipping de la Comunidad de Disfrofia Muscular Duchenne

CAMBRIDGE, MA – (Marketwired) – 10/02/13 – 

Sarepta Therapeutics, Inc.(NASDAQ: SRPT), un desarrollador de productos terapéuticos basados en ARN innovadores, ha anunciado hoy un nuevo centro de recursos online, llamado “Vamos a saltar hacia adelante” (Let’s Skip Ahead), para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y sus proveedores de atención médica. La nueva página web, disponible en www.skipahead.com, incluye información y recursos educativos destinados a hacer simple la ciencia de la omisión de exón, y ofrece una oportunidad de inscribirse para recibir actualizaciones sobre los próximos ensayos clínicos de Sarepta.

“Sarepta está profundamente comprometida con la búsqueda de tratamientos de omisión de exón para los pacientes con DMD que potencialmente pueden beneficiarse de nuestra tecnología, y este sitio web le ayudará a las familias y a los médicos a mantenerse informado sobre nuestros esfuerzos”, dijo Chris Garabedian, Presidente y director ejecutivo de Sarepta Therapeutics. “Reconocemos que muchos en la comunidad Duchenne están tratando de entender el salto de exón y la promesa que esta tecnología innovadora y compleja puede tener para ellos. Los recursos de la web “skip ahead” incluyen herramientas de información que pueden apoyar los debates entre los pacientes, sus familias y los médicos que se preocupan por ellos. “

La web Let’s Skip Ahead (www.skipahead.com) también ofrece una herramienta de mapeo de exón que permite a los visitantes explorar la posible relación entre las mutaciones genéticas específicas en la DMD y la omisión de exón. Además, el sitio incluye información importante acerca de las pruebas genéticas y el proceso de ensayo clínico.

(Fuente: http://investorrelations.avibio.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=RssLanding&cat=news&id=1860858)

Sarepta Therapeutics anuncia que eterplirsen demuestra estabilidad continuada en la prueba de caminata después de 96 semanas en el estudio Fase IIB en la distrofia muscular de duchenne

Los datos se presentarán en el 18º Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo.

CAMBRIDGE, MA – ( Marketwired ) 26/09/13 

Sarepta Therapeutics, Inc. ( NASDAQ: SRPT ) , un desarrollador de terapias innovadoras basadas en ARN, ha anunciado hoy los datos hasta la semana 96 del Estudio 202, un ensayo de Fase IIb estudio de extensión de etiqueta abierta de eteplirsen en pacientes con distrofia muscular de Duchenne ( DMD). Los resultados de casi dos años mostraron una estabilización continua de la capacidad de caminar en pacientes tratados con eteplirsen evaluables en la prueba de marcha de 6 minutos ( TC6 ). Como se informó anteriormente, el estudio 202 alcanzó su objetivo primario de aumentar la distrofina según la evaluación de la biopsia muscular en la semana 48 y ahora está en la fase más extensa en la que los pacientes continúan en seguimiento por temas clínicos y de seguridad.

Después de 96 semanas, los pacientes de los 30 mg/kg y 50 mg/kg eteplirsen cohortes que fueron capaces de realizar la PM6M (modificado por intención de tratar o población mITT , n = 6 ) experimentaron menos que un descenso del 5 por ciento ( 17,5 metros ) desde la línea base en la capacidad de caminar. Se observó un beneficio estadísticamente significativo del tratamiento de 70,8 metros (p ≤ 0,001) para la población mITT en comparación con la cohorte de placebo /-tratamiento tardío (n = 4), el cual inicia el tratamiento en la semana 25 después de 24 semanas de placebo. Después de experimentar una disminución sustancial en el estudio anterior, la de placebo / cohorte en el tratamiento también demostró la estabilización de la capacidad de caminar desde la semana 36 a través de 96, el período del que probablemente produjo niveles significativos de la distrofina, con una disminución de 18,5 metros sobre este periodo de tiempo. Estos análisis se basan en la puntuación máxima TC6 cuando la prueba se llevó a cabo en dos días consecutivos.

“Estamos muy animados, el estudio ha demostrado estabilidad en los pacientes durante más de un año desde que se confirma que el tratamiento eteplirsen produce distrofina en sus músculos”, dijo Chris Garabedian, Presidente y director ejecutivo de Sarepta Therapeutics. “Esperamos poder compartir estos datos actualizados con la FDA como parte de la solicitud de nuevo fármaco para eteplirsen, que tenemos la intención de presentar en el primer semestre de 2014 “.

Como se informó anteriormente, un niño en el grupo placebo / tratamiento no fue capaz de realizar la PM6M en la 84 Semana de la visita clínica debido a una fractura de tobillo evaluado por el investigador como un evento adverso relacionado con el tratamiento. Aunque este niño recibió la rehabilitación y era capaz de realizar el TC6, su capacidad para caminar en el momento de la prueba no había regresado al nivel observado antes de la lesión, y esta distancia 6MWT menor contribuyó a la disminución general del tratamiento de cohorte placebo. La disminución de la poca distancia observada en esta cohorte de la Semana 36 mejora a partir de una disminución de 18,5 metros a una disminución de 4,7 metros cuando en la prueba de puntuación de las 96-semanas se excluyó a este paciente del análisis.

Hasta las 96 semanas, eteplirsen fue bien tolerado y no reportó eventos adversos clínicamente significativos relacionados con el tratamiento, eventos adversos graves relacionados con el tratamiento, hospitalización o interrupciones.

En los pacientes con eteplirsen y placebo cohortes de tratamiento retrasado / (por intención de tratar o de la población ITT), hay evidencia de estabilidad continuada en las pruebas de laboratorio clínico, ecocardiogramas, pruebas de función pulmonar y las medidas de fuerza muscular.

(Fuente: http://investorrelations.sareptatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1859033&highlight=)

Ensayo Clínico de Tadalafilo (Fase III) en España

TADALAFILO (Fase III)

Criterios de inclusión:

- Varón de 7 a 14 años ambos inclusive con diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
- Ambulante (capaz de realizar la prueba de caminar 6 minutos, 6MWT)
- Ecocardiograma normal con fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) ≥ 50%
- Uso continuado de esteroides 6 meses antes

El diagnóstico de la DMD se confirmará por aparición de signos o síntomas clínicos antes de los 6 años de edad, junto con elevación de la concentración sérica de creatinina quinasa, creciente dificultad para caminar y al menos 1 de los siguientes registros: bien registro de una biopsia muscular en la que se observe una carencia casi completa de distrofina (excluidas las fibras revertantes) mediante inmunohistoquímica y/o ensayo de inmunotransferencia, o registro de un laboratorio certificado en el que se confirme genéticamente el diagnóstico de DMD.

Es un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con 3 grupos paralelos, con una fase de tratamiento doble ciego de 48 semanas, a la que seguirá una fase de extensión abierta de 48 semanas. Las dosis diarias de tadalafilo que se evaluarán serán de 0,3 mg/kg y 0,6 mg/kg.
Centros en España:

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dra. M. Isabel ILLA SENDRA
Servicio de Neurología
del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona)
Sant Antoni Mª Claret 167
08025 Barcelona
Teléfono: 93 556 5986
Mail: neuromuscular@santpau.cat y jdiazm@santpau.cat

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dr. Juan Jesús VILCHEZ PADILLA
Servicio de Neurología
del Hospital Universitario La Fe (Campanar)
Av. Campanar, 21
46.009 VALENCIA
Teléfono: 963 922 911

- Investigador principal del ensayo clínico:
Dr. Adolfo LÓPEZ DE MUNAIN
Servicio de Neurología
Hospital de Donostia de San Sebastián de Guipúzcoa
P.º Dr. Begiristain 107
20014 , DONOSTIA / SAN SEBASTIAN , GIPUZKOA

Para más información: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01865084?term=lilly+duchenne+tadalafil&rank=1

GSK y Prosensa anuncian que el estudio de Drisapersen Fase III no ha alcanzado el ibjetivo Primario en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

LONDRES y Leiden, Países Bajos 20 de septiembre, 2013 (GLOBE NEWSWIRE).

GlaxoSmithKline (GSK) y Prosensa han anunciado hoy que la Fase III de GSK del estudio clínico de drisapersen, un oligonucleótido antisentido en fase de investigación, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) de los pacientes con una mutación susceptible, no cumplía el criterio de valoración principal de una mejoría estadísticamente significativa en la prueba de distancia a pie de 6 minutos (6MWD) en comparación con el placebo.

Un total de 186 niños fueron asignados al azar para este estudio doble ciego, controlado con placebo (DMD114044) y recibieron drisapersen a una dosis de 6mg/kg/week (N = 125) o placebo (N = 61) por vía subcutánea durante 48 semanas . La diferencia en 6MWD (media (CI) 10.33m (-14.65, 35.31), p = 0,415) entre drisapersen y el grupo placebo no alcanzó significación estadística. No hubo diferencia entre los tratamientos en las evaluaciones secundarias claves de la función motora: 10 metros de caminata / carrera de prueba, subida de 4 escaleras y North Star evaluación ambulatoria. Los eventos adversos más comúnmente reportados incluyen reacciones en el lugar de inyección (78% para drisapersen vs 16% para placebo) y los eventos adversos renales (incluyendo proteinuria subclínica; 46% para drisapersen vs 25% con placebo). Ninguno de los pacientes tenían trombocitopenia.

Se prevé la evaluación completa de la relación beneficio-riesgo del tratamiento drisapersen en todos los estudios que estén terminando a finales de año. Esto puede incluir el análisis de los resultados combinados de varios estudios drisapersen.

“Somos conscientes de que estos resultados serán decepcionantes para los niños con DMD y sus familias. Nos gustaría agradecer sinceramente a todos los que participaron en el estudio por su compromiso”, comentó Carlo Russo, Vicepresidente Senior, Director de GSK Enfermedades Raras de Investigación y Desarrollo. “Estamos comprometidos con la evaluación de los resultados de este estudio en el marco del programa general de desarrollo con expertos en el campo, y esperamos que esta evaluación pueda ayudar a informar a nuestros próximos pasos para drisapersen. Tenemos la esperanza de que se avance en un esfuerzo para ayudar a los niños con DMD. “

“Aunque estamos decepcionados de que este estudio no cumplió con su objetivo primario, seguimos comprometidos con el programa general y continuaremos trabajando estrechamente con GSK”, dijo Hans Schikan, consejero delegado de Prosensa. “Sin terapias modificadoras para los pacientes con DMD, la investigación y el desarrollo de las posibles opciones de tratamiento es de vital importancia para los niños y sus familias afectadas por esta enfermedad debilitante.”

Los resultados se han presentado para su presentación en las próximas reuniones científicas y también serán presentados para su publicación en una científica revisada por pares.

Drisapersen no es aprobado ni autorizado para su uso en ninguna parte del mundo.

(Fuente: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=791929)

Nicox recibe la opinión positiva de la designación de fármaco huérfano Europeo para Naproxcinod para el tratamiento de la Distrofia muscular de Duchenne

11 de septiembre 2013. Sophia Antipolis, Francia.

Nicox SA (NYSE Euronext Paris: COX) ha anunciado hoy que ha recibido una opinión positiva del Comité de la Unión Europea de Medicamentos Huérfanos (COMP) recomendandola designación de fármaco huérfano para naproxcinod, un CINOD (nítrico inhibición de la ciclooxigenasa-Óxido-donación) candidato anti-inflamatorio, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La designación de fármaco huérfano permite a las empresas beneficiarse de una serie de incentivos, incluyendo una exclusividad de 10 años de mercado después de la aprobación, el asesoramiento científico y la reducción de tasas. Se espera la aprobación final de la opinión de medicamento huérfano por la Comisión Europea en los próximos meses. Naproxcinod ha mostrado resultados prometedores en modelos preclínicos de la distrofia muscular.

“Naproxcinod puede tener el potencial para hacer frente a las necesidades insatisfechas importantes de los pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne, que actualmente no tienen terapias aprobadas disponibles.” dijo Michele Garufi, presidente y CEO de Nicox . “Recibir la designación de fármaco huérfano para naproxcinod en Europa será un hito clave para Nicox y apoyará nuestra estrategia de asociación del desarrollo de naproxcinod en esta enfermedad debilitante “.

Nicox está evaluando las opciones para desarrollar naproxcinod través de un socio como un adyuvante para el tratamiento de la distrofia muscular o para el tratamiento de los signos y síntomas de la osteoartritis de la rodilla. Este enfoque está orientado a maximizar las oportunidades para el progreso del desarrollo de naproxcinod en una de estas indicaciones.

Acerca naproxcinod en DMD

En la DMD, el daño muscular es causado por la incapacidad para sintetizar la proteína distrofina, que está asociada con la NO-sintasa neuronal. Naproxcinod, a través de propiedades anti-inflamatorias, puede tener el potencial de hacer una actividad terapéutica valiosa para los músculos distróficos de los pacientes con Duchenne.

En un estudio preclínico a largo plazo, naproxcinod ha demostrado mejorar la función del músculo esquelético y cardíaco, y reducir la inflamación del músculo esquelético en ratones mdx. Los datos fueron presentados en la Conferencia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) Ciencia en Washington, DC, en abril de 2013.

Una patente que cubre los compuestos de liberación de óxido nítrico, incluyendo naproxcinod, para el tratamiento de las distrofias musculares está pendiente en Europa y se ha concedido en los Estados Unidos en julio de 2013.

(Fuente: http://www.nicox.com/en/news-media/news/news-detail/nicox-receives-positive-opinion-for-european-orphan-drug-designation-for-naproxcinod-for-the-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy)

Nuevos Programas de tratamiento de las distrofias musculares (VBP15).

HEIDELBERG 9 de septiembre de 2013.

Un estudio preclínico realizado por investigadores de Estados Unidos ha descubierto que un nuevo fármaco oral muestra promesa temprana para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados, que se publican hoy en EMBO Molecular Medicine , muestran que VBP15 disminuye la inflamación en ratones con síntomas similares a los encontrados en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los autores encontraron que el fármaco protege y fortalece los músculos sin los efectos secundarios severos relacionados con los actuales tratamientos con glucocorticoides como la prednisona.

La distrofia muscular de Duchenne desencadena una degeneración muscular grave y afecta a aproximadamente 180.000 pacientes en todo el mundo, la mayoría niños. El tratamiento con la terapia estándar actual, los glucocorticoides, se puede utilizar solamente por un corto tiempo debido a los efectos secundarios graves que conducen a la fragilidad de los huesos y la supresión tanto del sistema inmune como de la producción de la hormona del crecimiento.

Los investigadores también observaron que VBP15 inhibe el factor de transcripción NF-kappaB, una molécula clave de señalización celular que se encuentra en la mayoría de los tipos de células animales que juega un papel en la inflamación y el daño tisular.

Los autores del estudio encontraron que NF-kappaB es activo en los músculos con deficiencia de distrofina en los años anteriores de la aparición de los síntomas, lo que sugiere que el tratamiento muy temprano de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne VBP15 puede prevenir o retrasar la aparición de algunos de los síntomas clínicos.

“Cada vez es más claro que la integridad y la reparación de la membrana son factores cruciales en el músculo, los trastornos cardiovasculares, neurodegenerativas y las vías respiratorias. Las propiedades químicas de VBP15 también sugieren el potencial para el tratamiento de otras enfermedades”, comentó Kanneboyina Nagaraju, DVM, PhD, autor principal del estudio e investigador principal en el Centro de Medicina Genética de Investigación del Centro Médico Nacional Infantil en Washington, DC .

Los autores concluyen que VBP15 merece mayor investigación de la eficacia en los ensayos clínicos.

El estudio fue financiado en parte por National Institutes of Health, the US Department of Defense, Muscular Dystrophy Association, Foundation to Eradicate Duchenne, y CureDuchenne Foundation.

VBP15, un anti-inflamatorio y estabilizador de la membrana, mejora la distrofia muscular sin efectos secundarios

Christopher R. Heier, Jesse M. Damsker, Qing Yu, Blythe C. Dillingham, Tony Huynh, Jack H. Van der Meulen, Arpana Sali, Brittany K. Miller, Aditi Phadke, Luana Scheffer, James Quinn, Kathleen Tatem, Sarah Jordania , Sherry Dadgar, Olga C. Rodriguez, Chris Albanese, Michael Calhoun, Heather Gordish, Jyoti K. Jaiswal, Edward M. Connor, John M. McCall, Eric P. Hoffman, Erica KM Reeves, Kanneboyina Nagaraju

(Fuente: http://www.embo.org/news/research-news/research-news-2013/new-muscular-dystrophy-treatment-shows-promise-in-early-study)

PROYECTO SKIP-NMD PARA EL SALTO DEL EXON 53

El 26 de Agosto vi esta noticia que publicaron en la web de Duchenne Parent Project España.

El proyecto SKIP-NMD es el diseño de un medicamento llamado un oligonucleótido antisentido (AON) para ‘saltar’ el exón 53. La omisión del exón 53 restaurará la producción de distrofina en niños con DMD con deleciones que abarcan los exones 52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52 y 50-52. Por lo tanto, sólo un subconjunto de niños con DMD será elegible para recibir este tratamiento. El medicamento será primero sometido a las pruebas pre-clínicas, seguido de un ensayo clínico de Fase I / IIa. El proyecto también desarrollará nuevas medidas de resultado y los biomarcadores con el fin de conocer la eficacia del medicamento.

El proyecto se deriva de trabajos previos del profesor Muntoni en el consorcio MDEX con Sarepta Therapeutics implicando otro AON previamente demostrado para restaurar de forma segura la producción de distrofina en otro subgrupo de niños con DMD, para’saltarse’ el exón 51 ( Kinali et al, 2009 ; Cirak et al, 2011 ). Sin embargo, diferentes AON están obligados a saltar exones diferentes y por lo tanto en última instancia, se requiere un panel de este tipo de fármacos AON para garantizar el mayor número posible de niños con DMD pueden ser tratados.

Objetivos
Los objetivos de la concesión SKIP-NMD son:

- diseñar un fármaco oligonucleótido antisentido para omitir el exón 53 que restaure de manera eficiente la producción de distrofina
- evaluar la seguridad y la eficacia del fármaco
- realizar un ensayo clínico en niños elegibles con DMD
- desarrollar las medidas de resultado y los biomarcadores no invasivos para monitorear el éxito del medicamento.

Cifras clave sobre el proyecto:
Fecha de inicio: 01 de noviembre 2012
Duración: 36 meses
Contribución de la CE: 5,512,424.07 €

Los socios incluyen 4 empresas industriales y 4 centros de ensayos clínicos, a través de 5 países (Reino Unido, Francia, Bélgica, Italia y EE.UU.). Más detalles sobre los socios individuales se pueden encontrar aquí.

También estaremos trabajando muy de cerca con seis organizaciones de padres DMD, 3 en el Reino Unido ( MDC , AD , DFSG ), 2 de Francia ( AFM , DPP Francia ) y 1 de Italia ( Onlus DPP ). Estos grupos de apoyo para padres contribuirán a la supervisión, el diseño del ensayo clínico de estudio general y contribuir a la difusión de los avances de SKIP-NMD de los pacientes con DMD y familias.

(Fuente: http://www.skip-nmd.eu/project/project)

PPMD financiará hasta 1.000.000 € para proyectos del exon Skipping.

PPMD anunció el 14 de agosto de este año que financiará hasta $ 1.000.000 a mediados de 2014 proyectos centrados en el desarrollo de los oligonucleótidos antisentido u otras técnicas para saltar exones que no están actualmente en desarrollo clínico, o para proyectos de salto de varios exones, incluyendo la omisión de duplicaciones. Acaba de ser lanzada una solicitud de Aplicaciones (RFA).

La Omisión de exón es una técnica mediante la cual deleciones fuera de marco en un gen pueden volver a colocarse en el marco mediante la manipulación de los patrones de empalme para eliminar estratégicamente un exón, además de los intrones. En Duchenne, el resultado es una proteína distrofina más corta, pero a menudo sigue siendo funcional. Actualmente hay cuatro empresas de todo el mundo centradas en el desarrollo de estrategias de omisión de exón para Duchenne, con oligonucleótidos antisentido dirigidos a los exones 51, 44, 45 y 53 en pruebas clínicas ahora.

La importancia y actualidad de este tipo de estrategia de financiación “Como resultado de que el compuesto líder exón 51 sigue apareciendo prometedor, la urgencia ha aumentado para ampliar la técnica para corregir supresiones menos comunes y para desarrollar métodos para saltarse múltiples exones que también podrían aplicarse a algunas duplicaciones, así como deleciones. La misión de PPMD es, y siempre ha sido, ayudar a todas las personas con Duchenne. Queremos ayudar a mantener el impulso de esta tecnología y alentar a los investigadores a ampliar a los exones adicionales y otras mutaciones que afectan a nuestra comunidad. “. – Sharon Hesterlee , PhD, Vicepresidenta de investigación de PPMD.

A partir de pequeñas donaciones a los laboratorios de Steve Wilton y Judith van Deutekom en 2003, PPMD ya ha invertido más de 600.000 dólares en el desarrollo de la omisión de exón como un tratamiento para Duchenne.

PPMD convocará un especial comité “ad hoc” para revisar todas las solicitudes recibidas. Comentarios escritos serán suministrados a los solicitantes, y a los solicitantes se les permitirá responder una sola vez a los comentarios de los revisores. Con base en las respuestas de los demandantes, las recomendaciones finales de financiación serán tomadas por el comité “ad hoc”.

(Fuente: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ppmd-to-fund-1-million-in-exon-skipping-projects)

I CONGRESO IBEROAMERICANO DE ER EN MURCIA

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación D´Genes organizan del 14 al 18 de Octubre el I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en Murcia.

La finalidad es compartir buenas prácticas a través del intercambio de experiencias, así como crear un espacio de intercambio y convivencia entre las asociaciones pertenecientes a América Latina con el propósito de asentar las bases de lo que será la I Alianza Iberoamericana. Juan Carrión, presidente de FEDER explica que “tenemos la ilusión de conformar esta Alianza para poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en distintas partes del mundo”. 

Por su parte, Elizabeth Zabalza, miembro del Comité Organizador del Encuentro asegura que “pretendemos trabajar conjuntamente con otras entidades y gobiernos para avanzar en los derechos y mejora de la calidad de vida de estas familias. Para ello, el primer paso será el establecimiento de este Congreso, así como una red de coordinación entre países de España, Europa y Latinoamérica”.

Colombia, Guatemala, Argentina, Ecuador, Brasil, Venezuela, Mexico, Portugal, Uruguay y España son los países que estarán presentes en el Congreso a través de asociaciones y familias. Además, Europa también estará representada y se unirá a Latinoamérica para unir esperanza, trabajo, proyectos e ilusiones. Para ello, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) participara activamente en el Congreso.

Contenidos del congreso

Los contenidos que se trabajarán en el Congreso son diversos y ahondarán en los principales temasde interés del colectivo. De esta forma, se abordarán las experiencias y buenas prácticas en el trabajo con las familias de los diferentes países, la promoción y defensa de los derechos de las personas con Enfermedades Raras (ER) los proyectos innovadores de acción social, el fortalecimiento de las asociaciones o la importancia de la comunicación y la visibilidad.

De manera concreta, los asistentes al Congreso podrán conocer más sobre la situación de la Defensa de los derechos de las personas en Europa, la Red de Líneas de Ayuda Europea en ER, el modelo asistencial para Enfermedades Raras en Europa, el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2014, la Red Social “Rare Connect”, la valoración de la discapacidad desde una perspectiva internacional o la traslación de la investigación biomédica a la atención sanitaria.Además, el viernes 18 de octubre se realizará el “Acto Formal” para el establecimiento de la I Alianza Iberoamericana

Colaboradores del Congreso

Son muchas las entidades y empresas que se han querido adherir a este congreso. Concretamente, desde el ámbito público, el encuentro cuenta con el apoyo del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), la Región de Murcia, el Ayuntamiento de Murcia, el Ayuntamiento de Cartagena, Ayuntamiento de Lorca, Ayuntamiento de Totana, Ayuntamiento de Aledo.

Por otro lado, instituciones como la Fundación Once, la Universidad Católica de Murcia y la Universidad de Murcia también apoyan el Congreso.

Desde el ámbito empresarial, se cuenta con la colaboración de Fundación Genzyme, Intermune, Minoryx, Biomarin, Fluor, Genagen y el Club Rotary de Murcia.

Además, el congreso también se encuentra apoyado y avalado por EURORDIS, el Proyecto BURQOL-RD, Funcis y el Observatorio de las ER.

Descarga aquí el cartel

Descarga aquí el programa versión español

Descarga aquí el programa versión inglés

VI Congreso Nacional de ER en Totana

Los días 18, 19 y 20 de Octubre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves del desarrollo (D´Genes) organizan el VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia) que cuenta con la colaboración de la Fundación Genzyme.

El objetivo de este encuentro es normalizar y sensibilizar a la sociedad sobre la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, el encuentro acogerá a numerosas familias y afectados con patologías poco frecuentes así como a los principales expertos en la materia.



Entre las principales ponencias que se desarrollarán, se abordarán numerosos temas como la imagen de las enfermedades poco frecuentes en los medios de comunicación coordinado por Antonio Bañon, Profesor de la Universidad de Almería, o la defensa de los derechos de los pacientes con EERR de la mano de Gema Chicano, Presidenta de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica



Durante el Congreso también se desarrollaran el I Encuentro Iberoamericano de Representantes de Asociaciones con ER y el I Simposium Internacional de Lipodistrofias

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