El sueño de unos padres

En la última revista de asem, he visto en la primera página este texto que la verdad me ha calado muy hondo y quiero compartir con todos ustedes:

"EL SUEÑO DE UNOS PADRES"

Cuando una familia busca un sueño y lo busca con tesón, no le importan las adversidades si lo hacen de corazón.

Si ese sueño es un hio y se tienen posibilidades, el apoyo de la pareja salva todas las adversidades.

Mucho cariño y mucha alegría es lo que estamos sintiendo, y con el apoyo de familia y amigos lo terminaremos consiguiendo.

No sabemos qué será lo que el sueño nos depara, pero sabemos que la vida nos cambiará de forma inesperada.

El día que este sueño por fin se haga realidad, será el día que esa noche pase una estrlla fugaz.

Le daremos todo el cariño, le daremos todo el amor, y será hermoso, será bonito ver por fin su resplandor.

Con el apoyo de mucha gente y fuerza de voluntad, sabremos que todos los sueños se pueden hacer realidad...

Con empeño y constancia se logra todo en esta vida, pero no hay nahor satisfacción que la de crear una vida.

P.D. Si buscáis el mismo sueño, no os rindáis nunca, pues los sueños se hacen realidad.

Y lo escribe Begoña Arceo

ANDRES INIESTA CON FEDER

VOTA A ANDRÉS INIESTA COMO EL FAMOSO MÁS SOLIDARIO, 

Reenvía este correo a tus contactos y ayuda a las personas con enfermedades poco frecuentes hasta el 30 de abril

PODÉIS VOTAR UNA VEZ TODOS LOS DÍAS

http://apps.facebook.com/inocenteinocente/.

La Fundación Inocente Inocente ha puesto en marcha un concurso en facebook para movilizar y aglutinar a las asociaciones.

De esta forma, varias ONG presentan sus "famosos solidarios" con el objetivo de que les votemos y les apoyemos. El ganador recibirá 30.000 euros destinados a la causa que apoyan.

Por ello, Andrés Iniesta nos apoya y lucha con nosotros por las enfermedades poco frecuentes.

Y ahora nos toca a nosotros: Solo tenemos que votar y demostrar que somos un colectivo unido, activo y con fuerza y tenemos al mejor embajador: Andrés Iniesta.

PARA DEMOSTRARLO - Os invitamos a todos a votar en Facebook. Podéis hacerlo entrando en http://apps.facebook.com/inocenteinocente/. Podéis votar una vez todos los días.

No olvidéis compartir la noticia en vuestros muros y reenviadlo a vuestros contactos.

Un abrazo.

Informes y entrevistas sobre la investigación para una terapia de la distrofia muscular de Duchenne.

He recibido de Feder la siguiente información:

El Dr. Guenter Scheuerbrandt. explica en los siguientes enlaces, los diferentes informes científicos, de como médicos y científicos están intentando encontar tratamientos que puedan frenar significativamente el avance de la distrofía muscular Duchenne.

TREAT-NMD, la Red Europea Neuromuscular, y los NIH, Institutos Nacionales de Salud de EUA, organizaron una reunión internacional con el título" Derribando las barreras " en la que se discutieron los problemas que deben resolverse si nuevas y prometedoras terapias y tratamientos para Duchenne y otras enfermedades neuromusculares deben traducirce rápidamente en la clínica, es decir, que estén disponibles lo más rápido posible para los pacientes. Usted puede ver y descargar mi informe sobre esta reunión que tuvo lugar en Bruselas, Bélgica, del 17 al 19 noviembre de 2009, haciendo clic en
2010 Derribando las barreras.

El Dr. Guenter Scheuerbrandt en el informe científico del año 2.009 habló de los resultados de la técnica "salto del exón" que se dieron hasta el 30 de abril de este año. Lo ha actualizado con informaciones publicadas hasta el 3 de octubre. Este informe constituye una parte de su informe general sobre todos los acercamientos de investigación para una terapia de la distrofia muscular Duchenne. El entero informe terminaré en el verano o otoño de 2010 y incluirá todos los aspectos de la investigación en este campo.

 2009 octubre, salto de exon, español

También podeis ver cuatro informes más antiguos y dos entrevistas que también puede leer o bajar. Sus dos informes del año 2.006 resumen los discursos dados durante las conferencias anuales de los Parent Project Muscular Dystrophy norteamericano (PPMD) y del proyecto de padres británicos ActionDuchenne que tuvieron lugar en Cincinnati/Ohio del 13 al 16 de julio de 2.006 y en Londres el 21 y el 22 de octubre de 2.006.  
2006 Cincinnati español   o 2006 Londres español

El tercer informe de 25 páginas sobre la reunión anual del PPMD en 2.007, que tuvo lugar del 12 hasta el 14 de julio en Filadelfia, existe también en una traducción española. Tiene que pinchar sobre
2007 Filadelfia español,
 El informe del año 2008
2008 AcercamientosPinche ambas direcciones para leer las entrevistas o para cargarlas.

2009 Entrevistas TREAT-NMD y Prosensa

2008 Entrevista PTC española

Si desea saber quien es este doctor y por qué redactó estos informes pincha

Biografía española.

Ejercicos Psicomotricidad gruesa

- Botar una pelota
- Lanzar pelotas a otros con las dos manos, luego con la mano derecha y luego con la izquierda y también recibirlas con las dos y luego con cada una de las manos
- Jugar a hacer blanco cobre un punto con una pelota  o bolos....
- Sostenerse sobre un pie y luego sobre el otro manteniendo equilibrio
- Pasar un circuito en el que hay que andar, saltar, pasar a gatas, dar una voltera....
- Subir escaleras y bajarlas
- Andar de puntillas y de talones
- Saltar con los dos pies juntos
- Andar sobre una linea recta manteniendo el equilibrio
- Caminar marcha atras manteniendo equilibrio
- Caminar sobre bordillo manteniendo el equilibrio
- saltar de baldosa a baldos y andar por baldosas de dos colores pisando un solo color
- Bici, patinetes, raquetas y todos los juegos tradicionales como comba, pollito ingles, el pañuelo......

Ejercicos Psicomotricidad Fina

- Adivinar objetos con los ojos tapados, sólo con el tacto
- Apretar con fuerza una pelotita en la mano
- Reproducir construcciones realizadas con bloques.
- Abrir y cerrar tarros o botellas
- Modelar con arcilla o con platilina
- Meter cuentas en una cuerta o cinta
- Recoger objetos pequeños como botones, fichas, garbanzos con los dedos guardándolos en la mano.
- Pasar páginas de un libro, una a una.
- Trocear papeles: cada vez más pequeños
- Hacer bolitas de papel o plastilina y luego aplastarlas
- Pulsar techar con todos los dedos
- Adivinar que dedos te toco: con los ojos tapados, pasamos un lápiz por un dedo y adivina cuál es, luego por dos dedos y así en aumento.
- Dibujar en una hoja una especie de carretera y cortar con las tijeras por el centro
- Recortar con tieras
- Pasar lapiz por una cinta atada por agujeros hechos en cartón, como si estuviera cosiendo
- Colorear: con pintura de dedos, con ceras, rotuladores gruesos o con lapices
- Dibujar figuar uniendo pundos marcados, tipo cuadernillo rubio
- Hacer puzles adaptado a cada edad
- Tocar pianos musicales y xilofonos.

15/12/2009 Nutrición en DMD - Estudio Hospital Infantil de Cincinnati

Los corticoides utilizados en los niños con DMD tienen muchos beneficios con la prolongación de la ambulación y la mejora de la función respiratoria. Sin embargo, los corticoides también tienen algunos efectos negativos, entre los cuales el aumento de peso y disminución de la densidad mineral ósea son los más grandes.

Recopilación documentación Dª. Leslie Guzman

Traducción D. Ricardo Rojas

Documentos adjuntos:
Folleto_Clinico_Nutricional_DMD.pdf

Estudio de un fármaco en la investigación contra la distrofia muscular de Duchenne

GSK y Prosensa inician la Fase III del estudio de su fármaco en investigación contra la distrofia muscular de Duchenne.

España, enero de 2011.- GlaxoSmithKline (GSK) y Prosensa anuncian que el primer paciente incluido en la Fase III del estudio clínico que investiga el fármaco GSK2402968 (GSK968) en niños no hospitalizados con distrofia muscular de Duchenne (DMD) como consecuencia de la falta del exón 51, ha iniciado el tratamiento. Este tipo de pacientes corresponde, exclusivamente, al 13% de los niños con DMD. El inicio de esta nueva fase confirma las informaciones anunciadas con anterioridad de continuar con las investigaciones.>

En este estudio aleatorio, controlado con placebo, van a participar 180 pacientes, de 18 países diferentes, lo que le convierte en el ensayo clínico más avanzado en la actualidad que analiza esta rara enfermedad neuromuscular gravemente debilitante.

Continuar leyendo noticia en noticiasmedicas.es

Acceleron Phama.- septiembre 8, 2010

ACE-031 es un fármaco en investigación que está diseñado para incrementar el tamaño y fuerza del músculo a tracés de bloquear las proteínas que retardan el crecimiento muscular. ACE-031 es una proteína que se administra por inyección subcutánea.

El crecimiento del músculo es regulado por proteínas del organismo que sirven como interruptor para la producción de músculo. ACE-031 actúa reduciendo la señal de apafar que detiene la producción del músculo, así los músculos pueden hacerse más grande y más fuertes.

ACE-031 puede promover el crecimiento del músculo y mejora la calidad del mismo, lo que puede compensar por la pérdida de fuerza y función derivado del daño relacionado a la enfermedad que ocurre en duchenne. Debido a que actúa en músculo, ACE-031 tiene el potencial de tratar todos los pacientes con duchenne, indistinto de su tipo de mutación específica.

En estudios animales, incluyendo animales sanos y animales modelo para duchenne, ACE-031 ha mostrado incrementar el tamaño de los músculos y disminuye la cantidad de tejido cicatriz anormal en el músculo. ACE-031 también ha mostrado incremento en la proteína utrofina, la cuál puede parcialmente compensar la falta de distrofina, que es la cauda de duchenne. el significado de este efectocto en utrofina no se conoce aún.

Acceleron Pharma ha completado un estudio con una sola dosis (A031-01) de ACe-031 en voluntarios sanos. Para una información de los resultado de este estudio en progreso.  hacer click aquí.

Un estudio fase 2 en pacientes con distrofia muscular duchenne (A031-03) está en curso. Para más infomacion hacer click here.

El principal objetico de este estudio es determinar si ACE-031 es seguro y bien tolerado en niños con duchenne. Otro objetico de este estudio es obtener información preliminar con respecto a los efectos de ACE-031 sobre el tamaño, fuerza y función del músculo en pacientes con duchenne. Los resultados serán utilizados para determinal la mejor dosis de ACE-031 para los estudios clínicos futuros en Duchenne.

Para participar en el estudio de Fase 2 son elegibles los niños mayores de 4 años con diagnóstico confirmado de Duchenne y quienes sigan caminando, cada participante del estudio debe haber recibido tratamiento con corticoides por lo menos durante un año y encontarse en un régimen y dosis estable al menos por los últimos 6 meses. Para más información de los criterios de elgibilidad  hacer click aquí.

El reclutamiento de pacientes en el estudio de fase 2 de ACe-031 en duchenne No será restingido con base en el tipo de mutación del fen de la distrofina, en tanto se tenga un diagnóstico confirmado de Duchenney otros criterios de inclusión se cumplan, los pacientes no serán excluidos solamente basado en el tipo de mutación.  Para más información hacer click aquí.

Acceleron Pharma aprecia la voluntad y empuje de pacientes y cuidadores para participar en estudios clínicos de terapias novedosas.  hacer click aquí. La decisión para participar en un estudio clínico es importante y debe ser realizada junto con su médico, después de considerar los objetivos y requisitos de un estudio particular.

Este estudio está actualmente siendo conducido en Canadá.  Para una lista de sitios participantes en Canadá  hacer click aquí. Acceleron está diligentemente evaluando sitios clínicos en países adicionales, incluyendo Estados Unidos.  Acceleron tiene abierto una solicitud como Fármaco Nuevo Investigacional (IND por sus siglas en inglés- Investigational New Drug) para ACE-031, lo que es requerido por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) para conducir estudios clínicos en Estados Unidos.   Acceleron tiene como meta enrolar pacientes en un estudio clínico en sitios en Estados Unidos al inicio de 2011.

En August 2010, la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de Estados Unidos otorgó la designación de Gestión Acelerada de ACE-031 para el tratamiento de Duchenne.  El programa de Gestión Acelerada de la FDA se designa para facilitar el desarrollo y agilizar la revisión de nuevos fármacos que intentan tratar condiciones que amenacen la vida y que demuestren su potencial para abordar necesidades médicas no existentes.  Para más información hacer click aquí.

Acceleron se esfuerza para informar a la comunidad de los eventos significativos en el desarrollo de ACE-031- En ese sentido, nosotros actualizaremos este sitio regularmente con comunicados de prensa, publicaciones, y anuncios de presentaciones de data en conferencia médica y científicas. No obstante no podemos proporcionar información detallada sobre el progrso de los estudios clínicos en progresos, informaremos a la comunidad cuando los estudios dan inicio y son concluidos, o cuando las metas son alcanzados. La información tambien está disponible en inicio y son concluidos, o cuando las metas son alcanzados.  La información también está disponible en www.clinicaltrials.gov (utilice el término “ACE-031).

Si usted vive en Canadá y tiene preguntas adicionales acerca del estudio ACE-031, por favor contacte a Rhiannon Taranik al 519-685-8441, 519-685-8441 o via email:  Rhiannon.Taranik@lhsc.on.ca.   Para otras cuestiones acerca del  programa de ACE-031 para Duchenne, por favor comuníquese a clinicaltrial@acceleronpharmsa.com y un miembro de nuestro equipo de investigación médica le responderá.

Acceleron está comprometido en trabajar con instituciones clínicas y de investigación en el mundo y en ese sentido ha construido fuertes colaboraciones con las siguientes orgnaizaciones para avanzar en el desarrollo de ACe-031 en distrofia muscular duchenne

¿Son los Problemas de Aprendizaje Parte de la Enfermedad?

Los primeros años de infantil, los problemas musculares todavía no tienen mucho impacto, en lugar de eso hay otra problemática, como las dificultades congniticas, a la vez de tener problemas con la coordinación  motora fina y deficit de atención.

El Gen de la Distrofina y el Cerebro

En 1986 el gen para la creación de una proteína, después llamada distrofina, fue identificado por investigadores de la MDA (asociación de distrofia muscular de EUA) y se descubrió era clave para la DM Duchenne. De igual forma tiempo después, el mismo gen fue implicado como la causa de la distrofia muscular Becker, una forma menos severa de la DM Duchenne.

Los genes son a forma de analogía recetas para hacer proteínas, cuando la receta esta errónea, la proteína creada es creada erróneamente. En las células musculares de los chicos con Duchenne, la proteína distrofina no esta creada del todo, a medias o esta creada tan mal que no es útil para la célula y rápidamente se desintegra. En los chicos con Becker, la proteína producida es defectuosa, pero todavía provee cierto soporte estructural en la célula muscular.

La distrofina normalmente se encuentra en la corteza cerebral, cerebelo e hipocampo –así como en el músculo. Una nueva teoría dice que quizás su falta en el cerebro de chicos con distrofia Duchenne, así como ocurre en las células musculares, puede explicar los problemas de aprendizaje que a menudo acompañan a la enfermedad muscular.

A inicios de los 1990, los investigadores empezaron a ver más de lo que habían esperado. El gen de la distrofina no solo era un gen de una proteína muscular. Hay también una forma cerebral de la distrofina creada por el mismo gen, pero en forma un poco diferente.

No es de sorprender, los científicos empezaron a especular que, si esta proteína cerebral estuviera defectuosa en la DM Duchenne, esto podría explicar los problemas cognitivos vistos en la enfermedad. Y, si diferentes personas tienen diferentes defectos en el mismo gen, esto podría explicar algo de la variación vista en estos problemas.

Esta teoría, con algunas modificaciones, es lo que la mayoría de los médicos y científicos creen actualmente, aunque no niega que los factores emocionales y sociales también juegan un rol en la inteligencia y el comportamiento.

El Retardo Mental es Raro

“La vasta mayoría de los pacientes con Duchenne no tienen retardo mental,” dice el Dr. Mark Mehler, profesor de neurología y neurociencia en el Colegio de Medicina Albert Einstein en Nueva York.

En vez de eso, él dice, ellos quizás tienen déficits congnitivos y de comportamiento sutiles y complejos, o problemas de aprendizaje, los cuales pueden explicarse por las anormalidades de la distrofina. Mehler, bajo auspicio de la MDA, es un neurólogo quien practica medicina y estudia el cerebro.

Mucho de la investigación de Mehler esta basada en lo que se sabe actualmente sobre el gen de la distrofina, trabajan en la misma los genetistas moleculares con patrocinio de la MDA Louis Kunkel del Hospital Infantil de Boston, Jeffrey Chamberlain de la Universidad de Michigan, y Uri Nudel del Instituto Weizmann de Ciencias en Rehovot, Israel.

El gen de la distrofina es el más largo gen jamás encontrado, y entre muchos el más complejo. El gen tiene al menos ocho sitios de inicio, llamados promotores, lo que significa que hay ocho lugares en el gen donde la receta de una proteína puede iniciar. En cuatro de esos sitios de inicio se ha encontrado el inicio de las recetas de las formas cerebrales de la distrofina – dos formas largas y dos formas cortas de la proteína. Solo en un sitio se ha encontrado el inicio de la receta de la distrofina muscular.

La gran variación de la función cognitiva en el niño con Duchenne, Mehler dice, puede ser explicada por las diferentes localizaciones de sus mutaciones  en el gen de la distrofina. Algunos niños probablemente produzcan algunas formas cerebrales de distrofina, mientras otros pudieran no producir ninguna, o quizás producen algunas de forma imperfecta. Mehler cree que pocos niños producen las dos formas largas de la distrofina cerebral, debido a que esas dos formas son casi iguales a la forma muscular, y una mutación genética que puede afectar la receta de la proteína muscular podría muy de la misma forma afectar tales formas cerebrales.

Los niños y adultos con Becker no han sido bien estudiados en relación a la función cognitiva, pero Mehler sospecha que, debido a sus anormalidades en el gen de la distrofina, ellos también probablemente tienen más problemas de aprendizaje que la población general.


Interacciones Deficientes con su Entorno

“La vasta mayoría de los niños con Duchenne no tienen un clásico deterioramiento intelectual,” dice Mehler. “Lo que ellos tienen es una incapacidad para comunicar que es lo que saben o desean transmitir y para interactuar con el mundo exterior.”

Mehler dice que el no poder comunicar lo que desean transmitir se debe a deficiencias en la manera que ellos reciben y recobran información de las áreas de almacenaje del cerebro.

Los exámenes de puntuación del CIse basan fuertemente en las funciones de entrada y salida de información del cerebro cuando tratan de medir la “inteligencia”. Si por ejemplo, el niño es distraído por el vuelo de una mosca en la habitación él no puede poner atención al examen, y su puntuación será significativamente menor a la evaluación estándar de CI.

La inhabilidad para concentrarse es común en casi todos los pacientes con Duchenne que Mehler ha examinado, y él piensa esa es la causa de la gran mal interpretación de la puntuación del CI.

“Puedo garantizarle que la mayoría de las diferencias de CI en la DM Duchenne es debido a los problemas de atención y no debido a problemas intrínsicos en la capacidad intelectual,” dice Mehler.

El ha encontrado que los niños con Duchenne tienen problemas en tres áreas principales, que obstaculizan la interacción con su entorno y su información: atención y concentración; aprendizaje verbal y memoria; y con menor alcance, interacción emocional.


¿Perfil Cognitivo DM Duchenne?

Entre las preguntas que los investigadores tienen, una que deben responder es que tan común son las anormalidades cognitivas y de comportamiento en varios de los pacientes con Duchenne, aun si difieren en severidad. Si las hay, los médicos podrían designarlas como “perfil cognitivo Duchenne,” y su existencia ciertamente apunta a las causas biológicas cercanamente asociadas con este desorden.

Mehler cree, por mucho, que la evidencia apunta a un perfil cognitivo para Duchenne de déficits cerebrales asociados.

El primero, y mas común, es un desorden de déficit de atención, aunque Mehler es cauto de usar ese termino, ya que actualmente es sobre-usado y mal aplicado. Los niños con déficit de atención no solo tienen problemas para concentrarse y poner atención; tales niños también tienen problemas para hacerlos que pongan atención.

“Los niños con Duchenne podrían enfocarse en un objeto como si fuera lo mas importante del mundo, y si dos segundos después, se ponen ha hacer otras siete cosas que requieran atención durante tres segundos, habrán olvidado el primer objeto,” él dice. “Ellos no pueden modular [regular] su capacidad de poner atención”.

Otro mal entendido es confundir déficit de atención con hiperactividad. En niños pequeños, dice, los déficits de atención se muestran con hiperactividad; pero al volverse mayores, ellos cambian a una falta de atención sin hiperactividad, aun en niños sin una enfermedad muscular.

La segunda área de dificultades es más sutil y difícil de explicar, pero en ella subyacen muchos problemas de aprendizaje y de lenguaje vistos a menudo en afectados de Duchenne. Este problema, Mehler dice, ocurre en un proceso cerebral conocido como “codificación fonológica”

La codificación fonológica es un sistema que usa el cerebro para dividir el lenguaje en pequeñas unidades de sonido conocidas como fonemas. Normalmente, cuando las personas oyen o leen palabras, el cerebro procesa y almacena las palabras en un código unidades o partes de sonido o fonemas, y probablemente después se recuperan de la misma forma, recodificándose antes de nuevo a palabras.

Si la codificación fonológica no trabaja adecuadamente, el proceso de hablar el lenguaje se vuelve muy difícil, y al no ser procesado correctamente en el primer paso se hace difícil o imposible recuperar, o recordar. La codificación fonética es esencial para leer, y si hay defectos en alguna parte de la codificación fonológica, es cuando leer y recordar que ha sido leído se vuelve una tarea desmoralizante.

Afortunadamente, como con la mayoría de los problemas de aprendizaje, los déficits en la codificación fonológica pueden ser manejados, al menos en algún grado, con métodos de educación especial que ayudan al niño a usar otras vías aparte de la fonológica para aprender, memorizar y procesar lenguaje.

La tercera área en la cual los pacientes con Duchenne muestran anormalidades es al menos clara, y muy controversial. Algunos chicos al menos tienen dificultades con la interacción emocional que sugiere una falta de conectividad, haciendo parecer al niño inmaduro o ‘desconectado” en una forma algo difícil de definir.

Las tres partes del cerebro en las cuales la mayoría de la distrofina normalmente puede ser encontrada, a grandes rasgos corresponde a las áreas funcionales del cerebro donde los niños con Duchenne tienden a tener dificultades, Mehler dice. Las partes del cerebro donde se encuentra son: la corteza, donde la atención es regulada y las señales del resto del cerebro son integradas; el hipocampo donde la memoria a corto plazo es procesada y preparada para ser almacenada como memoria a largo plazo en alguna parte del cerebro; y el cerebelo, donde se encuentran las funciones motoras (relacionadas al movimiento) complejas, tales como caminar, tocar algún instrumento o escribir, aprendiendo y afinándolos.

De acuerdo a Mehler, reciente evidencia sugiere que el cerebelo pudiera también estar relacionado con otros procesamientos de información y quizás en conectividad emocional.


Manejando y Tratando los Déficits

Decirle a los padres que su niño tiene diferencias cognitivas quizás debido a una anormalidad cerebral no significa sea algo para temer, pero debe impulsar y ayudar a los padres a acceder al tipo de intervenciones psicopedagógicas que necesita su niño, Mehler dice.

El recomienda una evaluación por un neuropsicólogo de desarrollo o pediátrico tan pronto el niño recibe el diagnostico de Duchenne, para que así intervenciones psicológicas y educativas puedan iniciarse de ese momento en adelante. (Existen muchas formas de acceder a ayuda psicopedagógica de psicólogos y educadores en algunos de los países de Ibero América, pregunte a su medico o neurólogo, o pregunte en el sistema educativo de su país.)

A menudo, Mehler dice, los padres de niños con Duchenne se sienten desamparados, siendo pasivos en el cuidado y desarrollo de su niño. Pero los padres pueden hacer la diferencia siguiendo los ejercicios y las formas de interactuar con el niño preescritas por el neuropsicólogo o psicopedagogo. Tales prescripciones deben iniciar tan pronto y después de la diagnosis como sea posible, dice Mehler

Mejoras en el dianostico de distrofinopatías

¿qué hemos aprendido después de 20 años?

En los últimos 20 años, los avances en el diagnóstico de enfermedades monogénicas no sólo han permitido una gestión óptima de los pacientes y el asesoramiento genético, sino también han abierto opciones terapéuticas prometedoras en medicina molecular. Desde los ensayos iniciales para la detección de mutaciones en pacientes con distrofinopatías a principios de los años noventa, se han producido varios avances.

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD) (OMIM 310200), la distrofia muscular de Becker (DMB) (OMIM 300376) y la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X (CDLX) (OMIM 302045), todas causadas por mutaciones en el gen DMD. La esperanza de vida en la DMD, la más grave de las distrofinopatías, ha cambiado sorprendentemente desde 14 años en los años sesenta a 25,3 años en 2002 como resultado de un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinario. A pesar de estos avances, algunos autores han señalado que, en la actualidad, hay un retraso de 2,5 años entre la aparición de los síntomas de la DMD y el diagnóstico definitivo en los casos no familiares. Para complicar este panorama, los últimos informes sobre series numerosas de pacientes han demostrado que la mayoría de ellos tienen mutaciones ‘privadas’ (mutaciones únicas de un árbol genealógico), lo cual complica el diagnóstico. De esta manera, se destaca la necesidad de un sistema que combine algoritmos diagnósticos y de tratamiento para las distrofinopatías.

A partir del desarrollo de los primeros ensayos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple para detectar los exones eliminados con mayor frecuencia en pacientes con DMD hace 20 años, el progreso logrado en el diagnóstico de distrofinopatías es considerable, por lo que el objetivo de esta revisión es proporcionar una descripción actual de las técnicas disponibles para la detección de portadora, el diagnóstico prenatal (DP) y el diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) en distrofinopatías.

La distrofina es una proteína estructural del músculo que forma parte de un complejo multiproteínico denominado DGC (dystrophin glycoprotein complex). Su función principal es formar un vínculo entre el citoesqueleto y la matriz extracelular para proteger a las células del músculo del daño mecánico experimentado durante la contracción.

REGISTRO EPIDEMIOLOGICO DEL PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS.

http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras/enfermedadesraras_proposito.jsp

Hay un registro para investigación de enfermedades raras que no es más que un censo, de pacientes con una enfermedad específica que además de guardar información sobre datos personales, también se encarga de recoger información sobre el desarrollo y la evolución de la enfermedad (diagnóstico, síntomas, etc).

El objetivo de este Registro de Enfermedades Raras consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una determinada enfermedad considerada “Rara” (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), para poder desarrollar investigación de mayor calidad y validez.

Normalmente los registros se desarrollan en base a una enfermedad concreta o enfermedades con alguna relación entre sÍ, como por ejemplo, los registros de cáncer o los de enfermedades crónicas del riñón. En este caso, las miles de enfermedades raras pretenden convertirse en un registro de entrada única, pero con una diferenciación dentro del propio registro. De esta forma, los pacientes formarán parte del registro general de enfermedades raras (por el valor que este concepto tiene a nivel mundial) y al mismo tiempo se beneficiarán de estar incluidos en el registro específico de la enfermedad que padecen.

El acceso a la información contenida en el registro está limitada a los responsables de

dicho registro. Usted firmará, como requisito para entrar en el registro, un consentimiento informado donde establecerá las bases de esa participación. No obstante, sólo los responsables del registro tendrán acceso en unas condiciones que la propia ley marca. Los investigadores que pretendan obtener información de su enfermedad, deberán acreditar el tipo de investigación que pretenden desarrollar, contar con la aprobación de un comité de ética y comprometerse a devolver los datos a los pacientes. En ningún caso, los datos se facilitarán con información personal, es decir, los datos para investigación se manejarán de forma anónima.

Los registro cumplen varios cometidos: a) Permiten elaborar planes sanitarios, al conocer cuántos pacientes hay de una enfermedad, cómo se distribuyen, qué les pasa, etc, b) Sirven como sistema de vigilancia de la enfermedad, ya que tiene a su alcance indicadores sanitarios sobre su frecuencia y evolución, c) Facilitan el desarrollo de la investigación porque se pueden llegar a conocer datos de muchos pacientes, hacerlos partícipes de investigación como ensayos clínicos y en definitiva mejoran la calidad de la información sobre la enfermedad.

Yo ya he registrado a mis dos hijos. falta que les envie el consentimiento informado que se puede hacer por e-mail, por fax o correo ordinario.

programa de distrofia muscular

Programa que explica las distrintas distrofias musculares medicos y rehabilitacion

Marcha Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Delegación de FEDER Andalucía celebrará una marcha por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el centro de Sevilla. El encuentro se llevará a cabo el 5 de marzo y el objetivo es movilizar a toda la población andaluza para reivindicar “la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Te esperamos a las 11 horas en la Plaza de España.
Recorrido:
Plaza de España – Av. Rodriguez Caso – Glorieta Marineros – Paseo de las Delicias – Av. De Roma – Puerta Jerez – Av. De la Constitución – Plaza Nueva
Desde FEDER ya se está en contacto con sus asociaciones para hacer de este día un momento único para reivindicar el trato justo y equitativo para las personas con enfermedades poco frecuentes. Sensibilización, información, formación y movilización son las claves de este día que girará además en un ambiente festivo y de esperanza. Os contamos en qué va a consistir la actividad.
MESA INFORMATIVA
En Plaza Nueva instalaremos una Mesa Informativa en la que facilitaremos información sobre las enfermedades poco frecuentes, así como recogeremos firmas para la Adhesión a la Declaración por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes”.
MURAL
También en Plaza Nueva, realizaremos un mural con la colaboración de dos alumnas de la Universidad de Bellas Artes de Sevilla, que plasme el lema de este año y que permita la participación en el mismo.
Y MÁS…
Contaremos con la colaboración de voluntarios para desarrollar actividades lúdicas y de sensibilización con los niños: pintura de cara, Cuentacuentos y animación para este encuentro por las ER.
Hora estimada de finalización de actividades: 13.30 horas
Con estas actividades queremos contribuir a los objetivos de la campaña de sensibilización, que son:
• Sensibilizar, informar y formar sobre la falta de equidad que sufren las personas con patologías poco frecuentes en España.
• Impulsar y trasladar alternativas sociales que mejoren esta situación de injusticia.
• Vincular la esperanza y el trabajo, que día a día hace la Federación como el primer paso para frenar esas situaciones de falta de equidad.
• Trasladar la importancia de la unión para hacer posible el cambio social y demostrando que lo que hagamos hoy puede repercutir en el mañana.

Uniéndonos por un mismo fin conseguiremos mayor visibilidad para las enfermedades poco frecuentes, así como informar y concienciar a la sociedad.

Anímate a PARTICIPAR y FORMAR PARTE del Día Mundial por las Enfermedades Raras
Para más información:
FEDER Andalucía
Ana García Mora.
Carmen González Vargas.

Tlf: 954989892
sae@enfermedades-raras.org Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla
http://www.enfermedades-raras.org/

VELA DE LA ESPERANZA

CAMPAÑA SOLIDARIA "VELA DE LA ESPERANZA"

Con el apoyo de El Corte Inglés y la empresa A de Aroma, la Fundación Isabel Gemio impulsa el proyecto “Vela de la Esperanza”, una iniciativa orientada a combatir y luchar contra las enfermedades neuromusculares.
La Vela de la Esperanza está disponible en todos los establecimientos del Grupo El Corte Inglés (Opencor,El Corte Inglés, Supercor, Hipercor). Se trata de una vela ecológica, sostenible, hecha a partir de aceite vegetal reciclado, que proviene de aceite usado. El precio PVP es de 5 €, de los cuales 1€ irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. 

Gracias a todas aquellas personas que colaboren comprando este producto solidario, cada vez que se encienda una de estas velas, su luz se convertirá en una luz de Esperanza para todos los que sufren algunas de las crueles enfermedades neuromusculares, haciendo que algún día, pronto, el tic-tac de su reloj, deje de correr en su contra.