Santhera solicita la autorización de Raxone

Santhera solicita la Autorización de Comercialización de Raxone® en la Unión Europea para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne IMPORTANTE NOTICIA!! https://www.duchenne-spain.org/blog/santhera-solicita-la-autorizacion-de-comercializacion-de-raxone-en-la-union-europea-para-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

Actualizaciones de Santhera en la normativa reguladora para Raxone® (idebenona)

Santhera Pharmaceuticals ser reunirá con la FDA, para discutir la solicitud de Raxone® (idebenona) para el tratamiento de pacientes con DMD que no toman glucocorticoides concomitantes. Posteriormente solicitaran la autorización de comercialización en Europa. En las próximas semanas comenzará la inclusión de pacientes en un nuevo estudio fase III.


La Fase II demostró un beneficio clínicamente relevante del tratamiento con idebenona,  aminorando el ritmo de disminución de la función respiratoria en comparación con placebo.


La Compañía hará un nuevo anuncio tan pronto como el estudio comience a reclutar pacientes. Serán elegibles pacientes con cualquier esquema de tratamiento estable con glucocorticoides, con deterioro de la función respiratoria.  El estudió se llevará a cabo en 78 semanas.


Ver la noticia completa: https://www.duchenne-spain.org/blog/actualizaciones-de-santhera-en-la-normativa-reguladora-para-raxone-idebenona-en-la-distrofia-muscular-de-duchenne-dmd/

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Estas noticias hacen recordarme la importancia de estar en el registro de afectados para que nuestros hijos puedan participar en estos estudios. Si aún no estás en el registro... Entra en https://www.duchenne-spain.org/registro-pacientes/

Documental la Huella de Jaime

Poco más vamos a añadir, grande entre los grandes!! Inolvidable Jaime Jimenez Rodriguez Tu huella sigue marcando caminos. Gracias Eduardo Pinel, un documental.. para quitarse el sombrero! AQUÍ LO TENÉIS!! https://www.youtube.com/watch?v=cT_Na_N4RRw

Comienzo de Grupo de Ayuda Mutua de Duchenne Parent Project España (DPPE)

Estoy participando desde hace un mes o mes y medio en un GAM (grupo de ayuda mutua) en la asociación DPPE que ofrece su servicio de atención psicológica. La verdad es que estoy encantada con estos grupos, el cuál me aporta bastante. Quiero dar las Gracias a Sara por su gran trabajo.


Actualmente se están realizando 5 grupos tanto a padres como afectados. En estas reúnes, se establece un entorno agradable en el cual los miembros pueden compartir experiencias, emociones, información y apoyo a los demás compañeros que se encuentran en similares circunstancias. Además, de demandar información sobre temas que les preocupe o quieran trabajar, todo ello con el mismo fin, aumentar la calidad de vida de los afectados y sus familias.


Si queréis más información en www.duchenne-spain.org

La FDA autoriza a Summit la aplicación de nuevo fármaco en investigación (IND) para Ezutromid (SMT C1100)

La Fda autoriza a Summit la aplicación de nuevo fármaco en investigación, para Exutromid (SMT C1100), permitiendo así la expansión a EEUU del ensayo clínico en Fase 2


- Se espera que la inscripción de pacientes con DMD en EEUU, comience en el tercer trimestre de 2016.


- La Modulación de Utrofina, ofrece un enfoque diferenciado en la DMD.

Summit Therapeutics plc, ha anunciado el 26 de Abril que la FDA de EE.UU., ha autorizado la aplicación de nuevo fármaco en investigación (IND) a la empresa, para ampliar la Fase 2 a varios sitios de ensayo en EEUU. Evaluará el modulador de utrofina líder de la compañía, ezutromid (SMT C1100), en pacientes con DMD en Reino Unido y EEUU.

En contraste con muchos enfoques terapéuticos actuales para la DMD, la modulación de utrofina, tiene el potencial de servir como tratamiento a todos los niños y jóvenes con DMD, independientemente de la mutación del gen de la distrofina subyacente.

Tiene como objetivo proporcionar la prueba de concepto para ezutromid (SMT C1100) y la modulación de la utrofina mediante la medición de la infiltración de grasa muscular, la medición de la proteína utrofina y la regeneración de las fibras musculares en las biopsias musculares. El criterio de valoración principal del ensayo abierto, es el cambio desde la línea base en los parámetros de resonancia magnética relacionados con la infiltración de grasa y la inflamación de los músculos de las piernas. Los criterios de exploración, incluyen la distancia de caminata de seis minutos, la evaluación North Star Ambulatory Assessment y los resultados reportados por los pacientes. PhaseOut DMD es un ensayo abierto de 48 semanas en el que se espera que se inscriban hasta 40 niños de edades comprendidas entre 5 y 10 años, en Reino Unido y EEUU.

Ver la notica completa en: https://www.duchenne-spain.org/blog/la-fda-autoriza-a-summit-la-aplicacion-de-nuevo-farmaco-en-investigacion-ind-para-ezutromid-smt-c1100-permitiendo-asi-la-expansion-a-eeuu-del-ensayo-clinico-en-fase-2-phaseout-dmd/

Actualización de BioMarin a la Comunidad de Duchenne

Solicitud de autorización de comercialización (MAA) en Europa para drisapersen

La solicitud de comercialización de drisapersen en la U.E. en la primer mitad de 2016, sigue siendo el objetivo del dictamen potencial del CHMP.

Los estudios de extensión de drisapersen, incluyendo la IV vía de administración como una opción

El mantenimiento de la dosificación para la enfermedad crónica a través de una aprobación regulatoria, ha sido un sello distintivo de los programas de BioMarin hasta la fecha. Sin embargo, siempre que sea posible, seguiremos intentando que drisapersen esté disponible como terapia de investigación en niños tratados previamente y hombres jóvenes. Tenemos tres ensayos clínicos separados, que proporcionaron tratamiento de extensión de drisapersen para aquellos que participaron anteriormente en ensayos clínicos.

Además de la vía subcutánea estándar de administración, hemos introducido una IV opción de administración en cada uno de estos ensayos, para los pacientes que no toleren la administración subcutánea continua.

Programas adicionales DMD

Los ensayos clínicos para otros oligonucleótidos de omisión de exón, BMN 044, 045 y BMN BMN 053, están en curso.

Los médicos que tratan a sus hijos y los equipos médicos, siguen siendo la mejor fuente de consejos para el cuidado de sus hijos.

Animamos a las familias a que permanezcan en contacto cercano con los equipos médicos y también con las asociaciones de pacientes, para recibir actualizaciones periódicas sobre nuestros programas de Duchenne.

Fuente:https://www.duchenne-spain.org/blog/actualizacion-de-biomarin-a-la-comunidad-de-duchenne/

Resultados negativos para el uso de Eteplirsen (Sarepta)

Sarepta Therapeutics, anunció el 25 de Abril que el Comité Asesor del sistema Nervioso Central y Periférico (PCNSC) de la Food and Drug Administration de EEUU (FDA),  se reunió para revisar la solicitud de nuevo fármaco (NDA) para eteplirsen como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, susceptible de omisión del exón 51. El comité asesor votó 6 / 7 en contra de haber encontrado evidencia sustancial en estudios adecuados y bien controlados, que demuestren que eteplirsen induce la producción de distrofina a un nivel en el que exista una probabilidad razonable de predecir el beneficio clínico. El Comité Asesor votó 3 / 7, con tres abstenciones, en contra de haber encontrado evidencia sustancial en base a los resultados clínicos del estudio único, históricamente controlado de que eteplirsen sea eficaz para el tratamiento de la DMD.


Hicieron unas declaraciones dando las gracias a los pacientes y familias que participaron en los ensayos.

En tres preguntas adicionales, el comité votó 5 / 7, con una abstención, en contra a si la decisión de hacer la prueba de marcha de 6 minutos, era suficientemente objetiva y no una decisión subjetiva – hecha por los pacientes, sus cuidadores, y / o profesionales de la salud para permitir una comparación válida entre los pacientes en el Estudio 201 / 202 y un grupo de control externo. El Comité votó sobre el impacto de la North Star Ambulatory Assessment, un miembro del Comité, a favor de la importancia de los hallazgos en el estudio 201/202, cinco votaciones en contra y siete votos a favor de que no tenía ningún efecto. El Comité también votó sobre el impacto de las otras pruebas de rendimiento físico y la importancia que tenían al respecto los hallazgos del Estudio 201/202, con el resultado de un voto a favor, dos votos en contra y diez votos a favor de que no tenían ningún efecto.

La recomendación del Comité Asesor de PCNSC, se basó en una revisión de los resultados del programa clínico de Fase IIb para eteplirsen (estudios 201 y 202), los resultados a largo plazo (a través de 168 semanas) desde el Estudio 202 de extensión de etiqueta abierta, así como 4 años de datos de eficacia clínica, basados en una comparación de los pacientes del estudio 201/202 con un grupo de control histórico, que fue designado como una importante rectificación de la NDA en enero de 2016.

Podeís ver la noticia completa: https://www.duchenne-spain.org/blog/resultados-negativos-en-la-declaracion-del-comite-asesor-para-el-uso-de-eteplirsen-sarepta-en-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

El Instituto NICE recomienda el uso de ataluren para mutaciones sin sentido

El 15 de Abril tuve la sorpresa y alegría de conocer que el Instituto NICE ha recomendado el uso de ataluren (Translarna, PTC Therapeutics) para el tratamiento en niños a partir de 5 años con DMD causada por una mutación sin sentido, que mantengan la capacidad de caminar.


El comité tuvo en cuenta lo siguiente:

• En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).
• La investigación pronostica que ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.
• Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela
• Expertos en pacientes consideran que una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. Si se retrasa el tiempo hasta la pérdida de la capacidad de caminar, sus hijos tendrían la oportunidad de vivir una adolescencia normal.

Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina. No está claro durante cuánto tiempo mantiene su eficacia.


NICE es el Instituto Nacional de Salud y Excelencia de Atención (NICE), de Inglaterra, proporciona orientación nacional y consejos para mejorar la salud y la asistencia social.


Ver noticia completa: https://www.duchenne-spain.org/blog/el-instituto-nice-recomienda-el-uso-de-ataluren-para-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne-causada-por-una-mutacion-sin-sentido/

Catabasis Pharmaceuticals inicia la Parte B del ensayo de CAT-1004

Datos positivos del biomarcador NF-kB en la Parte A del ensayo en pacientes MoveDMD.


Catabis anunció resultados positivos del biomarcador, lo que demuestra la acción exitosa de NF-kB. Mostró una disminución estadísticamente sifnificativa en los marcadores.


CAT-1004 es una pequeña molécula oral, que la compañía cree que tiene el potencial de ser una terapia modificadora de la enfermedad para el tratamiento de la DMD, independientemente de la mutación de distrofina subyacente.

CAT-1004 es un inhibidor de NF-kB, una proteína que se activa crónicamente en la DMD, así como en otros múltiples trastornos del músculo esquelético y de enfermedades raras. En modelos animales de DMD, CAT-1004 inhibió NF-kB, redujoe la degeneración muscular y aumentó de la regeneración muscular.

El ensayo MoveDMD se lleva a cabo en dos partes secuenciales, las Partes A y B. En la Parte A del ensayo MoveDMD, 17 niños ambulatorios entre las edades de 4 y 7 años, con un diagnóstico confirmado genéticamente de DMD en una serie de mutaciones de la distrofina, recibieron CAT-1004 . Los chicos no habían tomado esteroides o no los habían tomado durante al menos seis meses antes de la prueba. La Parte A del ensayo se realizó en tres sitios en EE.UU., y evaluó la seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de CAT-1004 en pacientes con tres niveles de dosis (33 mg / kg / día, 67 mg / kg / día y 100 mg / kg / día) durante siete días de dosificación. La Parte B es un estudio doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo para evaluar la seguridad y eficacia de CAT-1004 en la DMD en un período de 12 semanas en 5 sitios de ensayos clínicos en EE.UU., con dos niveles de dosis, 67 mg / kg / día y 100 mg / kg / día. Se les ha pedido a los niños que participaron en la Parte A del ensayo MoveDMD, que participen en la Parte B y se espera que puedan ser incluidos participantes adicionales, en total aproximadamente 30 chicos. Actualmente estamos identificando pacientes adicionales que están interesados en participar en la Parte B del ensayo. Los criterios de ingreso son similares a las de la Parte A. Parent Project Muscular Dystrophy y la Asociación de la Distrofia Muscular están proporcionando financiación para apoyar los viajes de los participantes para el ensayo MoveDMD.

Podeís ver la noticia completa en:  https://www.duchenne-spain.org/blog/catabasis-pharmaceuticals-inicia-la-parte-b-del-ensayo-movedmdsm-de-cat-1004-para-el-tratamiento-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

Resultados del programa del ensayo clínico del corticoide Deflazacort

Deflazacort, fármaco glucocorticoide, ha demostrado mejorar la fuerza muscular en los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en un ensayo clínico realizado por Marathon Pharmaceuticals. Los resultados del ensayo se reportaron en la presentación, “Efecto de deflazacort y de la prednisona versus placebo, en la fuerza muscular en niños con distrofia muscular de Duchenne, que han perdido la deambulación: resultados del programa de ensayos clínicos deflazacort,” en la reciente Conferencia Clínica MDA 2016 celebrada en Arlington, Virginia.

La DMD es un trastorno genético provocado por mutaciones en el gen de la distrofina, que conduce a la degeneración de miofibras y a la pérdida de masa muscular. Afecta principalmente a los niños (1 de cada 5.000 nacimientos de varones), los síntomas se presentan generalmente entre los 3 y 5 años de edad y los pacientes pierden la deambulación entre los 9 y 12 años. En la actualidad, la única terapia disponible son los glucocorticoides, que pueden aumentar la fuerza muscular de los pacientes.

Deflazacort, es un glucocorticoide que pertenece a la clase de los esteroides de oxazolina, y que previamente se ha demostrado que posee efectos anti-inflamatorios e inmunosupresores. Además, su eficacia es equivalente a la prednisona (un fármaco corticosteroide sintético que es particularmente eficaz como fármaco inmunosupresor) y causa menos aumento de peso.

Los investigadores de Marathon Pharmaceuticals, diseñaron un ensayo clínico para evaluar los efectos de deflazacort y prednisona en la fuerza muscular en los niños con DMD que habían perdido la capacidad de caminar. El estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo evaluó 196 pacientes, que fueron asignados aleatoriamente para recibir deflazacort 0,9 mg / kg / día, deflazacort 1,2 mg / kg / día, prednisona 0,75 mg / kg / día, o placebo. En una primera fase del estudio, los investigadores evaluaron los efectos del tratamiento deflazacort y prednisona versus placebo después de 12 semanas, en una segunda fase, se compararon las dos dosis de deflazacort a la prednisona de 12 a 52 semanas.

Los resultados mostraron que tanto deflazacort como la prednisona, mejoraron la fuerza muscular después de 12 semanas de tratamiento en niños con DMD. Por otra parte, durante las 52 semanas de tratamiento, ambas dosis de deflazacort mejoraron y ayudaron a mantener la fuerza muscular de manera más eficaz que la prednisona. El aumento de peso fue también significativamente mayor con prednisona, en comparación con las dos dosis de deflazacort durante las 52 semanas.

Estos resultados revelan que la terapia con corticosteroides después de la pérdida de la ambulación, puede tener beneficios de la función motora. Al comparar los dos, prednisona y deflazacort, este último tiene ventajas de seguridad y eficacia. Actualmente se está diseñando un futuro ensayo mayor, para seguir evaluando los efectos de deflazacort en niños con DMD que han perdido la deambulación.

Los investigadores de Marathon diseñaron y realizaron el estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de Fase 3, para comparar el deflazacort con la prednisona y placebo. Niños de edades entre 5 y 15, fueron elegidos al azar para recibir deflazacort 0,9 mg / kg / día, deflazacort 1,2 mg / kg / día, prednisona 0,75 mg / kg / día, o placebo. En el primer segmento del ensayo, se comparó deflazacort y prednisona con placebo durante 12 semanas, mientras que en el segundo segmento – semanas 12 a 52 – se compararon las dos dosis de deflazacort con la prednisona. El principal criterio de valoración del ensayo fue la diferencia de cambio, desde el inicio hasta la semana 12, en la fuerza muscular promedio modificada según la evaluación de Medical Research Council Scale. Variables secundarias de eficacia incluyeron la condición física general, los resultados de las pruebas funcionales cronometradas y en concreto, el cambio desde la semana 12 a la 52 en la fuerza muscular media y el cambio desde el inicio hasta la semana 52 de la fuerza muscular promedio. También se evaluaron los eventos adversos y los signos vitales.

Los resultados indicaron que la variable principal se consiguió, con ambas dosis de deflazacort y prednisona, demostrado ser superior al placebo a las 12 semanas, en la mejora de la fuerza muscular. Los dos fármacos también fueron superiores al placebo en la semana 12, en las pruebas funcionales cronometradas, con niños de ambos grupos deflazacort y del grupo de prednisona, mostrando una “mejora significativa” con respecto a los del grupo placebo. Se vieron continuos beneficios durante las 52 semanas de tratamiento.

Los grupos de dosificación de deflazacort, fueron significativamente mejores que el grupo de prednisona, en una prueba cronometrada de subir cuatro escalones, medida desde el inicio hasta la semana 52, pero sólo el grupo de dosis más alta, mostró una tendencia significativa en comparación con la prednisona en una prueba de correr / caminar 30 pies . También se reportó que ambos grupos deflazacort, tuvieron menor incidencia de tipo cushingoide y de los eventos adversos psiquiátricos en comparación con prednisona. Además, en línea con la literatura publicada, los pacientes tratados con deflazacort, ganaron significativamente menos peso que los niños tratados con prednisona y tuvieron menor número de interrupciones del tratamiento, debido al aumento de peso que los tratados con prednisona.

La presentación, “Efecto de deflazacort y prednisona versus placebo, sobre la función pulmonar en niños con distrofia muscular de Duchenne que han perdido la deambulación,” sumó al perfil favorable del fármaco y destacó la importancia de continuar el tratamiento después de la pérdida de la ambulación.

El ensayo aleatorizado, doble ciego en Fase 3 de Marathon, exploró los efectos de dos dosis diarias de deflazacort (0,9 mg / kg y 1,2 mg / kg), en comparación con la prednisona en un total de 196 pacientes con DMD. La fase inicial del ensayo también incluyó un grupo de placebo, destinada al análisis de la variable principal del estudio: el cambio en la fuerza muscular.

Entre los participantes del ensayo, había 45 chicos que ya habían perdido la capacidad de caminar al inicio del estudio. Los investigadores analizaron la función pulmonar en este grupo y se valoró la capacidad vital forzada y la ventilación voluntaria máxima en varios puntos, incluyendo 12 y 52 semanas después del inicio del tratamiento.

A las 12 semanas, los dos grupos de pacientes tratados con deflazacort, mostraron una mejora numérica en la capacidad vital forzada en comparación con los pacientes tratados con prednisona (que, como los que recibieron placebo, mostraron empeoramiento en esta etapa), aunque esta diferencia se redujo con el tiempo. En la semana 52, los investigadores ya no pudieron detectar una diferencia estadísticamente significativa en la capacidad vital forzada entre el grupo deflazacort de alta dosis y el grupo de prednisona, mientras que los del deflazacort en dosis bajas continuaron mostrando mejora numérica – aunque no significativa – con respecto a la prednisona.

La ventilación voluntaria máxima, también fue mejor en los dos grupos deflazacort tratados después de 12 semanas, pero como con la capacidad vital forzada, el grupo de prednisona alcanzó un poco más de tiempo. En la semana 52, la mejora en la ventilación voluntaria máxima, se mantuvo numéricamente mayor en los niños tratados con deflazacort, que en los que recibieron prednisona, con el grupo de dosis más alta la tendencia era significativa, según  los investigadores.

A pesar de que deflazacort no indujo a un cambio estadísticamente significativo en las pruebas de función pulmonar, un gran porcentaje de los niños de los grupos deflazacort, mejoró la capacidad vital forzada y las mediciones de la ventilación voluntaria máxima. De nuevo, la diferencia fue mayor en la semana 12, con más de un 90 por ciento en el grupo de dosis alta de deflazacort, mejoró su capacidad vital forzada, en comparación con aproximadamente el 45 por ciento del grupo de prednisona. Después de 52 semanas, la diferencia entre estos grupos se redujo a aproximadamente 15 puntos porcentuales, aunque los niños en deflazacort de dosis baja continuaron mostrando mejoría.

Sin embargo, cuando se midió la máxima ventilación voluntaria, los investigadores observaron que la diferencia entre los grupos tratados con deflazacort y el grupo de prednisona persistió y de hecho, fue aún mayor en la semana 52, con un porcentaje mucho mayor de mejoría en todos los niños tratados con deflazacort.

Los datos son una contribución fundamental a la evidencia que muestra que una vez que los pacientes con DMD han perdido su capacidad de caminar, el tratamiento es crucial para el mantenimiento de la función pulmonar.

“Los resultados de este estudio son importantes ya que muestran, de un modo controlado, aleatorizado, ciego, que el uso continuo de corticosteroides, después de la pérdida de la ambulación, puede tener beneficios en la función pulmonar y deflazacort puede tener ventajas de seguridad y eficacia en comparación con la prednisona. Se están planeando futuros estudios controlados, para evaluar mejor los efectos de deflazacort sobre la función pulmonar en niños con DMD que han perdido la deambulación”, indicaron los autores en su estudio.

fuente.https://www.duchenne-spain.org/blog/resultados-del-programa-del-ensayo-clinico-del-corticoide-deflazacort/